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Varianti molecolari associate alla schizofrenia: analisi differenziale dei gemelli monozigoti con 22q11 fenotipico variabile (CSRK05)

8 febbraio 2021 aggiornato da: Hôpital le Vinatier

Traslazionale 22q11.2: "Varianti molecolari associate alla schizofrenia: analisi differenziale di gemelli monozigoti con sindrome microdelezionale fenotipica variabile 22q11.2"

La sindrome da microdelezione 22q11.2 (22q11.2DS) è una malattia rara con un fenotipo psichiatrico. In effetti, la diagnosi di schizofrenia viene fatta nel 5-10% degli adolescenti e nel 25-40% degli adulti portatori del 22q11DS. Pertanto, sebbene questa patologia sia stata in grado di fornire un modello geneticamente omogeneo per l'eziologia della psicosi in studio, non è attualmente possibile stabilire un legame tra riarrangiamento genomico e sintomi psicotici. Tuttavia, questo robusto modello di vulnerabilità genetica potrebbe fornirci molte informazioni traslazionali sulla genetica della schizofrenia. Inoltre, gli studi sui gemelli ci hanno fornito dati preziosi per lo studio delle malattie ereditarie. Combinando questi due approcci, il traslazionale 22q11.2 propone uno studio molecolare di due 22q11.2DS monozigoti gemelli discordanti per il fenotipo psichiatrico -uno affetto da schizofrenia e l'altro privo di sintomi psichiatrici-.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

L'obiettivo principale dello studio è proporre approcci di sequenziamento dell'intero esoma (WES), pan-genomico nel sequenziamento dell'intero genoma (WGS), trascrittomico, epigenomico e microbioma intestinale al fine di determinare specifiche basi molecolari dei sintomi psicotici in 22q11.2DS.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
2

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Rhone Alpes
      • Lyon, Rhone Alpes, Francia, 69678
        • Hopital Vinatier

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 45 anni (ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • • La sorellanza di gemelli monozigoti con diagnosi de novo 22q11.2DS è confermata dall'array CGH e discordante per il fenotipo psichiatrico

Criteri di esclusione:

  • • Rifiuto di utilizzare i dati per scopi di ricerca

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: DIAGNOSTICO
  • Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: PARALLELO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
ALTRO: Gruppo "Twin 1"
Gemello 1 con sintomi psicotici (PANSS +) Analisi molecolari 1
Genetico: Analisi molecolari
Confronto del profilo molecolare tra due gemelli monozigoti portatori di una delezione 22q11.2
ALTRO: Gruppo "Twin 2"
Gemello 2 senza sintomi psicotici (PANSS +) Analisi molecolari 2
Genetico: Analisi molecolari
Confronto del profilo molecolare tra due gemelli monozigoti portatori di una delezione 22q11.2

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenziamento dell'intero esoma
Lasso di tempo: 6 mesi
Alla ricerca di variazioni genetiche a mosaico che potrebbero essersi verificate secondariamente al concepimento
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Trascrittoma
Lasso di tempo: 6 mesi
verranno utilizzati due metodi di estrazione dell'mRNA: dalla costituzione di linee linfoblastoidi e dal sangue intero raccolto su paxgene® tube. Dopo l'esaurimento dell'RNA ribosomiale, gli RNA saranno convertiti in DNA complementari e le librerie saranno create utilizzando da 100 a 200 ng di RNA totale. Le librerie saranno sequenziate in un paired-end per generare 80 milioni di letture per campione. I dati saranno analizzati con la suite HTSeq per contare il numero di letture associate a ciascun gene annotato nell'ultima versione del genoma. La suite di bioconduttori DESeq verrà utilizzata per normalizzare l'espressione. Uno studio per identificare i geni differenzialmente espressi sarà condotto con questo strumento e GFold. I geni che mostrano un'espressione differenziale statisticamente significativa saranno validati mediante RT-qPCR
6 mesi
Metiloma
Lasso di tempo: 6 mesi
Questa analisi sarà condotta in collaborazione con " L'hôpital de Sainte Anne2 (Inserm UMR_S894 "Fisiologia delle malattie psichiatriche" - Professoressa Marie-Odile KREBS). Il DNA verrà estratto dal sangue intero raccolto su paxgene® tube. La metilazione dell'intero genoma di fratelli gemelli sarà studiata dal chip Infinium MethylationEPIC BeadChip (Illumina) che copre 850.000 CpG e il set di geni dopo l'elaborazione del DNA bisolfito. L'analisi statistica delle differenze di metilazione sarà effettuata con il software R (pacchetti minfi e ChAMP) al fine di evidenziare le DMP (Differentially Methylated Probes) e le DMR (Differentially Methylated Regions, probes contigues).
6 mesi
DNA microbico
Lasso di tempo: 6 mesi
Verrà effettuata un'analisi metagenomica quantitativa sulla base di un sequenziamento del materiale genetico estratto dal microbioma intestinale nelle feci dei due gemelli
6 mesi
Scala della sindrome positiva e negativa (PANSS)
Lasso di tempo: 6 mesi
Scala di valutazione delle sindromi positive e negative della sintomatologia schizofrenica. Il paziente viene valutato da 1 a 7 su 30 diversi sintomi in base al colloquio e alle segnalazioni dei familiari o degli operatori ospedalieri di base. punteggio più basso per ciascun elemento, un paziente non può ottenere un punteggio inferiore a 30 per il punteggio PANSS totale. I punteggi sono spesso assegnati separatamente per gli item positivi, gli item negativi e la psicopatologia generale.
6 mesi
Mini Intervista Neuropsichiatrica Internazionale (MINI)
Lasso di tempo: 6 mesi
Le modalità per rispondere a tutte le domande del Mini-Intervista Neuropsichiatrica Internazionale (MINI) sono "SI" o "NO". Se le risposte a queste domande filtro sono positive, vengono poste le seguenti che consentono di convalidare o invalidare la diagnosi in questione.
6 mesi
Scala di ansia e depressione ospedaliera (HADS)
Lasso di tempo: 6 mesi
L'Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) è uno strumento per la rilevazione dei disturbi d'ansia e depressivi. Dispone di 14 item elencati da 0 a 3. Sette domande riguardano l'ansia (totale A) e altre sette la dimensione depressiva (totale D), permettendo così di ottenere due punteggi (punteggio massimo di ciascun punteggio = 21).
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Hôpital le Vinatier

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: DEMILY CAROLINE, MD PH.D, Centre Hospitalier le Vinatier & CNRS UMR 5229 (BRON, France)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
27 marzo 2020

Completamento primario (EFFETTIVO)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 novembre 2020

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 dicembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 ottobre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
24 ottobre 2019

Primo Inserito (EFFETTIVO)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
28 ottobre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
9 febbraio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 febbraio 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2019-A00852-55

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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