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Verwendung von PBA zur Behandlung von ATF6-/- Patienten

9. September 2026 aktualisiert von: Columbia University

Bewertung der Verwendung von Glycerolphenylbutyrat (PBA) zur Stressreduktion des endoplasmatischen Retikulums bei ATF6-/- Patienten

Einige Patienten mit Achromatopsie, einer Erbkrankheit, die durch einen teilweisen oder vollständigen Verlust des Farbsehens gekennzeichnet ist, tragen Mutationen in ATF6. ATF6 ist ein Gen, das für die Kodierung eines Proteins verantwortlich ist, das als Reaktion auf Stress des endoplasmatischen Retikulums (ER) wirkt. Wenn das ATF6-Protein mutiert ist, nimmt die Netzhautfunktion ab und trägt zur Farbenblindheit bei. Ziel der Studie ist es zu untersuchen, ob ein bereits von der FDA zugelassenes Medikament, Glycerolphenylbutyrat (PBA), die Netzhautfunktion bei Patienten mit Achromatopsie verbessern kann, die durch ATF6-Mutationen verursacht wird. Die Patienten werden angewiesen, drei Dosen PBA pro Tag in gleichmäßig aufgeteilten Zeitintervallen einzunehmen und auf die nächsten 0,5 ml aufzurunden. Die Gesamtdosis von PBA beträgt 4,5 bis 11,2 ml/m2/Tag (5 bis 12,4 g/m2/Tag) und wird 17,5 ml/Tag (19 g/Tag) nicht überschreiten. Ihr Zustand wird im Laufe von mindestens 3 Klinikbesuchen überwacht, die aus einer Reihe von Netzhautfunktionstests, Fundusuntersuchungen und bildgebenden Verfahren bestehen. Die Ergebnisse der Studie könnten das Potenzial von PBA zur Behandlung von Patienten mit ATF6-vermittelter Chromatopsie aufklären.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Suspendiert

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

ATF6 wurde als stressreguliertes Transmembranprotein des endoplasmatischen Retikulums (ER) beschrieben, das die Transkription molekularer Chaperone als Reaktion auf ER-Stress aktiviert. Patienten mit ATF6-Mutationen weisen eine verminderte Netzhautfunktion auf und es wird Achromatopsie diagnostiziert. Die Forschungsgruppe des Forschers hat zuvor gezeigt, dass die Verabreichung von Glycerolphenylbutyrat (PBA), einer Fettsäureverbindung, die die Proteinfaltung erleichtert, zu einer verbesserten Netzhautfunktion bei Mäusen führen kann, die homozygot für die ATF6-Mutation sind. Diese Studie wird die Wirkungen der PBA-Verabreichung bei zwei Patienten mit ATF6-/--Mutationen und einer Diagnose von Achromatopsie untersuchen. Eingeschriebene Probanden werden mindestens 3 Klinikbesuchen unterzogen, die aus einer vollständigen Augenuntersuchung (bestkorrigierte Sehschärfe, Augeninnendruck, Untersuchung des vorderen Segments, Spaltlampe und binokulare Fundusuntersuchung), einem Fragebogen zur Sehfunktion, Farbsehtests und Kontrastempfindlichkeit bestehen Tests, Bildgebung der Netzhaut (optische Kohärenztomographie, Kurzwellen-Autofluoreszenz und Nahinfrarot-Autofluoreszenz), ein Makulaempfindlichkeitstest (Nidek-Mikroperimetrie) und ein Vollfeld-Elektroretinogramm (ffERG). Bei jedem Besuch wird eine Blutabnahme durchgeführt, um auf Anzeichen von Nebenwirkungen durch den Drogenkonsum zu testen. Die Probanden werden angewiesen, 3 Dosen PBA pro Tag einzunehmen, was einer Gesamtdosis von 4,5 bis 11,2 ml/m2/Tag (5 bis 12,4 g/m2/Tag) entspricht.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
2

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Frühphase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit Mutationen in ATF6 weisen eine verminderte Netzhautfunktion auf

Ausschlusskriterien:

  • Minderjährige Patienten
  • Patienten, die schwanger sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: PBA-Behandlung von ATF6-/- Achromatopsie
Die Patienten werden beim Baseline-Besuch überwacht, gefolgt von einem zweiten und dritten Besuch, der 1 und 3 Monate nach dem ersten Besuch stattfindet. Die Patienten füllen einen Standardfragebogen zur visuellen Funktion aus und werden bei jedem Besuch einer vollständigen ophthalmologischen Untersuchung unterzogen. Andere visuelle Beurteilungen bestehen aus Farbsehtests, Kontrastempfindlichkeit, Netzhautbildgebung und Makulaempfindlichkeitstests mit Mikroperimetrie. Ein Vollfeld-Elektroretinogramm wird auch beim Baseline-Besuch und nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz durchgeführt. Wenn eine Verbesserung der Netzhautfunktion beobachtet wird, wird nach 6-monatiger PBA-Anwendung eine zusätzliche ophthalmologische Untersuchung durchgeführt. Bei jedem Besuch wird eine Blutabnahme durchgeführt, um auf Anzeichen von Nebenwirkungen durch den Drogenkonsum zu testen.
Arzneimittel: PBA
Glycerinphenylbutyrat (PBA) ist ein Triglycerid, das aus drei Molekülen Phenylbutyrat besteht, die an ein Glycerinrückgrat gebunden sind. Es handelt sich um ein stickstoffbindendes Mittel, das von der Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung von Störungen des Harnstoffzyklus zugelassen wurde. Die orale Ergänzung von PBA zeigte keine schwerwiegenden Nebenwirkungen und erwies sich als therapeutisch wirksam bei der Reduzierung von ER-Stress. Die Patienten werden angewiesen, drei Dosen PBA pro Tag in gleichmäßig verteilten Zeitintervallen einzunehmen und auf die nächsten 0,5 ml aufzurunden. Die Gesamtdosis von PBA beträgt 4,5 bis 11,2 ml/m2/Tag (5 bis 12,4 g/m2/Tag) und wird 17,5 ml/Tag (19 g/Tag) nicht überschreiten.
Andere Namen:
  • Glycerinphenylbutyrat

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA)
Zeitfenster: Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
um Änderungen des Sehvermögens zu jedem Zeitpunkt zu messen
Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
Veränderungen der Kontrastempfindlichkeit
Zeitfenster: Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
mit Pelli-Robson-Diagrammen
Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
Veränderungen im Farbsehen
Zeitfenster: Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
mit D50
Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
Veränderungen der Makulaempfindlichkeit
Zeitfenster: Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
mittels Mikroperimetrie (Nidek)
Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
Veränderungen in der Netzhautbildgebung
Zeitfenster: Nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz. Wenn Veränderungen der Netzhautfunktion beobachtet werden, wird nach 6-monatiger Anwendung von PBA eine zusätzliche augenärztliche Untersuchung durchgeführt
einschließlich optischer Kohärenztomographie (OCT), Kurzwellen-Autofluoreszenz (SW-AF) und Nahinfrarot-Autofluoreszenz (NIR-AF)
Nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz. Wenn Veränderungen der Netzhautfunktion beobachtet werden, wird nach 6-monatiger Anwendung von PBA eine zusätzliche augenärztliche Untersuchung durchgeführt
Veränderungen im Vollfeld-Elektroretinogramm (ffERG) X
Zeitfenster: Nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz. Wenn Veränderungen der Netzhautfunktion beobachtet werden, wird nach 6-monatiger Anwendung von PBA eine zusätzliche augenärztliche Untersuchung durchgeführt
um Änderungen in Stäbchen- und Zapfenspuren zu messen
Nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz. Wenn Veränderungen der Netzhautfunktion beobachtet werden, wird nach 6-monatiger Anwendung von PBA eine zusätzliche augenärztliche Untersuchung durchgeführt

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderungen des Augeninnendrucks
Zeitfenster: Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
Teil der vollständigen ophthalmologischen Bewertung
Baseline, 1 Monat, 3 Monate, 6 Monate nach PBA-Einsatz
Veränderungen im vorderen Augenabschnitt
Zeitfenster: Nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz. Wenn Veränderungen der Netzhautfunktion beobachtet werden, wird nach 6-monatiger Anwendung von PBA eine zusätzliche augenärztliche Untersuchung durchgeführt
Teil der vollständigen ophthalmologischen Bewertung
Nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz. Wenn Veränderungen der Netzhautfunktion beobachtet werden, wird nach 6-monatiger Anwendung von PBA eine zusätzliche augenärztliche Untersuchung durchgeführt
Beobachtete Veränderungen im hinteren Segment (Spaltlampe und binokulare Fundusuntersuchung)
Zeitfenster: Nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz. Wenn Veränderungen der Netzhautfunktion beobachtet werden, wird nach 6-monatiger Anwendung von PBA eine zusätzliche augenärztliche Untersuchung durchgeführt
Teil der vollständigen ophthalmologischen Bewertung
Nach 1 und 3 Monaten PBA-Einsatz. Wenn Veränderungen der Netzhautfunktion beobachtet werden, wird nach 6-monatiger Anwendung von PBA eine zusätzliche augenärztliche Untersuchung durchgeführt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Columbia University

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Stephen Tsang, MD, Columbia University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
8. April 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. August 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. August 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
31. Juli 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
31. Juli 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. August 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
11. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. September 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • AAAR9833

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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