Montalcino aortální konsorcium: Přesná medicína pro dědičné onemocnění hrudní aorty (MAC:H-TAD)
29. ledna 2026 aktualizováno: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Montalcino aortální konsorcium (MAC) poskytne infrastrukturu pro sestavení velkých kohort pacientů s dědičným onemocněním hrudní aorty (H-TAD) s mutacemi a bez mutací ve známých genech H-TAD, definuje fenotyp spojený s těmito geny, určuje genetické a environmentální modifikátory H-TAD, stejně jako rychle a efektivně identifikovat nové geny.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Montalcino Aortic Consortium (MAC) poskytne infrastrukturu pro sestavení velkých kohort pacientů s H-TAD s mutacemi a bez mutací ve známých genech H-TAD, definuje fenotyp spojený s těmito geny, určí genetické a environmentální modifikátory a další biomarkery H -TAD, stejně jako rychle a efektivně identifikovat nové geny.
Nábor velkého počtu pacientů po celém světě zlepší přesnost údajů používaných k předpovídání rizik onemocnění.
Retrospektivní a prospektivní studie budou použity k úplné charakterizaci různých stádií H-TAD (tj.
náchylnost, presymptomatické a symptomatické) a další komplikace spojené s geny H-TAD a zkoumat klinické a environmentální faktory, které definují riziko disekcí aorty.
Data z MAC poskytnou kritické klinické informace pro přesnou léčbu onemocnění hrudní aorty a dalších komplikací způsobených mutacemi těchto genů a zlepší lékařskou péči a výsledky pacientů s geneticky vyvolanými letálními vaskulárními onemocněními.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
5000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Dianna M Milewicz, MD, PhD
- Telefonní číslo: 713-500-6725
- E-mail: Dianna.M.Milewicz@uth.tmc.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Ernesto Calderon Martinez, MD
- Telefonní číslo: (713) 500-6715
- E-mail: Ernesto.CalderonMartinez@uth.tmc.edu
Studijní místa
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, Austrálie, 2006
- Nábor
- University of Sydney
-
Kontakt:
- Richmond Jeremy, MD
- E-mail: richmond.jeremy@sydney.edu.au
-
-
-
-
East Flanders
-
Ghent, East Flanders, Belgie, 9000
- Nábor
- Ghent University Hospital (UZ Gent)
-
Kontakt:
- Julie DeBacker, MD
- E-mail: Julie.DeBacker@UGent.be
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
- Nábor
- Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
-
Kontakt:
- Julien Marcadier, MD
- E-mail: julien.marcadier@ahs.ca
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- Nábor
- Toronto General Hospital (UHN)
-
Kontakt:
- Maral Ouzounian, MD
- E-mail: Maral.Ouzounian@uhn.ca
-
-
-
-
England
-
London, England, Spojené království, WC1N 3JH
- Nábor
- Great Ormond Street Hospital
-
Kontakt:
- Ella Cervi, MD
- E-mail: elena.cervi@nhs.net
-
-
-
-
California
-
Newport Beach, California, Spojené státy, 92663
- Nábor
- Hoag Memorial Hospital Presbyterian
-
Kontakt:
- Chelsey Torres, MD
- E-mail: Chelsey.torres@hoag.org
-
Sacramento, California, Spojené státy, 95816
- Nábor
- Sutter Health
-
Kontakt:
- Matthew Solomon, MD
- E-mail: matthew.solomon2@sutterhealth.org
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Spojené státy, 40536
- Nábor
- University Of Kentucky
-
Kontakt:
- Mary Sheppard
- E-mail: mary.sheppard@uky.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
- Nábor
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Mark Lindsay, MD
- E-mail: Lindsay.Mark@mgh.harvard.edu
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
- Nábor
- University of Michigan
-
Kontakt:
- Marion Hofmann, MD
- E-mail: mhofmann@med.umich.edu
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Nábor
- Washington University in St. Louis
-
Kontakt:
- Leslie Boyer
- E-mail: leslieboyer@wustl.edu
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
- Nábor
- University of Nebraska Medical Center
-
Kontakt:
- Kelly Erickson
- E-mail: kelly.erickson@unmc.edu
-
-
New York
-
Roslyn, New York, Spojené státy, 11576
- Nábor
- St. Francis Hospital (Catholic Health)
-
Kontakt:
- Timothy Carter
- E-mail: timothy.carter@chsli.org
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Nábor
- Oregon Health & Science University
-
Kontakt:
- Sherene Shalhub, MD
- E-mail: shalhub@ohsu.edu
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- Ginger Etheridge
- E-mail: Ginger.Etheridge@bcm.edu
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
Kontakt:
- Program Manager
- Telefonní číslo: 713-500-7386
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- Shaine Morris, MD
- E-mail: shainem@bcm.edu
-
-
Virginia
-
Falls Church, Virginia, Spojené státy, 22042
- Nábor
- Inova Health System
-
Kontakt:
- Christopher Jordan, MD
- E-mail: Christopher.Jordan@inova.org
-
-
-
-
Catalonia
-
Barcelona, Catalonia, Španělsko, 08035
- Nábor
- Hospital Universitari Vall d'Hebron
-
Kontakt:
- Gisela Teixidó Tura, MD
- E-mail: gisela.teixido@vallhebron.cat
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci s H-TAD, se známou mutací nebo bez ní, a jejich postižení nebo nepostižení příbuzní.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti a jejich příbuzní s potvrzenou patogenní, pravděpodobnou patogenní variantou nebo variantou neznámého klinického významu v alespoň jednom z genů H-TAD (tj. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 a FBN1).
- Pacienti všech věkových kategorií, pohlaví a ras, pro které lze získat informovaný souhlas.
- Pacienti s H-TAD bez známé mutace, tj. jedinci s onemocněním hrudní aorty a podobně postižení příbuzní nebo pacienti s nástupem onemocnění před 30. rokem věku.
- Postižení a nepostižení příbuzní pacientů s H-TAD bez známé mutace.
Kritéria vyloučení:
- Žádný důkaz H-TAD.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s kauzálními mutacemi ve známých genech H-TAD
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků s disekcí aorty
Časové okno: 20 let
|
Aortální disekce
|
20 let
|
|
Počet účastníků s aneuryzmatem aorty vyžadujícím opravu
Časové okno: 20 let
|
Oprava aorty
|
20 let
|
|
Počet účastníků, kteří zemřeli v důsledku disekce/ruptury aorty nebo pooperačních komplikací
Časové okno: 20 let
|
Úmrtnost v důsledku onemocnění aorty
|
20 let
|
|
Počet účastníků s dilatací aorty
Časové okno: 20 let
|
Dilatace aorty
|
20 let
|
|
Rychlost růstu aorty
Časové okno: 20 let
|
Průměr aorty
|
20 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků s dalšími kardiovaskulárními komplikacemi
Časové okno: 20 let
|
Počet účastníků s dalšími kardiovaskulárními komplikacemi včetně: 1) jiné arteriální disekce, 2) jiné arteriální dilatace nebo aneuryzmatu vyžadujícího opravu, 3) jiné arteriální okluze (tj.
≥50% stenóza), 4) cévní mozková příhoda, 5) infarkt myokardu, 6) vrozená srdeční vada (bikuspidální aortální chlopeň a typ fúze, otevřená ductus arteriosus, defekt síňového septa, defekt komorového septa, koarktace aorty, jiné), 7) prolaps mitrální chlopně, 8) mitrální regurgitace, 9) onemocnění mitrální chlopně vyžadující opravu, 10) kardiomyopatie a typ, 11) hypertrofie levé komory (tloušťka interventrikulárního septa >10 mm), 12) arytmie (vyžadující kardiostimulátor), 13) dilatace plicnice, 14) plicní hypertenze.
|
20 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. června 2016
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2037
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. ledna 2037
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. července 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. července 2019
První zveřejněno (Aktuální)
2. července 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. února 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. ledna 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HSC-MS-16-0191
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .