Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Konsorcjum Montalcino Aortic: Medycyna precyzyjna w przypadku dziedzicznej choroby aorty piersiowej (MAC:H-TAD)

29 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Konsorcjum Montalcino Aortic Consortium (MAC) zapewni infrastrukturę do zgromadzenia dużych kohort pacjentów z dziedziczną chorobą aorty piersiowej (H-TAD) z mutacjami i bez mutacji w znanych genach H-TAD, zdefiniowania fenotypu związanego z tymi genami, określenia genetycznego i środowiskowego modyfikatorów H-TAD, a także szybko i skutecznie identyfikują nowe geny.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Konsorcjum Montalcino Aortic Consortium (MAC) zapewni infrastrukturę do zebrania dużych kohort pacjentów z H-TAD z mutacjami i bez mutacji w znanych genach H-TAD, określi fenotyp związany z tymi genami, określi modyfikatory genetyczne i środowiskowe oraz inne biomarkery H-TAD -TAD, a także szybko i skutecznie identyfikować nowe geny. Rekrutacja dużej liczby pacjentów na całym świecie poprawi precyzję danych wykorzystywanych do przewidywania ryzyka choroby. Projekty badań retrospektywnych i prospektywnych zostaną wykorzystane do pełnego scharakteryzowania różnych etapów H-TAD (tj. podatność, stan przedobjawowy i objawowy) i inne powikłania związane z genami H-TAD oraz zbadanie czynników klinicznych i środowiskowych, które definiują ryzyko rozwarstwienia aorty. Dane z MAC dostarczą krytycznych informacji klinicznych do precyzyjnego leczenia choroby aorty piersiowej i innych powikłań spowodowanych mutacjami tych genów oraz poprawią zarządzanie medyczne i wyniki pacjentów z genetycznie wywołanymi, śmiertelnymi chorobami naczyniowymi.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • New South Wales
  • Belgia
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgia, 9000
  • Hiszpania
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Hiszpania, 08035
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
        • Rekrutacyjny
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Newport Beach, California, Stany Zjednoczone, 92663
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Stany Zjednoczone, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stany Zjednoczone, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Stany Zjednoczone, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Rekrutacyjny
        • Oregon Health & Science University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:
          • Program Manager
          • Numer telefonu: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Stany Zjednoczone, 22042
  • Zjednoczone Królestwo
    • England
      • London, England, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Rekrutacyjny
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z H-TAD, ze znaną mutacją lub bez niej, oraz ich chorzy lub nie chorzy krewni.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci i ich krewni z potwierdzonym patogennym, prawdopodobnie patogennym wariantem lub wariantem o nieznanym znaczeniu klinicznym w co najmniej jednym z genów H-TAD (tj. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 i FBN1).
  • Pacjenci w każdym wieku, płci i rasy, w przypadku których można uzyskać świadomą zgodę.
  • Pacjenci z H-TAD bez znanej mutacji, tj. osoby z chorobą aorty piersiowej i krewni z podobną chorobą lub pacjenci z początkiem choroby przed 30 rokiem życia.
  • Dotknięci i zdrowi krewni pacjentów z H-TAD bez znanej mutacji.

Kryteria wyłączenia:

  • Brak dowodów H-TAD.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Pacjenci z przyczynowymi mutacjami w znanych genach H-TAD

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z rozwarstwieniem aorty
Ramy czasowe: 20 lat
Rozwarstwienie aorty
20 lat
Liczba uczestników z tętniakiem aorty wymagającym naprawy
Ramy czasowe: 20 lat
Naprawa aorty
20 lat
Liczba uczestników, którzy zmarli z powodu rozwarstwienia/pęknięcia aorty lub powikłań pooperacyjnych
Ramy czasowe: 20 lat
Śmiertelność z powodu choroby aorty
20 lat
Liczba uczestników z poszerzeniem aorty
Ramy czasowe: 20 lat
Rozszerzenie aorty
20 lat
Szybkość wzrostu aorty
Ramy czasowe: 20 lat
Średnica aorty
20 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników z innymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi
Ramy czasowe: 20 lat
Liczba uczestników z innymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi, w tym: 1) inne rozwarstwienie tętnic, 2) inne poszerzenie lub tętniak tętnicy wymagający naprawy, 3) inne zamknięcie tętnicy (tj. ≥50% zwężenia), 4) udar, 5) zawał mięśnia sercowego, 6) wrodzona wada serca (dwupłatkowa zastawka aortalna i rodzaj zrośnięcia, przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, koarktacja aorty, inne), 7) wypadanie płatka zastawki mitralnej, 8) niedomykalność zastawki mitralnej, 9) choroba zastawki mitralnej wymagająca naprawy, 10) kardiomiopatia i typ, 11) przerost lewej komory (grubość przegrody międzykomorowej >10 mm), 12) arytmia (wymagająca rozrusznika serca), 13) poszerzenie tętnicy płucnej, 14) nadciśnienie płucne.
20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
The University of Texas Health Science Center, Houston

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
15 czerwca 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 stycznia 2037

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 stycznia 2037

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
1 lipca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
2 lipca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
2 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
29 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • HSC-MS-16-0191

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami