Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Montalcino Aorta Consortium: Præcisionsmedicin mod arvelig thoraxaortasygdom (MAC:H-TAD)

29. januar 2026 opdateret af: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Montalcino Aortic Consortium (MAC) vil levere infrastrukturen til at samle store kohorter af patienter med Heritable Thoracic Aortic Disease (H-TAD) med og uden mutationer i kendte H-TAD gener, definere fænotypen forbundet med disse gener, bestemme genetiske og miljømæssige modifikatorer af H-TAD, samt hurtigt og effektivt identificere nye gener.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Montalcino Aortic Consortium (MAC) vil levere infrastrukturen til at samle store kohorter af patienter med H-TAD med og uden mutationer i kendte H-TAD gener, definere fænotypen forbundet med disse gener, bestemme genetiske og miljømæssige modifikatorer og andre biomarkører for H -TAD, samt hurtigt og effektivt identificere nye gener. Rekruttering af et stort antal patienter verden over vil forbedre præcisionen af ​​data, der bruges til at forudsige sygdomsrisici. Retrospektive og prospektive undersøgelsesdesign vil blive brugt til fuldt ud at karakterisere de forskellige stadier af H-TAD (dvs. modtagelighed, præsymptomatisk og symptomatisk) og andre komplikationer forbundet med H-TAD-generne, og undersøge kliniske og miljømæssige faktorer, der definerer risikoen for aortadissektion. Dataene fra MAC vil give den kritiske kliniske information til præcis håndtering af thoraxaortasygdom og andre komplikationer forårsaget af mutationer af disse gener og forbedre den medicinske håndtering og resultatet af patienter med genetisk udløste, dødelige vaskulære sygdomme.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
  • Belgien
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 2T9
        • Rekruttering
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
  • Det Forenede Kongerige
    • England
      • London, England, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • California
      • Newport Beach, California, Forenede Stater, 92663
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Forenede Stater, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Forenede Stater, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Forenede Stater, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health & Science University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:
          • Program Manager
          • Telefonnummer: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Forenede Stater, 22042
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08035

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individer med H-TAD, med eller uden en kendt mutation, og deres berørte eller upåvirkede slægtninge.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter og deres pårørende med en bekræftet patogen, sandsynligvis patogen variant eller variant af ukendt klinisk betydning i mindst et af H-TAD-generne (dvs. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 og FBN1).
  • Patienter i alle aldre, køn og race, for hvilke der kan indhentes informeret samtykke.
  • Patienter med H-TAD uden kendt mutation, dvs. personer med thoraxaortasygdom og tilsvarende ramte slægtninge eller patienter med sygdomsdebut før 30 års alderen.
  • Berørte og upåvirkede pårørende til patienter med H-TAD uden kendt mutation.

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen tegn på H-TAD.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Patienter med kausale mutationer i de kendte H-TAD gener

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med aortadissektion
Tidsramme: 20 år
Aortadissektion
20 år
Antal deltagere med aortaaneurisme, der kræver reparation
Tidsramme: 20 år
Aorta reparation
20 år
Antal deltagere, der døde på grund af en aortadissektion/ruptur eller postoperative komplikationer
Tidsramme: 20 år
Dødelighed som følge af aortasygdom
20 år
Antal deltagere med aortaudvidelse
Tidsramme: 20 år
Aortaudvidelse
20 år
Hastighed for aortavækst
Tidsramme: 20 år
Aorta diameter
20 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med andre kardiovaskulære komplikationer
Tidsramme: 20 år
Antal deltagere med andre kardiovaskulære komplikationer inklusive ) anden arteriedissektion, 2) anden arteriedilatation eller aneurisme, der kræver reparation, 3) anden arterieokklusion (dvs. ≥50% stenose), 4) apopleksi, 5) myokardieinfarkt, 6) medfødt hjertedefekt (bikuspid aortaklap og fusionstype, åben ductus arteriosus, atrieseptumdefekt, ventrikelseptumdefekt, aortakoarktation, andre), 7) mitralklap prolaps, 8) mitralklap regurgitation, 9) mitralklapsygdom, der kræver reparation, 10) kardiomyopati og type, 11) venstre ventrikel hypertrofi (interventrikulært septumtykkelse >10 mm), 12) arytmi (der kræver pacemaker), 13) lungearteriedilatation, 14) lungehypertension.
20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
The University of Texas Health Science Center, Houston

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
15. juni 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2037

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2037

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
1. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
2. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
2. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
29. januar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • HSC-MS-16-0191

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger