Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Montalcino aortální konsorcium: Přesná medicína pro dědičné onemocnění hrudní aorty (MAC:H-TAD)

29. ledna 2026 aktualizováno: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Montalcino aortální konsorcium (MAC) poskytne infrastrukturu pro sestavení velkých kohort pacientů s dědičným onemocněním hrudní aorty (H-TAD) s mutacemi a bez mutací ve známých genech H-TAD, definuje fenotyp spojený s těmito geny, určuje genetické a environmentální modifikátory H-TAD, stejně jako rychle a efektivně identifikovat nové geny.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Montalcino Aortic Consortium (MAC) poskytne infrastrukturu pro sestavení velkých kohort pacientů s H-TAD s mutacemi a bez mutací ve známých genech H-TAD, definuje fenotyp spojený s těmito geny, určí genetické a environmentální modifikátory a další biomarkery H -TAD, stejně jako rychle a efektivně identifikovat nové geny. Nábor velkého počtu pacientů po celém světě zlepší přesnost údajů používaných k předpovídání rizik onemocnění. Retrospektivní a prospektivní studie budou použity k úplné charakterizaci různých stádií H-TAD (tj. náchylnost, presymptomatické a symptomatické) a další komplikace spojené s geny H-TAD a zkoumat klinické a environmentální faktory, které definují riziko disekcí aorty. Data z MAC poskytnou kritické klinické informace pro přesnou léčbu onemocnění hrudní aorty a dalších komplikací způsobených mutacemi těchto genů a zlepší lékařskou péči a výsledky pacientů s geneticky vyvolanými letálními vaskulárními onemocněními.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Austrálie
    • New South Wales
  • Belgie
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgie, 9000
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
        • Nábor
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
  • Spojené království
    • England
      • London, England, Spojené království, WC1N 3JH
  • Spojené státy
    • California
      • Newport Beach, California, Spojené státy, 92663
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Spojené státy, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Spojené státy, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Nábor
        • Oregon Health & Science University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:
          • Program Manager
          • Telefonní číslo: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Spojené státy, 22042
  • Španělsko
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Španělsko, 08035

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s H-TAD, se známou mutací nebo bez ní, a jejich postižení nebo nepostižení příbuzní.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti a jejich příbuzní s potvrzenou patogenní, pravděpodobnou patogenní variantou nebo variantou neznámého klinického významu v alespoň jednom z genů H-TAD (tj. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 a FBN1).
  • Pacienti všech věkových kategorií, pohlaví a ras, pro které lze získat informovaný souhlas.
  • Pacienti s H-TAD bez známé mutace, tj. jedinci s onemocněním hrudní aorty a podobně postižení příbuzní nebo pacienti s nástupem onemocnění před 30. rokem věku.
  • Postižení a nepostižení příbuzní pacientů s H-TAD bez známé mutace.

Kritéria vyloučení:

  • Žádný důkaz H-TAD.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Pacienti s kauzálními mutacemi ve známých genech H-TAD

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s disekcí aorty
Časové okno: 20 let
Aortální disekce
20 let
Počet účastníků s aneuryzmatem aorty vyžadujícím opravu
Časové okno: 20 let
Oprava aorty
20 let
Počet účastníků, kteří zemřeli v důsledku disekce/ruptury aorty nebo pooperačních komplikací
Časové okno: 20 let
Úmrtnost v důsledku onemocnění aorty
20 let
Počet účastníků s dilatací aorty
Časové okno: 20 let
Dilatace aorty
20 let
Rychlost růstu aorty
Časové okno: 20 let
Průměr aorty
20 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s dalšími kardiovaskulárními komplikacemi
Časové okno: 20 let
Počet účastníků s dalšími kardiovaskulárními komplikacemi včetně: 1) jiné arteriální disekce, 2) jiné arteriální dilatace nebo aneuryzmatu vyžadujícího opravu, 3) jiné arteriální okluze (tj. ≥50% stenóza), 4) cévní mozková příhoda, 5) infarkt myokardu, 6) vrozená srdeční vada (bikuspidální aortální chlopeň a typ fúze, otevřená ductus arteriosus, defekt síňového septa, defekt komorového septa, koarktace aorty, jiné), 7) prolaps mitrální chlopně, 8) mitrální regurgitace, 9) onemocnění mitrální chlopně vyžadující opravu, 10) kardiomyopatie a typ, 11) hypertrofie levé komory (tloušťka interventrikulárního septa >10 mm), 12) arytmie (vyžadující kardiostimulátor), 13) dilatace plicnice, 14) plicní hypertenze.
20 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
The University of Texas Health Science Center, Houston

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
15. června 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2037

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. ledna 2037

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
1. července 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
2. července 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. ledna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • HSC-MS-16-0191

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení