Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mikrosomia twarzoczaszki: przyspieszenie zrozumienia znaczenia i etiologii (CAUSE)

18 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
Badanie CAUSE jest badaniem wieloośrodkowym, obejmującym krajowe (n=4) i międzynarodowe (n=6) ośrodki badawcze. Do udziału zapraszamy dzieci i młodzież (w wieku 0-18 lat) z mikrocją i/lub mikrosomią twarzoczaszki oraz ich rodziców. Dzieci i rodzice proszeni są o dostarczenie próbki DNA (krwi lub śliny) oraz o przesłanie kilku zdjęć swojej twarzy. Rodzice proszeni są o krótką rozmowę. Uczestnicy mogą uczestniczyć z domu lub w jednym z czterech miejsc krajowych.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
935

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania
        • Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
  • Kolumbia
      • Bogotá, Kolumbia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Cali, Kolumbia
        • ICESI
      • Cali, Kolumbia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Pereira, Kolumbia
        • Clínica Comfamiliar Risaralda
  • Peru
      • Lima, Peru
        • Hospital Edgardo Rebagliati Martins
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 90027
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98101
        • Seattle Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszystkie przypadki CFM, ich rodziców i krewnych bez względu na płeć, rasę lub pochodzenie etniczne. Prospektywne próbki przypadków zostaną prawdopodobnie pobrane z przychodni i centrów medycznych, a także z sieci społecznościowych związanych z CFM.

Opis

WŁĄCZENIE:

Sprawy:

  • Uczestnik CFM ma 0-18 lat

  • U uczestnika zdiagnozowano co najmniej jeden z następujących stanów:

    • mikrocja
    • Anotia
    • Asymetria twarzy ORAZ znaczek przeduszny
    • Asymetria twarzy ORAZ znacznik(i) twarzy
    • Asymetria twarzy ORAZ skóra dermoidalna nasadowa
    • Asymetria twarzy ORAZ makrostomia (tj. rozszczep boczny)
    • Znacznik przeduszny ORAZ dermoid epibulbar
    • Znacznik przeduszny ORAZ makrostomia
    • Znacznik twarzy ORAZ dermoid epibulbarowy
    • Macrostomia ORAZ epibulbar dermoid
  • Rodzic lub opiekun prawny uczestnika wyraził pisemną świadomą zgodę przed włączeniem do badania (w przypadku uczestników w wieku poniżej 18 lat).
  • Uczestnik posługuje się językiem, w którym może uzyskać zgodę w witrynie rejestracji

Rodzice:

  • Rodzic-uczestnik jest biologicznym rodzicem uczestnika przypadku, który już się kwalifikuje i bierze udział w badaniu PRZYCZYNA. Rodzice niegenetyczni zostaną przesłuchani na temat znanej prenatalnej i genetycznej historii rodziny ich dziecka, ale nie zostaną poproszeni o dostarczenie DNA ani wykonanie zdjęć twarzy.
  • Uczestnik posługuje się językiem, w którym może uzyskać zgodę w witrynie rejestracji

Inni krewni:

  • Inni krewni uczestników, w każdym wieku, są biologicznie spokrewnieni z uczestnikiem przypadku, który już kwalifikuje się i bierze udział w badaniu PRZYCZYNA, z rodziny złożonej (wiele osób dotkniętych CFM).
  • Uczestnik posługuje się językiem, w którym może uzyskać zgodę w witrynie rejestracji

WYKLUCZENIE:

Sprawy:

  • U uczestnika zdiagnozowano znany zespół, który obejmuje mikrocję i niedorozwój szczęki (zespoły Townesa-Brocksa, Treachera-Collinsa, zespołu Branchiootorenal, Nagera lub Millera).
  • Uczestnik ma nieprawidłowe badania chromosomów (kariotyp).
  • Uczestnik ma asymetrię żuchwy spowodowaną deformacją plagiocefalii lub kręczu szyi.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj warianty genetyczne
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
Identyfikacja wariantów genetycznych związanych z widmem CFM przy użyciu sekwencjonowania całego genomu
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Scharakteryzuj fenotyp
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
Aby scharakteryzować szczegółowy fenotyp u osób z CFM
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
Scharakteryzuj znaczniki
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
Aby scharakteryzować markery przodków u osób z CFM
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
Warianty kodujące i niekodujące
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.
Ocena wariantów kodujących i niekodujących w wybranych genach kandydujących u osób z CFM
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Seattle Children's Hospital

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Children's Hospital of Philadelphia
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Los Angeles
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
Pontificia Universidad Javeriana
Clinica Comfamiliar Risaralda
Universidad Icesi
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
23 lutego 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 listopada 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 sierpnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
11 kwietnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 kwietnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
17 kwietnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
22 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 17-601-E

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Badacze nie planują udostępniania, ponieważ CFM jest rzadką chorobą i może być potencjalnie identyfikowalna.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami