Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylære varianter associeret med skizofreni: differentiel analyse af monozygotiske tvillinger med variabel fænotypisk 22q11 (CSRK05)

8. februar 2021 opdateret af: Hôpital le Vinatier

Translationel 22q11.2:"Molekylære varianter associeret med skizofreni: differentiel analyse af monozygotiske tvillinger med variabelt fænotypisk 22q11.2 mikrodeletionelt syndrom"

22q11.2 mikrodeletionssyndromet (22q11.2DS) er en sjælden sygdom med en psykiatrisk fænotype. Faktisk stilles diagnosen skizofreni hos 5 til 10 % af de unge og 25 til 40 % af de voksne, der bærer 22q11DS. Selvom denne patologi har været i stand til at give en genetisk homogen model for undersøgelsen af ​​psykose-ætiologi, er det på nuværende tidspunkt ikke muligt at etablere en sammenhæng mellem genomisk omlejring og psykotiske symptomer. Denne robuste model for genetisk sårbarhed kunne dog give os en masse translationel information om skizofreni-genetik. For at gå yderligere har tvillingeundersøgelser givet os værdifulde data til undersøgelse af arvelige sygdomme. Ved at kombinere disse to tilgange vil den translationelle 22q11.2 Projektet foreslår en molekylær undersøgelse af to monozygotiske 22q11.2DS tvillinger uenige for den psykiatriske fænotype - den ene bærer skizofreni og den anden uden psykiatriske symptomer-.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Hovedformålet med undersøgelsen er at foreslå en hel exome sekventering (WES), pan-genomisk i hele genom sekventering (WGS), transkriptomiske, epigenomiske og intestinale mikrobiom tilgange for at bestemme specifik molekylær basis for psykotiske symptomer i 22q11.2DS.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Rhone Alpes
      • Lyon, Rhone Alpes, Frankrig, 69678
        • Hopital Vinatier

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 45 år (VOKSEN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • • Søsterskab af enæggede tvillinger diagnosticeret med de novo 22q11.2DS er bekræftet af CGH-array og uoverensstemmelser for den psykiatriske fænotype

Ekskluderingskriterier:

  • • Afvisning af at bruge data til forskningsformål

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: PARALLEL
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
ANDET: Gruppe "Twin 1"
Tvilling 1 med psykotiske symptomer (PANSS +) Molekylære analyser 1
Genetisk: Molekylære analyser
Sammenligning af den molekylære profil mellem to enæggede tvillinger, der bærer en deletion 22q11.2
ANDET: Gruppe "Twin 2"
Tvilling 2 uden psykotiske symptomer (PANSS +) Molekylær analyser 2
Genetisk: Molekylære analyser
Sammenligning af den molekylære profil mellem to enæggede tvillinger, der bærer en deletion 22q11.2

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hel exome-sekventering
Tidsramme: 6 måneder
Søger efter mosaik genetiske variationer, der kan være opstået sekundært til undfangelsen
6 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Transkriptom
Tidsramme: 6 måneder
to metoder til mRNA-ekstraktion vil blive brugt: fra etablering af lymfoblastoide linjer og fra fuldblod opsamlet på paxgene®-rør. Efter udtømning af ribosomalt RNA vil RNA'erne blive omdannet til komplementære DNA'er, og biblioteker vil blive lavet ved hjælp af 100 til 200 ng totalt RNA. Biblioteker vil blive sekventeret i en parret ende for at generere 80 millioner aflæsninger pr. prøve. Dataene vil blive analyseret med HTSeq-pakken for at tælle antallet af læsninger forbundet med hvert gen, der er kommenteret i den seneste version af genomet. DESeq bioconductor suite vil blive brugt til at normalisere udtrykket. En undersøgelse for at identificere differentielt udtrykte gener vil blive udført med dette værktøj og GFold. Gener, der viser statistisk signifikant differentiel ekspression, vil blive valideret af RT-qPCR
6 måneder
Methylome
Tidsramme: 6 måneder
Denne analyse vil blive udført i samarbejde med " L'hôpital de Sainte Anne2 (Inserm UMR_S894 "Psykiatriske sygdommes fysiologi" - Professor Marie-Odile KREBS). DNA'et vil blive ekstraheret fra fuldblod opsamlet på paxgene®-rør. Methyleringen af ​​hele genomet af tvillingesøskende vil blive undersøgt af Infinium MethylationEPIC BeadChip-chip (Illumina), der dækker 850.000 CpG og sættet af gener efter bisulfit-DNA-behandling. Den statistiske analyse af methyleringsforskellene vil blive udført med R-softwaren (minfi- og CHAMP-pakker) for at fremhæve DMP (Differentially Methylated Probes) samt DMR (Differentially Methylated Regions, prober contigues).
6 måneder
Mikrobiotisk DNA
Tidsramme: 6 måneder
En kvantitativ metagenomisk analyse vil blive udført på basis af en sekventering af det genetiske materiale udvundet fra tarmmikrobiomet i afføringen på de to tvillinger
6 måneder
Positiv og negativ syndromskala (PANSS)
Tidsramme: 6 måneder
Skala for evaluering af positive og negative syndromer ved skizofren symptomatologi. Patienten vurderes fra 1 til 7 ud fra 30 forskellige symptomer baseret på interviewet samt rapporter fra familiemedlemmer eller primære hospitalsarbejdere. Da 1 i stedet for 0 er angivet som laveste score for hvert emne, kan en patient ikke score lavere end 30 for den samlede PANSS-score. Score gives ofte separat for de positive elementer, negative elementer og generel psykopatologi.
6 måneder
Mini-international neuropsykiatrisk interview (MINI)
Tidsramme: 6 måneder
Modaliteterne til at besvare alle Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI) spørgsmål er "JA" eller "NEJ". Hvis svarene på disse filterspørgsmål er positive, stilles de følgende svar, som gør det muligt at validere eller ugyldiggøre den pågældende diagnose.
6 måneder
Hospital Angst and Depression Scale (HADS)
Tidsramme: 6 måneder
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) er et instrument til at opdage angst og depressive lidelser. Den har 14 listede emner fra 0 til 3. Syv spørgsmål vedrører angst (i alt A) og syv andre til den depressive dimension (i alt D), hvilket gør det muligt at opnå to scores (maksimal score for hver score = 21).
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hôpital le Vinatier

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: DEMILY CAROLINE, MD PH.D, Centre Hospitalier le Vinatier & CNRS UMR 5229 (BRON, France)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
27. marts 2020

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. november 2020

Studieafslutning (FAKTISKE)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
24. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
24. oktober 2019

Først opslået (FAKTISKE)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. februar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. februar 2021

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2019-A00852-55

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger