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Uso di PBA per il trattamento di pazienti ATF6-/-

9 settembre 2026 aggiornato da: Columbia University

Valutazione dell'uso del glicerolo fenilbutirrato (PBA) nella riduzione dello stress del reticolo endoplasmatico nei pazienti ATF6-/-

Alcuni pazienti con acromatopsia, una malattia ereditaria caratterizzata dalla perdita parziale o completa della visione dei colori, sono portatori di mutazioni in ATF6. ATF6 è un gene responsabile della codifica di una proteina che agisce in risposta allo stress del reticolo endoplasmatico (ER). Quando la proteina ATF6 è mutata, la funzione retinica diminuisce, contribuendo al daltonismo. Lo studio mira a verificare se un farmaco già approvato dalla FDA, il glicerolo fenilbutirrato (PBA), possa migliorare la funzione retinica nei pazienti con acromatopsia causata da mutazioni ATF6. I pazienti verranno istruiti a prendere tre dosi di PBA al giorno a intervalli di tempo equamente divisi e arrotondati allo 0,5 ml più vicino. La dose totale di PBA sarà compresa tra 4,5 e 11,2 ml/m2/die (da 5 a 12,4 g/m2/die) e non supererà i 17,5 ml/die (19 g/die). Le loro condizioni saranno monitorate nel corso di un minimo di 3 visite cliniche che consisteranno in una serie di test di funzionalità retinica, esami del fondo oculare e procedure di imaging. I risultati dello studio potrebbero chiarire il potenziale della PBA come trattamento per i pazienti con cromatopsia mediata da ATF6.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Sospeso

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

ATF6 è stato descritto come una proteina transmembrana regolata dallo stress del reticolo endoplasmatico (ER) che attiva la trascrizione di chaperoni molecolari in risposta allo stress ER. I pazienti che ospitano mutazioni in ATF6 presentano una funzione retinica ridotta e viene diagnosticata l'acromatopsia. Il gruppo di ricerca del ricercatore ha precedentemente dimostrato che la somministrazione di glicerolo fenilbutirrato (PBA), un composto di acidi grassi che facilita il ripiegamento delle proteine, può portare a una migliore funzione retinica nei topi omozigoti per la mutazione ATF6. Questo studio esaminerà gli effetti della somministrazione di PBA in due pazienti portatori di mutazioni ATF6-/- e una diagnosi di acromatopsia. I soggetti iscritti saranno sottoposti a un minimo di 3 visite cliniche che consistono in un esame oftalmico completo (acuità visiva corretta, pressione intraoculare, esame del segmento anteriore, lampada a fessura ed esame del fondo binoculare), un questionario sul funzionamento visivo, test della visione dei colori, sensibilità al contrasto test, imaging retinico (tomografia a coerenza ottica, autofluorescenza a onde corte e autofluorescenza nel vicino infrarosso), test di sensibilità maculare (microperimetria di Nidek) ed elettroretinogramma a campo pieno (ffERG). Ad ogni visita verrà eseguito un prelievo di sangue per verificare eventuali indicazioni di effetti avversi derivanti dall'uso di droghe. Ai soggetti verrà chiesto di assumere 3 dosi di PBA al giorno, per un totale di una dose da 4,5 a 11,2 ml/m2/giorno (da 5 a 12,4 g/m2/giorno).

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
2

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Prima fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I pazienti che ospitano mutazioni in ATF6 presentano una ridotta funzionalità retinica

Criteri di esclusione:

  • Pazienti minorenni
  • Pazienti in gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Trattamento PBA dell'acromatopsia ATF6-/-
I pazienti saranno monitorati alla visita di base, seguita da una seconda e terza visita che saranno 1 e 3 mesi dopo la visita iniziale. I pazienti completeranno un questionario standard sul funzionamento visivo e saranno sottoposti a una valutazione oftalmica completa ad ogni visita. Altre valutazioni visive consisteranno in test di visione dei colori, sensibilità al contrasto, imaging retinico e test di sensibilità maculare utilizzando la microperimetria. L'elettroretinogramma a campo pieno verrà eseguito anche alla visita di riferimento e dopo 1 e 3 mesi di utilizzo della PBA. Se si osserva un miglioramento della funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA. Ad ogni visita verrà eseguito un prelievo di sangue per verificare eventuali indicazioni di effetti avversi derivanti dall'uso di droghe.
Droga: PBA
Il glicerolo fenilbutirrato (PBA) è un trigliceride costituito da tre molecole di fenilbutirrato legate a uno scheletro di glicerolo. È un agente legante l'azoto approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento dei disturbi del ciclo dell'urea. L'integrazione orale di PBA non ha dimostrato effetti collaterali gravi e si è rivelata terapeuticamente efficace nel ridurre lo stress ER. Ai pazienti verrà chiesto di assumere tre dosi di PBA al giorno a intervalli di tempo equamente divisi e arrotondati per eccesso a 0,5 ml più vicini. La dose totale di PBA sarà compresa tra 4,5 e 11,2 ml/m2/giorno (da 5 a 12,4 g/m2/giorno) e non supererà 17,5 ml/giorno (19 g/giorno).
Altri nomi:
  • Fenilbutirrato di glicerolo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nella migliore acuità visiva corretta (BCVA)
Lasso di tempo: Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
per misurare i cambiamenti nella visione in ogni momento
Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
Cambiamenti nella sensibilità al contrasto
Lasso di tempo: Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
usando i grafici di Pelli Robson
Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
Cambiamenti nella visione dei colori
Lasso di tempo: Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
usando D50
Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
Alterazioni della sensibilità maculare
Lasso di tempo: Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
utilizzando la microperimetria (Nidek)
Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
Cambiamenti nell'imaging retinico
Lasso di tempo: Dopo 1 e 3 mesi di utilizzo di PBA. Se si osservano cambiamenti nella funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA
tra cui tomografia a coerenza ottica (OCT), autofluorescenza a onde corte (SW-AF) e autofluorescenza nel vicino infrarosso (NIR-AF)
Dopo 1 e 3 mesi di utilizzo di PBA. Se si osservano cambiamenti nella funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA
Cambiamenti nell'elettroretinogramma a campo pieno (ffERG) X
Lasso di tempo: Dopo 1 e 3 mesi di utilizzo di PBA. Se si osservano cambiamenti nella funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA
per misurare i cambiamenti nelle tracce dei bastoncelli e dei coni
Dopo 1 e 3 mesi di utilizzo di PBA. Se si osservano cambiamenti nella funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nella pressione intraoculare
Lasso di tempo: Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
parte della valutazione oftalmica completa
Basale, 1 mese, 3 mesi, 6 mesi dopo l'uso di PBA
Cambiamenti nel segmento anteriore
Lasso di tempo: Dopo 1 e 3 mesi di utilizzo di PBA. Se si osservano cambiamenti nella funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA
parte della valutazione oftalmica completa
Dopo 1 e 3 mesi di utilizzo di PBA. Se si osservano cambiamenti nella funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA
Cambiamenti osservati nel segmento posteriore (lampada a fessura e esame binoculare del fondo oculare)
Lasso di tempo: Dopo 1 e 3 mesi di utilizzo di PBA. Se si osservano cambiamenti nella funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA
parte della valutazione oftalmica completa
Dopo 1 e 3 mesi di utilizzo di PBA. Se si osservano cambiamenti nella funzione retinica, verrà condotta un'ulteriore valutazione oftalmica dopo 6 mesi di utilizzo di PBA

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Columbia University

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Stephen Tsang, MD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
8 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 agosto 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 agosto 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
31 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
31 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
1 agosto 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
11 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
9 settembre 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • AAAR9833

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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