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Montalcino Aortic Consortium: Präzisionsmedizin für vererbbare thorakale Aortenerkrankungen (MAC:H-TAD)

29. Januar 2026 aktualisiert von: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Das Montalcino Aortic Consortium (MAC) wird die Infrastruktur bereitstellen, um große Kohorten von Patienten mit heritabler thorakaler Aortenerkrankung (H-TAD) mit und ohne Mutationen in bekannten H-TAD-Genen zusammenzustellen, den mit diesen Genen assoziierten Phänotyp zu definieren und genetische und umweltbedingte Faktoren zu bestimmen Modifikatoren von H-TAD sowie zur schnellen und effizienten Identifizierung neuer Gene.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Das Montalcino Aortic Consortium (MAC) wird die Infrastruktur bereitstellen, um große Kohorten von Patienten mit H-TAD mit und ohne Mutationen in bekannten H-TAD-Genen zusammenzustellen, den mit diesen Genen assoziierten Phänotyp zu definieren, genetische und umweltbedingte Modifikatoren und andere Biomarker von H -TAD sowie zur schnellen und effizienten Identifizierung neuer Gene. Die Rekrutierung einer großen Anzahl von Patienten weltweit wird die Genauigkeit der Daten verbessern, die zur Vorhersage von Krankheitsrisiken verwendet werden. Retrospektive und prospektive Studiendesigns werden verwendet, um die verschiedenen Stadien von H-TAD (d. h. Anfälligkeit, präsymptomatisch und symptomatisch) und andere Komplikationen im Zusammenhang mit den H-TAD-Genen und untersuchen klinische und umweltbedingte Faktoren, die das Risiko von Aortendissektionen definieren. Die Daten von MAC werden die kritischen klinischen Informationen für eine präzise Behandlung von thorakalen Aortenerkrankungen und anderen Komplikationen liefern, die durch Mutationen dieser Gene verursacht werden, und die medizinische Behandlung und den Behandlungserfolg von Patienten mit genetisch ausgelösten, tödlichen Gefäßerkrankungen verbessern.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
5000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
  • Belgien
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgien, 9000
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
        • Rekrutierung
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Kontakt:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
  • Spanien
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanien, 08035
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Newport Beach, California, Vereinigte Staaten, 92663
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Vereinigte Staaten, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Vereinigte Staaten, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Rekrutierung
        • Oregon Health & Science University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Kontakt:
          • Program Manager
          • Telefonnummer: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Vereinigte Staaten, 22042
  • Vereinigtes Königreich
    • England
      • London, England, Vereinigtes Königreich, WC1N 3JH
        • Rekrutierung
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit H-TAD, mit oder ohne bekannte Mutation, und ihre betroffenen oder nicht betroffenen Verwandten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten und ihre Angehörigen mit einer bestätigten pathogenen, wahrscheinlich pathogenen Variante oder Variante mit unbekannter klinischer Bedeutung in mindestens einem der H-TAD-Gene (d. h. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 und FBN1).
  • Patienten jeden Alters, Geschlechts und jeder Rasse, für die eine Einverständniserklärung eingeholt werden kann.
  • Patienten mit H-TAD ohne bekannte Mutation, d. h. Personen mit thorakaler Aortenerkrankung und ähnlich betroffene Angehörige oder Patienten mit Krankheitsbeginn vor dem 30. Lebensjahr.
  • Betroffene und nicht betroffene Angehörige von Patienten mit H-TAD ohne bekannte Mutation.

Ausschlusskriterien:

  • Kein Hinweis auf H-TAD.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Patienten mit ursächlichen Mutationen in den bekannten H-TAD-Genen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit Aortendissektion
Zeitfenster: 20 Jahre
Aortendissektion
20 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit reparaturbedürftigem Aortenaneurysma
Zeitfenster: 20 Jahre
Aortenreparatur
20 Jahre
Anzahl der Teilnehmer, die aufgrund einer Aortendissektion/-ruptur oder postoperativer Komplikationen starben
Zeitfenster: 20 Jahre
Sterblichkeit aufgrund einer Aortenerkrankung
20 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Aortenerweiterung
Zeitfenster: 20 Jahre
Aortenerweiterung
20 Jahre
Geschwindigkeit des Aortenwachstums
Zeitfenster: 20 Jahre
Aortendurchmesser
20 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit anderen kardiovaskulären Komplikationen
Zeitfenster: 20 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit anderen kardiovaskulären Komplikationen einschließlich 1) anderer arterieller Dissektion, 2) anderer arterieller Dilatation oder Aneurysma, das eine Reparatur erfordert, 3) anderer arterieller Okklusion (d.h. ≥50% Stenose), 4) Schlaganfall, 5) Myokardinfarkt, 6) angeborener Herzfehler (bikuspide Aortenklappe und Art der Fusion, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, Aortenisthmusstenose, andere), 7) Mitralklappenprolaps, 8) Mitralklappeninsuffizienz, 9) Mitralklappenerkrankung, die eine Reparatur erfordert, 10) Kardiomyopathie und Typ, 11) linksventrikuläre Hypertrophie (interventrikuläre Septumdicke >10 mm), 12) Arrhythmie (die einen Herzschrittmacher erfordert), 13) Pulmonalarteriendilatation, 14) pulmonale Hypertonie.
20 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
The University of Texas Health Science Center, Houston

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
15. Juni 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2037

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Januar 2037

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. Juli 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. Juli 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
2. Juli 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
2. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • HSC-MS-16-0191

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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