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Molekulare Varianten im Zusammenhang mit Schizophrenie: Differentialanalyse von eineiigen Zwillingen mit variablem Phänotyp 22q11 (CSRK05)

8. Februar 2021 aktualisiert von: Hôpital le Vinatier

Translational 22q11.2: "Molekulare Varianten im Zusammenhang mit Schizophrenie: Differenzielle Analyse von eineiigen Zwillingen mit variablem phänotypischem 22q11.2-Mikrodelektionssyndrom"

Das 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom (22q11.2DS) ist eine seltene Erkrankung mit psychiatrischem Phänotyp. Tatsächlich wird die Diagnose Schizophrenie bei 5 bis 10 % der Jugendlichen und 25 bis 40 % der Erwachsenen mit 22q11DS gestellt. Obwohl diese Pathologie ein genetisch homogenes Modell für die Ätiologie der Studienpsychose liefern konnte, ist es daher derzeit nicht möglich, eine Verbindung zwischen genomischer Umordnung und psychotischen Symptomen herzustellen. Dieses robuste Modell der genetischen Anfälligkeit könnte uns jedoch viele translationale Informationen über die Genetik der Schizophrenie liefern. Darüber hinaus haben uns Zwillingsstudien wertvolle Daten für das Studium von Erbkrankheiten geliefert. Durch die Kombination dieser beiden Ansätze bietet das translationale 22q11.2 Projekt schlägt eine molekulare Untersuchung von zwei eineiigen 22q11.2DS vor Zwillinge, die hinsichtlich des psychiatrischen Phänotyps nicht übereinstimmen – einer trägt Schizophrenie und der andere hat keine psychiatrischen Symptome.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Das Hauptziel der Studie ist es, Ansätze zur Sequenzierung des gesamten Exoms (WES), der pangenomischen Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS), der Transkriptomie, der Epigenomik und des intestinalen Mikrobioms vorzuschlagen, um die spezifische molekulare Grundlage psychotischer Symptome in 22q11.2DS zu bestimmen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
2

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
    • Rhone Alpes
      • Lyon, Rhone Alpes, Frankreich, 69678
        • Hopital Vinatier

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 45 Jahre (ERWACHSENE)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • • Die Schwesternschaft von eineiigen Zwillingen, bei denen de novo 22q11.2DS diagnostiziert wurde, wird durch ein CGH-Array bestätigt und ist für den psychiatrischen Phänotyp nicht übereinstimmend

Ausschlusskriterien:

  • • Weigerung, Daten für Forschungszwecke zu verwenden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: DIAGNOSE
  • Zuteilung: NON_RANDOMIZED
  • Interventionsmodell: PARALLEL
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
ANDERE: Gruppe "Twin 1"
Zwilling 1 mit psychotischen Symptomen (PANSS +) Molekularanalysen 1
Genetisch: Molekulare Analysen
Vergleich des molekularen Profils zweier eineiiger Zwillinge mit einer Deletion 22q11.2
ANDERE: Gruppe "Zwilling 2"
Zwilling 2 ohne psychotische Symptome (PANSS +) Molekularanalysen 2
Genetisch: Molekulare Analysen
Vergleich des molekularen Profils zweier eineiiger Zwillinge mit einer Deletion 22q11.2

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sequenzierung des gesamten Exoms
Zeitfenster: 6 Monate
Suche nach mosaikartigen genetischen Variationen, die möglicherweise sekundär zur Empfängnis aufgetreten sind
6 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Transkriptom
Zeitfenster: 6 Monate
Es werden zwei Methoden der mRNA-Extraktion verwendet: aus der Etablierung lymphoblastoider Linien und aus Vollblut, das auf paxgene®-Röhrchen gesammelt wurde. Nach der Depletion der ribosomalen RNA werden die RNAs in komplementäre DNAs umgewandelt und Bibliotheken werden unter Verwendung von 100 bis 200 ng Gesamt-RNA hergestellt. Bibliotheken werden in einem Paired-End sequenziert, um 80 Millionen Lesevorgänge pro Probe zu generieren. Die Daten werden mit der HTSeq-Suite analysiert, um die Anzahl der Lesevorgänge zu zählen, die mit jedem Gen verbunden sind, das in der neuesten Version des Genoms annotiert ist. Die DESeq Bioconductor Suite wird verwendet, um den Ausdruck zu normalisieren. Mit diesem Tool und GFold wird eine Studie zur Identifizierung differentiell exprimierter Gene durchgeführt. Gene mit statistisch signifikanter differentieller Expression werden durch RT-qPCR validiert
6 Monate
Methylom
Zeitfenster: 6 Monate
Diese Analyse wird in Zusammenarbeit mit " L'hôpital de Sainte Anne2 (Inserm UMR_S894 "Physiologie psychiatrischer Erkrankungen" - Professor Marie-Odile KREBS) durchgeführt. Die DNA wird aus Vollblut extrahiert, das auf paxgene®-Röhrchen gesammelt wird. Die Methylierung des gesamten Genoms von Zwillingsgeschwistern wird mit dem Infinium MethylationEPIC BeadChip (Illumina) untersucht, der 850.000 CpG und den Satz von Genen nach der Bisulfit-DNA-Verarbeitung abdeckt. Die statistische Analyse der Methylierungsunterschiede wird mit der R-Software (minfi- und ChAMP-Pakete) durchgeführt, um sowohl die DMP (Differentially Methylated Probes) als auch die DMR (Differentially Methylated Regions, probes contigues) hervorzuheben.
6 Monate
Mikrobiotische DNA
Zeitfenster: 6 Monate
Anhand einer Sequenzierung des aus dem Darmmikrobiom extrahierten Erbmaterials im Stuhl der beiden Zwillinge soll eine quantitative metagenomische Analyse durchgeführt werden
6 Monate
Positive und negative Syndromskala (PANSS)
Zeitfenster: 6 Monate
Bewertungsskala für positive und negative Syndrome der schizophrenen Symptomatik. Der Patient wird von 1 bis 7 auf 30 verschiedenen Symptomen basierend auf dem Interview sowie Berichten von Familienmitgliedern oder Mitarbeitern des Krankenhauses in der Primärversorgung bewertet. Da wird 1 statt 0 als gegeben die niedrigste Punktzahl für jedes Item, kann ein Patient für die PANSS-Gesamtpunktzahl nicht weniger als 30 Punkte erzielen. Die Punkte werden oft separat für positive Items, negative Items und allgemeine Psychopathologie vergeben.
6 Monate
Mini-Internationales Neuropsychiatrisches Interview (MINI)
Zeitfenster: 6 Monate
Die Modalitäten für die Beantwortung aller Fragen des Mini-Internationalen Neuropsychiatrischen Interviews (MINI) sind "JA" oder "NEIN". Wenn die Antworten auf diese Filterfragen positiv sind, werden die folgenden Fragen gestellt, um die betreffende Diagnose zu validieren oder zu entkräften.
6 Monate
Krankenhausangst- und Depressionsskala (HADS)
Zeitfenster: 6 Monate
Die Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ist ein Instrument zur Erkennung von Angstzuständen und depressiven Störungen. Es hat 14 aufgelistete Items von 0 bis 3. Sieben Fragen beziehen sich auf Angst (Gesamtzahl A) und sieben weitere auf die depressive Dimension (Gesamtzahl D), wodurch zwei Punkte erzielt werden können (Höchstpunktzahl jeder Punktzahl = 21).
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hôpital le Vinatier

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: DEMILY CAROLINE, MD PH.D, Centre Hospitalier le Vinatier & CNRS UMR 5229 (BRON, France)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
27. März 2020

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. November 2020

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. Dezember 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. Oktober 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
24. Oktober 2019

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
28. Oktober 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
9. Februar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. Februar 2021

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2019-A00852-55

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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