Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Využití fenylbutyrátové terapie u pacientů s deficitem komplexu pyruvátdehydrogenázy. (TIGEM2-PDH)

5. října 2021 aktualizováno: Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon

Pilotní klinická studie ke zkoumání bezpečnosti a účinnosti léčby fenylbutyrátem u pacientů s deficitem komplexu pyruvátdehydrogenázy.

V této studii se fenylbutyrát používá u pacientů s deficitem komplexu pyruvátdehydrogenázy. Cílem studie je prozkoumat bezpečnost a účinnost terapie.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Zkoušející zhodnotí bezpečnost a účinnost 4týdenní léčby fenylbutyrátem sodným u pacientů s deficitem komplexu pyruvátdehydrogenázy. Účinnost bude hodnocena na základě biochemických koncových bodů (laktát v krvi a pyruvát).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Napoli, Itálie, 80131
        • Federico II University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Subjekt musí být starší 3 měsíců a mladší 18 let.
  2. Klinická diagnóza deficitu PDC potvrzená testováním DNA prokazující missense mutaci v genu PDHA1.
  3. Koncentrace laktátu ≥ 2,5 mmol/l nebo ≥ 2 mmol/l ve vzorcích venózní nebo arteriální krve.
  4. Poskytnutí podepsaného a datovaného formuláře informovaného souhlasu rodiči/zákonnými zástupci pacienta
  5. Negativní těhotenský test pro ženy ve fertilním věku a souhlas s používáním účinné formy antikoncepce do 6 týdnů po léčbě.

Kritéria vyloučení:

  1. Frameshift nebo nesmyslné mutace genu PDHA1.
  2. Defekty ovlivňující jakýkoli gen kódující podjednotky PDC jiné než PDHA1
  3. Sekundární formy laktátové acidózy (např. zhoršené okysličení nebo cirkulace).
  4. Tracheostomie nebo požadavek na umělou ventilaci.
  5. Hyperlaktatémie nebo organická acidóza spojená s jinými metabolickými poruchami (např. deficit biotinidázy, primární poruchy glukoneogeneze, organické acidurie, primární poruchy oxidace mastných kyselin)
  6. Důkaz jaterní insuficience, renální insuficience, edém s retencí sodíku, srdeční arytmie, vrozené srdeční vady, hypertenze, krevní dyskrazie, symptomatická pankreatitida nebo zánětlivé onemocnění střev.
  7. Jakýkoli klinický stav nebo léky, o kterých je známo, že významně ovlivňují renální clearance.
  8. Jakákoli jiná podmínka, která by podle názoru zkoušejícího mohla ohrozit bezpečnost nebo komplianci pacienta nebo by pacientovi bránila v úspěšném dokončení studie.
  9. Známé alergické reakce na složky zkoumané látky.
  10. Léčba jiným hodnoceným lékem nebo jiná intervence (včetně DCA) nebo účast v klinické studii s hodnoceným lékem během 6 měsíců před zařazením.
  11. Těhotenství nebo kojení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: otevřený
fenylbutyrát sodný
Lék: fenylbutyrát sodný
Zařazené subjekty dostanou čtyřtýdenní období léčby fenylbutyrátem sodným (perorální použití)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost: krevní laktát (mmol/l)
Časové okno: dva týdny po zahájení terapie
krevní laktát (mmol/l)
dva týdny po zahájení terapie
Účinnost: krevní laktát (mmol/l)
Časové okno: čtyři týdny po zahájení terapie
krevní laktát (mmol/l)
čtyři týdny po zahájení terapie

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost: krevní pyruvát (mmol/l)
Časové okno: dva týdny po zahájení terapie
krevní pyruvát (mmol/l)
dva týdny po zahájení terapie
Účinnost: laktát v moči (mmol/mol crea)
Časové okno: dva týdny po zahájení terapie
laktát v moči (mmol/mol crea)
dva týdny po zahájení terapie
Účinnost: krevní pyruvát (mmol/l)
Časové okno: čtyři týdny po zahájení terapie
krevní pyruvát (mmol/l)
čtyři týdny po zahájení terapie
Účinnost: laktát v moči (mmol/mol crea)
Časové okno: čtyři týdny po zahájení terapie
laktát v moči (mmol/mol crea)
čtyři týdny po zahájení terapie
Bezpečnost a snášenlivost: Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou podle hodnocení CTCAE v4.0
Časové okno: dva týdny po zahájení terapie
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou podle hodnocení CTCAE v4.0
dva týdny po zahájení terapie
Bezpečnost a snášenlivost: Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou podle CTCAE v4.0
Časové okno: čtyři týdny po zahájení terapie
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou podle hodnocení CTCAE v4.0
čtyři týdny po zahájení terapie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Fondazione Telethon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2018

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. července 2019

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
25. října 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. listopadu 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. listopadu 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
13. října 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. října 2021

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. října 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • TIGEM2-PDH

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení