Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

PBA Anvendelse til behandling af ATF6-/- patienter

9. september 2026 opdateret af: Columbia University

Evaluering af anvendelse af glycerolphenylbutyrat (PBA) til reduktion af endoplasmatisk retikulumstress hos ATF6-/- patienter

Nogle patienter med achromatopsia, en arvelig lidelse karakteriseret ved delvist eller fuldstændigt tab af farvesyn, bærer mutationer i ATF6. ATF6 er et gen, der er ansvarlig for at kode et protein, der virker som reaktion på endoplasmatisk retikulum (ER) stress. Når ATF6-proteinet er muteret, falder nethindens funktion, hvilket bidrager til farveblindhed. Undersøgelsen har til formål at undersøge, om et allerede FDA-godkendt lægemiddel, glycerolphenylbutyrat (PBA), kan forbedre nethindefunktion indlagte patienter med achromatopsia forårsaget af ATF6-mutationer. Patienterne vil blive instrueret i at tage tre doser PBA om dagen med ligeligt opdelte tidsintervaller og rundet op til nærmeste 0,5 ml. Den samlede dosis af PBA vil være 4,5 til 11,2 mL/m2/dag (5 til 12,4 g/m2/dag) og vil ikke overstige 17,5 mL/dag (19 g/dag). Deres tilstand vil blive overvåget i løbet af minimum 3 klinikbesøg, der vil bestå af en række retinale funktionstests, fundusundersøgelser og billeddiagnostiske procedurer. Resultater fra undersøgelsen kunne belyse potentialet for PBA til at tjene som en behandling for patienter med ATF6-medieret en kromatopsi.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Suspenderet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

ATF6 er blevet beskrevet som et endoplasmatisk retikulum (ER) stressreguleret transmembranprotein, der aktiverer transkriptionen af ​​molekylære chaperoner som reaktion på ER-stress. Patienter med mutationer i ATF6 har nedsat retinal funktion og er diagnosticeret med achromatopsia. Forskerens forskergruppe har tidligere vist, at administration af glycerolphenylbutyrat (PBA), en fedtsyreforbindelse, der letter proteinfoldning, kan føre til forbedret retinal funktion hos mus, der er homozygote for ATF6-mutationen. Denne undersøgelse vil undersøge virkningerne af PBA-administration hos to patienter, der bærer ATF6-/- mutationer og en diagnose af achromatopsia. Tilmeldte forsøgspersoner vil gennemgå minimum 3 klinikbesøg, der består af en komplet oftalmisk undersøgelse (bedst korrigeret synsstyrke, intraokulært tryk, forreste segmentundersøgelse, spaltelampe og kikkertfundusundersøgelse), et synsfunktionsspørgeskema, farvesynstest, kontrastfølsomhed test, retinal billeddannelse (optisk kohærenstomografi, kortbølgelængde autofluorescens og nær-infrarød autofluorescens), en makulær følsomhedstest (Nidek mikroperimetri) og fuldfelt elektroretinogram (ffERG). Der vil blive taget blodprøver ved hvert besøg for at teste for eventuelle indikationer på bivirkninger fra stofbrug. Forsøgspersoner vil blive instrueret i at tage 3 doser PBA pr. dag, samlet til en dosis på 4,5 til 11,2 ml/m2/dag (5 til 12,4 g/m2/dag).

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Tidlig fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med mutationer i ATF6 har nedsat retinal funktion

Ekskluderingskriterier:

  • Mindreårige patienter
  • Patienter, der er gravide

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: PBA-behandling af ATF6-/- Achromatopsia
Patienterne vil blive overvåget ved baselinebesøget, efterfulgt af et andet og tredje besøg, som vil være 1 og 3 måneder efter det første besøg. Patienterne vil udfylde et standard spørgeskema om visuel funktion og gennemgå en komplet oftalmisk evaluering ved hvert besøg. Andre visuelle vurderinger vil bestå af farvesynstest, kontrastfølsomhed, retinal billeddannelse og makulær følsomhedstest ved hjælp af mikroperimetri. Fuldfelt elektroretinogram vil også blive udført ved baseline-besøget og efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres en forbedring af nethindens funktion, vil en yderligere oftalmisk evaluering blive udført efter 6 måneders brug af PBA. Der vil blive taget blodprøver ved hvert besøg for at teste for eventuelle indikationer på bivirkninger fra stofbrug.
Medicin: PBA
Glycerol phenylbutyrat (PBA) er et triglycerid, der består af tre molekyler af phenylbutyrat forbundet med en glycerol rygrad. Det er et nitrogenbindende middel, der er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til behandling af urinstofcyklusforstyrrelser. Oral tilskud af PBA viste ingen alvorlige bivirkninger og har vist sig at være terapeutisk effektiv til at reducere ER-stress. Patienterne vil blive instrueret i at tage tre doser PBA om dagen med ligeligt opdelte tidsintervaller og rundet op til nærmeste 0,5 ml. Den samlede dosis af PBA vil være 4,5 til 11,2 mL/m2/dag (5 til 12,4 g/m2/dag) og vil ikke overstige 17,5 mL/dag (19 g/dag).
Andre navne:
  • Glycerol Phenylbutyrat

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i bedst korrigeret synsstyrke (BCVA)
Tidsramme: Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
at måle ændringer i synet på hvert tidspunkt
Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
Ændringer i kontrastfølsomhed
Tidsramme: Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
ved hjælp af Pelli Robson-diagrammer
Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
Ændringer i farvesyn
Tidsramme: Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
bruger D50
Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
Ændringer i makulær følsomhed
Tidsramme: Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
ved hjælp af mikroperimetri (Nidek)
Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
Ændringer i retinal billeddannelse
Tidsramme: Efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres ændringer i nethindens funktion, vil der blive udført en yderligere oftalmisk evaluering efter 6 måneders brug af PBA
inklusive optisk kohærenstomografi (OCT), autofluorescens med kort bølgelængde (SW-AF) og nær-infrarød autofluorescens (NIR-AF)
Efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres ændringer i nethindens funktion, vil der blive udført en yderligere oftalmisk evaluering efter 6 måneders brug af PBA
Ændringer i fuldfeltelektroretinogram (ffERG) X
Tidsramme: Efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres ændringer i nethindens funktion, vil der blive udført en yderligere oftalmisk evaluering efter 6 måneders brug af PBA
at måle ændringer i stang- og keglespor
Efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres ændringer i nethindens funktion, vil der blive udført en yderligere oftalmisk evaluering efter 6 måneders brug af PBA

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i intraokulært tryk
Tidsramme: Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
del af fuld oftalmisk evaluering
Baseline, 1 måned, 3 måneder, 6 måneder efter PBA-brug
Ændringer i forreste segment
Tidsramme: Efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres ændringer i nethindens funktion, vil der blive udført en yderligere oftalmisk evaluering efter 6 måneders brug af PBA
del af fuld oftalmisk evaluering
Efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres ændringer i nethindens funktion, vil der blive udført en yderligere oftalmisk evaluering efter 6 måneders brug af PBA
Ændringer observeret i posterior segment (spaltelampe og kikkertfundusundersøgelse)
Tidsramme: Efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres ændringer i nethindens funktion, vil der blive udført en yderligere oftalmisk evaluering efter 6 måneders brug af PBA
del af fuld oftalmisk evaluering
Efter 1 og 3 måneders PBA-brug. Hvis der observeres ændringer i nethindens funktion, vil der blive udført en yderligere oftalmisk evaluering efter 6 måneders brug af PBA

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Columbia University

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Stephen Tsang, MD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
8. april 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. august 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. august 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
31. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
1. august 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
11. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • AAAR9833

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger