Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Použití PBA pro léčbu pacientů s ATF6-/-

9. září 2026 aktualizováno: Columbia University

Hodnocení použití glycerolfenylbutyrátu (PBA) při snižování stresu endoplazmatického retikula u pacientů s ATF6-/-

Někteří pacienti s achromatopsií, dědičnou poruchou charakterizovanou částečnou nebo úplnou ztrátou barevného vidění, nesou mutace v ATF6. ATF6 je gen, který je zodpovědný za kódování proteinu, který působí jako odpověď na stres endoplazmatického retikula (ER). Když je protein ATF6 mutován, funkce sítnice se snižuje, což přispívá k barvosleposti. Cílem studie je prozkoumat, zda lék již schválený FDA, glycerol fenylbutyrát (PBA), může zlepšit funkci sítnice u hospitalizovaných pacientů s achromatopsie způsobenou mutacemi ATF6. Pacienti budou instruováni, aby užívali tři dávky PBA denně ve rovnoměrně rozdělených časových intervalech a zaokrouhlení nahoru na nejbližších 0,5 ml. Celková dávka PBA bude 4,5 až 11,2 ml/m2/den (5 až 12,4 g/m2/den) a nepřekročí 17,5 ml/den (19 g/den). Jejich stav bude sledován v průběhu minimálně 3 návštěv kliniky, které se budou skládat z řady testů funkce sítnice, vyšetření očního pozadí a zobrazovacích postupů. Zjištění ze studie by mohla objasnit potenciál PBA sloužit jako léčba u pacientů s chromatopsií zprostředkovanou ATF6.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Pozastaveno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

ATF6 byl popsán jako transmembránový protein regulovaný stresem endoplazmatického retikula (ER), který aktivuje transkripci molekulárních chaperonů v reakci na stres ER. U pacientů s mutacemi v ATF6 se projevuje snížená funkce sítnice a je u nich diagnostikována achromatopsie. Výzkumná skupina výzkumníka již dříve prokázala, že podávání glycerolfenylbutyrátu (PBA), sloučeniny mastné kyseliny, která usnadňuje skládání proteinů, může vést ke zvýšené funkci sítnice u myší, které jsou homozygotní pro mutaci ATF6. Tato studie bude zkoumat účinky podávání PBA u dvou pacientů, kteří jsou nositeli ATF6-/- mutací a diagnózy achromatopsie. Zapsané subjekty absolvují minimálně 3 klinické návštěvy, které se skládají z kompletního oftalmologického vyšetření (nejlépe korigovaná zraková ostrost, nitrooční tlak, vyšetření předního segmentu, štěrbinová lampa a vyšetření binokulárního fundu), zrakového funkčního dotazníku, testů barevného vidění, kontrastní citlivosti testy, zobrazení sítnice (optická koherentní tomografie, autofluorescence s krátkou vlnovou délkou a autofluorescence v blízké infračervené oblasti), test makulární citlivosti (mikroperimetrie Nidek) a elektroretinogram s plným polem (ffERG). Při každé návštěvě bude proveden odběr krve, aby se otestovaly jakékoli známky nepříznivých účinků užívání drog. Subjekty budou instruovány, aby užívaly 3 dávky PBA denně, v celkové dávce 4,5 až 11,2 ml/m2/den (5 až 12,4 g/m2/den).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
2

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Raná fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s mutacemi v ATF6 mají sníženou funkci sítnice

Kritéria vyloučení:

  • Nezletilí pacienti
  • Pacientky, které jsou těhotné

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: PBA léčba ATF6-/- Achromatopsie
Pacienti budou sledováni při základní návštěvě, po které bude následovat druhá a třetí návštěva, která bude 1 a 3 měsíce po úvodní návštěvě. Pacienti vyplní standardní vizuální funkční dotazník a při každé návštěvě podstoupí kompletní oftalmologické vyšetření. Další vizuální hodnocení se bude skládat z testování barevného vidění, kontrastní citlivosti, zobrazování sítnice a testování makulární citlivosti pomocí mikroperimetrie. Elektroretinogram celého pole bude také proveden při vstupní návštěvě a po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud je pozorováno zlepšení funkce sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření. Při každé návštěvě bude proveden odběr krve, aby se otestovaly jakékoli známky nepříznivých účinků užívání drog.
Lék: PBA
Glycerol fenylbutyrát (PBA) je triglycerid, který se skládá ze tří molekul fenylbutyrátu spojených s glycerolovou kostrou. Jde o činidlo vázající dusík, které bylo schváleno Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro léčbu poruch cyklu močoviny. Orální suplementace PBA neprokázala žádné závažné vedlejší účinky a bylo zjištěno, že je terapeuticky účinná při snižování stresu ER. Pacienti budou instruováni, aby užívali tři dávky PBA denně ve rovnoměrně rozdělených časových intervalech a zaokrouhlení nahoru na nejbližších 0,5 ml. Celková dávka PBA bude 4,5 až 11,2 ml/m2/den (5 až 12,4 g/m2/den) a nepřekročí 17,5 ml/den (19 g/den).
Ostatní jména:
  • Glycerol fenylbutyrát

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v nejlépe korigované zrakové ostrosti (BCVA)
Časové okno: Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
měřit změny vidění v každém časovém bodě
Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
Změny kontrastní citlivosti
Časové okno: Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
pomocí grafů Pelli Robson
Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
Změny barevného vidění
Časové okno: Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
pomocí D50
Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
Změny makulární citlivosti
Časové okno: Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
pomocí mikroperimetrie (Nidek)
Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
Změny v zobrazení sítnice
Časové okno: Po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud jsou pozorovány změny ve funkci sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření
včetně optické koherentní tomografie (OCT), krátkovlnné autofluorescence (SW-AF) a blízké infračervené autofluorescence (NIR-AF)
Po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud jsou pozorovány změny ve funkci sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření
Změny v celopolním elektroretinogramu (ffERG) X
Časové okno: Po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud jsou pozorovány změny ve funkci sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření
k měření změn ve stopách tyčí a kuželů
Po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud jsou pozorovány změny ve funkci sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny nitroočního tlaku
Časové okno: Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
součástí úplného oftalmologického vyšetření
Výchozí stav, 1 měsíc, 3 měsíce, 6 měsíců po použití PBA
Změny v předním segmentu
Časové okno: Po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud jsou pozorovány změny ve funkci sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření
součástí úplného oftalmologického vyšetření
Po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud jsou pozorovány změny ve funkci sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření
Změny pozorované v zadním segmentu (štěrbinová lampa a vyšetření binokulárního fundu)
Časové okno: Po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud jsou pozorovány změny ve funkci sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření
součástí úplného oftalmologického vyšetření
Po 1 a 3 měsících užívání PBA. Pokud jsou pozorovány změny ve funkci sítnice, bude po 6 měsících používání PBA provedeno další oftalmologické vyšetření

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Columbia University

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Stephen Tsang, MD, Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
8. dubna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. srpna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. srpna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
31. července 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
31. července 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
1. srpna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
11. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. září 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • AAAR9833

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení