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Consorzio Montalcino Aortico: Medicina di Precisione per Malattie Ereditarie dell'Aorta Toracica (MAC:H-TAD)

29 gennaio 2026 aggiornato da: Dianna M Milewicz, The University of Texas Health Science Center, Houston
Il Montalcino Aortic Consortium (MAC) fornirà l'infrastruttura per riunire ampie coorti di pazienti con malattia ereditaria dell'aorta toracica (H-TAD) con e senza mutazioni nei geni H-TAD noti, definire il fenotipo associato a questi geni, determinare fattori genetici e ambientali modificatori di H-TAD, oltre a identificare rapidamente ed efficacemente nuovi geni.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Il Montalcino Aortic Consortium (MAC) fornirà l'infrastruttura per assemblare ampie coorti di pazienti con H-TAD con e senza mutazioni nei geni H-TAD noti, definire il fenotipo associato a questi geni, determinare modificatori genetici e ambientali e altri biomarcatori di H -TAD, oltre a identificare rapidamente ed efficacemente nuovi geni. Il reclutamento di un gran numero di pazienti in tutto il mondo migliorerà la precisione dei dati utilizzati per prevedere i rischi di malattia. Saranno utilizzati disegni di studio retrospettivi e prospettici per caratterizzare completamente le diverse fasi di H-TAD (ad es. suscettibilità, presintomatica e sintomatica) e altre complicanze associate ai geni H-TAD, ed esaminare i fattori clinici e ambientali che definiscono il rischio di dissezioni aortiche. I dati del MAC forniranno le informazioni cliniche critiche per una gestione precisa della malattia dell'aorta toracica e di altre complicazioni causate da mutazioni di questi geni e miglioreranno la gestione medica e l'esito dei pazienti con malattie vascolari letali innescate geneticamente.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
  • Belgio
    • East Flanders
      • Ghent, East Flanders, Belgio, 9000
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N 2T9
        • Reclutamento
        • Foothills Medical Centre / Alberta Health Services
        • Contatto:
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
  • Regno Unito
    • England
      • London, England, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contatto:
  • Spagna
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spagna, 08035
  • Stati Uniti
    • California
      • Newport Beach, California, Stati Uniti, 92663
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95816
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Stati Uniti, 40536
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198
    • New York
      • Roslyn, New York, Stati Uniti, 11576
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health & Science University
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • The University of Texas Health Science Center at Houston
        • Contatto:
          • Program Manager
          • Numero di telefono: 713-500-7386
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Contatto:
    • Virginia
      • Falls Church, Virginia, Stati Uniti, 22042

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con H-TAD, con o senza una mutazione nota, e i loro parenti affetti o non affetti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti e loro parenti con una variante patogenetica confermata, probabilmente patogenetica o variante di significato clinico sconosciuto in almeno uno dei geni H-TAD (es. TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, MAT2A, MFAP5, LOX, COL3A1, FOXE3 e FBN1).
  • Pazienti di tutte le età, sesso e razza per i quali è possibile ottenere il consenso informato.
  • Pazienti con H-TAD senza una mutazione nota, cioè individui con malattia dell'aorta toracica e parenti affetti in modo simile o pazienti con insorgenza della malattia prima dei 30 anni.
  • Parenti affetti e non affetti di pazienti con H-TAD senza una mutazione nota.

Criteri di esclusione:

  • Nessuna evidenza di H-TAD.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Pazienti con mutazioni causali nei geni H-TAD noti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con dissezione aortica
Lasso di tempo: 20 anni
Dissezione aortica
20 anni
Numero di partecipanti con aneurisma aortico che richiede riparazione
Lasso di tempo: 20 anni
Riparazione aortica
20 anni
Numero di partecipanti deceduti a causa di dissezione/rottura aortica o complicanze postoperatorie
Lasso di tempo: 20 anni
Mortalità per malattia aortica
20 anni
Numero di partecipanti con dilatazione aortica
Lasso di tempo: 20 anni
Dilatazione aortica
20 anni
Tasso di crescita aortica
Lasso di tempo: 20 anni
Diametro aortico
20 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con altre complicazioni cardiovascolari
Lasso di tempo: 20 anni
Numero di partecipanti con altre complicazioni cardiovascolari includendo 1) altre dissezioni arteriose, 2) altre dilatazioni arteriose o aneurismi che richiedono riparazione, 3) altre occlusioni arteriose (cioè ≥50% stenosi), 4) ictus, 5) infarto miocardico, 6) difetto cardiaco congenito (valvola aortica bicuspide e tipo di fusione, dotto arterioso pervio, difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare, coartazione aortica, altro), 7) prolasso della valvola mitrale, 8) rigurgito della valvola mitrale, 9) patologia della valvola mitrale che richiede riparazione, 10) cardiomiopatia e tipo, 11) ipertrofia ventricolare sinistra (spessore del setto interventricolare >10 mm), 12) aritmia (che richiede un pacemaker), 13) dilatazione dell'arteria polmonare, 14) ipertensione polmonare.
20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
The University of Texas Health Science Center, Houston

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Dianna Milewicz, MD, PhD, UTHealth

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
15 giugno 2016

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 gennaio 2037

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2037

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
1 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
2 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
2 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
29 gennaio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • HSC-MS-16-0191

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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