Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární varianty spojené se schizofrenií: Diferenciální analýza monozygotních dvojčat s proměnnou fenotypovou 22q11 (CSRK05)

8. února 2021 aktualizováno: Hôpital le Vinatier

Translační 22q11.2: "Molekulární varianty spojené se schizofrenií: Diferenciální analýza monozygotních dvojčat s variabilním fenotypovým 22q11.2 mikrodelečním syndromem"

Mikrodeleční syndrom 22q11.2 (22q11.2DS) je vzácné onemocnění s psychiatrickým fenotypem. Diagnóza schizofrenie je skutečně stanovena u 5 až 10 % dospívajících a 25 až 40 % dospělých nositelů 22q11DS. Ačkoliv tedy tato patologie byla schopna poskytnout geneticky homogenní model pro studijní etiologii psychózy, není v současné době možné stanovit souvislost mezi genomickým přeskupením a psychotickými symptomy. Tento robustní model genetické zranitelnosti by nám však mohl poskytnout mnoho translačních informací o genetice schizofrenie. Studie dvojčat nám navíc poskytly cenné údaje pro studium dědičných chorob. Kombinací těchto dvou přístupů vzniká translační 22q11.2 projekt navrhuje molekulární studii dvou monozygotních 22q11.2DS dvojčata nesouhlasná pro psychiatrický fenotyp – jedno nesoucí schizofrenii a druhé bez psychiatrických symptomů-.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Hlavním cílem studie je navrhnout přístupy sekvenování celého exomu (WES), pan-genomické v sekvenování celého genomu (WGS), transkriptomické, epigenomické a střevní mikrobiomové přístupy za účelem stanovení specifické molekulární podstaty psychotických symptomů u 22q11.2DS.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
2

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Rhone Alpes
      • Lyon, Rhone Alpes, Francie, 69678
        • Hopital Vinatier

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 45 let (DOSPĚLÝ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • • Sesterstvo jednovaječných dvojčat s diagnózou de novo 22q11.2DS je potvrzeno polem CGH a neshoduje se s psychiatrickým fenotypem

Kritéria vyloučení:

  • • Odmítnutí použít data pro výzkumné účely

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: PARALELNÍ
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
JINÝ: Skupina "Twin 1"
Dvojče 1 s psychotickými příznaky (PANSS +) Molekulární analýzy 1
Genetický: Molekulární analýzy
Porovnání molekulárního profilu dvou monozygotních dvojčat nesoucích deleci 22q11.2
JINÝ: Skupina "Twin 2"
Dvojče 2 bez psychotických příznaků (PANSS +) Molekulární analýzy 2
Genetický: Molekulární analýzy
Porovnání molekulárního profilu dvou monozygotních dvojčat nesoucích deleci 22q11.2

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celé sekvenování exomu
Časové okno: 6 měsíců
Hledání mozaikových genetických variací, které mohly vzniknout sekundárně po početí
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přepis
Časové okno: 6 měsíců
budou použity dvě metody extrakce mRNA: z vytvoření lymfoblastoidních linií az plné krve odebrané do zkumavky paxgene®. Po vyčerpání ribozomální RNA se RNA převedou na komplementární DNA a vytvoří se knihovny s použitím 100 až 200 ng celkové RNA. Knihovny budou sekvenovány na párovém konci, aby vygenerovaly 80 milionů čtení na vzorek. Data budou analyzována pomocí sady HTSeq, aby se spočítal počet čtení spojených s každým genem anotovaným v nejnovější verzi genomu. K normalizaci exprese bude použita sada biovodičů DESeq. Pomocí tohoto nástroje a GFold bude provedena studie k identifikaci odlišně exprimovaných genů. Geny vykazující statisticky významnou rozdílnou expresi budou validovány pomocí RT-qPCR
6 měsíců
Methylom
Časové okno: 6 měsíců
Tato analýza bude provedena ve spolupráci s "L'hôpital de Sainte Anne2 (Inserm UMR_S894 "Fyziologie psychiatrických onemocnění" - profesorka Marie-Odile KREBS). DNA bude extrahována z plné krve odebrané do zkumavky paxgene®. Metylaci celého genomu sourozenců dvojčat bude studovat čip Infinium MethylationEPIC BeadChip (Illumina), který pokrývá 850 000 CpG a sadu genů po zpracování bisulfitové DNA. Statistická analýza methylačních rozdílů bude provedena pomocí softwaru R (balíčky minfi a ChAMP), aby se zvýraznily DMP (diferenciálně methylované sondy) a také DMR (diferenciálně methylované oblasti, sondy sousedí).
6 měsíců
Mikrobiotická DNA
Časové okno: 6 měsíců
Kvantitativní metagenomická analýza bude provedena na základě sekvenování genetického materiálu extrahovaného ze střevního mikrobiomu ve stolici dvou dvojčat
6 měsíců
Škála pozitivních a negativních syndromů (PANSS)
Časové okno: 6 měsíců
Škála hodnocení pozitivních a negativních syndromů schizofrenní symptomatologie. Pacient je hodnocen od 1 do 7 ze 30 různých symptomů na základě rozhovoru a hlášení rodinných příslušníků nebo pracovníků nemocnice primární péče. Jako 1 se uvádí spíše 0 nejnižší skóre pro každou položku, pacient nemůže dosáhnout nižšího skóre než 30 pro celkové skóre PANSS. Skóre se často uděluje samostatně pro pozitivní položky, negativní položky a obecnou psychopatologii.
6 měsíců
Mini-mezinárodní neuropsychiatrický rozhovor (MINI)
Časové okno: 6 měsíců
Modality pro zodpovězení všech otázek Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI) jsou „ANO“ nebo „NE“. Pokud jsou odpovědi na tyto filtrační otázky kladné, jsou položeny následující, které umožňují potvrdit nebo zrušit příslušnou diagnózu.
6 měsíců
Nemocniční škála úzkosti a deprese (HADS)
Časové okno: 6 měsíců
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) je nástroj pro detekci úzkostných a depresivních poruch. Má 14 vyjmenovaných položek od 0 do 3. Sedm otázek se vztahuje k úzkosti (celkem A) a sedm dalších k depresivní dimenzi (celkem D), což umožňuje získat dvě skóre (maximální skóre každého skóre = 21).
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Hôpital le Vinatier

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: DEMILY CAROLINE, MD PH.D, Centre Hospitalier le Vinatier & CNRS UMR 5229 (BRON, France)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
27. března 2020

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. listopadu 2020

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. října 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. října 2019

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
28. října 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
9. února 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. února 2021

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2019-A00852-55

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení