Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kraniofaciální mikrosomie: urychlení pochopení významu a etiologie (CAUSE)

18. dubna 2024 aktualizováno: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
Studie CAUSE je multicentrická studie s domácími (n=4) a mezinárodními (n=6) studijními místy. K účasti jsou zváni děti a mladí dospělí (ve věku 0–18 let), kteří mají mikrotiální a/nebo kraniofaciální mikrosomii, a jejich rodiče. Děti a rodiče jsou požádáni, aby poskytli vzorek DNA (krev nebo slin) a nahráli několik fotografií svého obličeje. Rodiče jsou požádáni o krátký rozhovor. Účastníci se mohou zúčastnit z domova nebo na jednom ze čtyř domácích míst.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
935

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kolumbie
      • Bogotá, Kolumbie
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Cali, Kolumbie
        • ICESI
      • Cali, Kolumbie
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Pereira, Kolumbie
        • Clínica Comfamiliar Risaralda
  • Peru
      • Lima, Peru
        • Hospital Edgardo Rebagliati Martins
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98101
        • Seattle Children's Hospital
  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko
        • Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všechny případy CFM, jejich rodiče a jejich příbuzní bez ohledu na jejich pohlaví, rasu nebo etnický původ. Vzorky potenciálních případů budou pravděpodobně získány z ambulancí a lékařských středisek, stejně jako ze sociálních sítí souvisejících s CFM.

Popis

ZAŘAZENÍ:

Případy:

  • Účastník CFM je ve věku 0-18 let

  • Účastník má diagnózu alespoň jednoho z následujících stavů:

    • Mikrotia
    • Anotia
    • Asymetrie obličeje A preaurikulární štítky
    • Asymetrie obličeje A štítky na obličeji
    • Asymetrie obličeje A epibulbární dermoid
    • Asymetrie obličeje A makrostomie (tj. laterální rozštěp)
    • Preaurikulární štítek A epibulbární dermoid
    • Preaurikulární tag A makrostomie
    • Obličejový štítek A epibulbární dermoid
    • Makrostomie A epibulbární dermoid
  • Rodič nebo zákonný zástupce účastníka poskytl před zařazením do studia písemný informovaný souhlas (pro účastníky mladší 18 let).
  • Účastník mluví jazykem, ve kterém má nárok na souhlas na své registrační stránce

Rodiče:

  • Rodičovský účastník je biologickým rodičem účastníka případu, který je již způsobilý a účastní se studie CAUSE. Negenetičtí rodiče budou dotazováni na známou prenatální a genetickou rodinnou anamnézu jejich dítěte, ale nebudou požádáni o poskytnutí DNA nebo pořízení fotografie obličeje.
  • Účastník mluví jazykem, ve kterém má nárok na souhlas na své registrační stránce

Další příbuzní:

  • Ostatní příbuzní účastníci jakéhokoli věku jsou biologicky příbuzní s účastníkem případu, který je již způsobilý a účastní se studie CAUSE z multiplexové rodiny (více postižení jedinci s CFM).
  • Účastník mluví jazykem, ve kterém má nárok na souhlas na své registrační stránce

VYLOUČENÍ:

Případy:

  • Účastník je diagnostikován se známým syndromem, který zahrnuje mikrotii a nevyvinutí čelisti (Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenální, Nagerův nebo Millerův syndrom).
  • Účastník má abnormální chromozomové studie (karyotyp).
  • Účastník má asymetrii dolní čelisti v důsledku deformační plagiocefalie nebo torticollis.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte genetické varianty
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok.
Identifikovat genetické varianty související s CFM spektrem pomocí sekvenování celého genomu
Po ukončení studia v průměru 1 rok.

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizujte fenotyp
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok.
Charakterizovat podrobný fenotyp u jedinců s CFM
Po ukončení studia v průměru 1 rok.
Charakterizujte značky
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok.
Charakterizovat markery předků u jedinců s CFM
Po ukončení studia v průměru 1 rok.
Kódovací a nekódující varianty
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok.
Posoudit kódující a nekódující varianty ve vybraných kandidátních genech u jedinců s CFM
Po ukončení studia v průměru 1 rok.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Seattle Children's Hospital

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Children's Hospital of Philadelphia
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Los Angeles
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
Pontificia Universidad Javeriana
Clinica Comfamiliar Risaralda
Universidad Icesi
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
23. února 2018

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. listopadu 2021

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. srpna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
11. dubna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. dubna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
17. dubna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
22. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. dubna 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 17-601-E

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Vyšetřovatelé neplánují sdílet, protože CFM je vzácné onemocnění a mohlo by být potenciálně identifikovatelné.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení