Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zastosowanie PBA w leczeniu pacjentów z ATF6-/-

9 września 2026 zaktualizowane przez: Columbia University

Ocena zastosowania fenylomaślanu glicerolu (PBA) w redukcji stresu retikulum endoplazmatycznego u pacjentów z ATF6-/-

Niektórzy pacjenci z achromatopsją, dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się częściową lub całkowitą utratą widzenia barw, są nosicielami mutacji w ATF6. ATF6 to gen odpowiedzialny za kodowanie białka, które działa w odpowiedzi na stres retikulum endoplazmatycznego (ER). Kiedy białko ATF6 jest zmutowane, funkcja siatkówki zmniejsza się, przyczyniając się do ślepoty barw. Badanie ma na celu zbadanie, czy już zatwierdzony przez FDA lek, fenylomaślan glicerolu (PBA), może poprawić funkcję siatkówki u pacjentów hospitalizowanych z achromatopsją spowodowaną mutacjami ATF6. Pacjenci zostaną poinstruowani, aby przyjmować trzy dawki PBA dziennie w równych odstępach czasu i zaokrąglać w górę do najbliższego 0,5 ml. Całkowita dawka PBA będzie wynosić od 4,5 do 11,2 ml/m2/dobę (5 do 12,4 g/m2/dobę) i nie przekroczy 17,5 ml/dobę (19 g/dobę). Ich stan będzie monitorowany podczas minimum 3 wizyt w klinice, na które składa się szereg badań czynnościowych siatkówki, badania dna oka oraz badania obrazowe. Wyniki badania mogą wyjaśnić potencjał PBA w leczeniu pacjentów z chromatopsją, w której pośredniczy ATF6.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zawieszony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

ATF6 został opisany jako białko transbłonowe regulowane przez stres retikulum endoplazmatycznego (ER), które aktywuje transkrypcję molekularnych białek opiekuńczych w odpowiedzi na stres ER. Pacjenci z mutacjami w ATF6 mają zmniejszoną czynność siatkówki i zdiagnozowano u nich achromatopsję. Grupa badawcza badacza wcześniej wykazała, że ​​podawanie fenylomaślanu glicerolu (PBA), związku kwasu tłuszczowego, który ułatwia fałdowanie białek, może prowadzić do wzmocnienia funkcji siatkówki u myszy homozygotycznych pod względem mutacji ATF6. W tym badaniu zbadany zostanie wpływ podawania PBA u dwóch pacjentów, którzy są nosicielami mutacji ATF6-/- i rozpoznaniem achromatopsji. Zakwalifikowani pacjenci przejdą minimum 3 wizyty w klinice, które składają się z pełnego badania okulistycznego (ostrość wzroku z najlepszą korekcją, ciśnienie wewnątrzgałkowe, badanie przedniego odcinka oka, badanie dna oka w lampie szczelinowej i obuocznego), kwestionariusz funkcjonowania wzroku, testy widzenia barwnego, badanie wrażliwości na kontrast badania obrazowe siatkówki (optyczna koherentna tomografia, autofluorescencja krótkofalowa i autofluorescencja w bliskiej podczerwieni), badanie wrażliwości plamki żółtej (mikroperymetria Nidek) oraz elektroretinogram pełnego pola (ffERG). Pobieranie krwi będzie przeprowadzane podczas każdej wizyty w celu zbadania wszelkich oznak niepożądanych skutków używania narkotyków. Pacjenci zostaną poinstruowani, aby przyjmować 3 dawki PBA dziennie, łącznie do dawki od 4,5 do 11,2 ml/m2/dzień (5 do 12,4 g/m2/dzień).

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
2

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Wczesna faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z mutacjami w ATF6 mają zmniejszoną czynność siatkówki

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci niepełnoletni
  • Pacjentki w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Leczenie PBA ATF6-/- Achromatopsia
Pacjenci będą monitorowani podczas wizyty wyjściowej, po której nastąpi druga i trzecia wizyta, która odbędzie się 1 i 3 miesiące po pierwszej wizycie. Podczas każdej wizyty pacjenci wypełniają standardowy kwestionariusz funkcjonowania wzroku i poddawani są pełnej ocenie okulistycznej. Inne oceny wizualne będą obejmować badanie widzenia kolorów, wrażliwości na kontrast, obrazowanie siatkówki i badanie wrażliwości plamki żółtej za pomocą mikroperymetrii. Elektroretinogram pełnego pola zostanie również wykonany podczas wizyty wyjściowej oraz po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania poprawy funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna. Pobieranie krwi będzie przeprowadzane podczas każdej wizyty w celu zbadania wszelkich oznak niepożądanych skutków używania narkotyków.
Lek: PBA
Fenylomaślan glicerolu (PBA) to trójgliceryd składający się z trzech cząsteczek fenylomaślanu połączonych ze szkieletem glicerolu. Jest to środek wiążący azot, zatwierdzony przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia zaburzeń cyklu mocznikowego. Doustna suplementacja PBA nie wykazała poważnych skutków ubocznych i okazała się terapeutycznie skuteczna w zmniejszaniu stresu ER. Pacjenci zostaną poinstruowani, aby przyjmowali trzy dawki PBA dziennie w równych odstępach czasu i zaokrąglając w górę do najbliższego 0,5 ml. Całkowita dawka PBA będzie wynosić od 4,5 do 11,2 ml/m2/dobę (5 do 12,4 g/m2/dobę) i nie przekroczy 17,5 ml/dobę (19 g/dobę).
Inne nazwy:
  • Fenylomaślan glicerolu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w najlepszej skorygowanej ostrości wzroku (BCVA)
Ramy czasowe: Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po użyciu PBA
do pomiaru zmian widzenia w każdym punkcie czasowym
Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po użyciu PBA
Zmiany wrażliwości na kontrast
Ramy czasowe: Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po zastosowaniu PBA
przy użyciu wykresów Pelli Robsona
Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po zastosowaniu PBA
Zmiany widzenia kolorów
Ramy czasowe: Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po zastosowaniu PBA
używając D50
Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po zastosowaniu PBA
Zmiany wrażliwości plamki żółtej
Ramy czasowe: Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po zastosowaniu PBA
za pomocą mikroperymetrii (Nidek)
Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po zastosowaniu PBA
Zmiany w obrazowaniu siatkówki
Ramy czasowe: Po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania zmian w funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna
w tym optyczna koherentna tomografia (OCT), autofluorescencja na krótkich falach (SW-AF) i autofluorescencja w bliskiej podczerwieni (NIR-AF)
Po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania zmian w funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna
Zmiany w elektroretinogramie pełnego pola (ffERG) X
Ramy czasowe: Po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania zmian w funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna
do pomiaru zmian w śladach prętów i stożków
Po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania zmian w funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany ciśnienia wewnątrzgałkowego
Ramy czasowe: Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po zastosowaniu PBA
część pełnej oceny okulistycznej
Linia bazowa, 1 miesiąc, 3 miesiące, 6 miesięcy po zastosowaniu PBA
Zmiany w odcinku przednim
Ramy czasowe: Po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania zmian w funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna
część pełnej oceny okulistycznej
Po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania zmian w funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna
Zmiany obserwowane w odcinku tylnym (badanie dna oka w lampie szczelinowej i obuoczne)
Ramy czasowe: Po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania zmian w funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna
część pełnej oceny okulistycznej
Po 1 i 3 miesiącach stosowania PBA. W przypadku zaobserwowania zmian w funkcji siatkówki po 6 miesiącach stosowania PBA zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena okulistyczna

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Columbia University

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Stephen Tsang, MD, Columbia University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
8 kwietnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 sierpnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 sierpnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
31 lipca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
31 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
1 sierpnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
11 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
9 września 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • AAAR9833

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami