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Kraniofaziale Mikrosomie: Beschleunigung des Verständnisses der Bedeutung und Ätiologie (CAUSE)

18. April 2024 aktualisiert von: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
Die CAUSE-Studie ist eine multizentrische Studie mit nationalen (n=4) und internationalen (n=6) Studienzentren. Kinder und junge Erwachsene (0-18 Jahre) mit Mikrotie und/oder kraniofazialer Mikrosomie und ihre Eltern sind zur Teilnahme eingeladen. Kinder und Eltern werden gebeten, eine DNA-Probe (Blut oder Speichel) abzugeben und einige Fotos ihres Gesichts hochzuladen. Die Eltern werden um ein kurzes Interview gebeten. Die Teilnehmer können von zu Hause aus oder an einem der vier inländischen Standorte teilnehmen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
935

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Kolumbien
      • Bogotá, Kolumbien
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Cali, Kolumbien
        • ICESI
      • Cali, Kolumbien
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Pereira, Kolumbien
        • Clínica Comfamiliar Risaralda
  • Peru
      • Lima, Peru
        • Hospital Edgardo Rebagliati Martins
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 90027
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98101
        • Seattle Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle CFM-Fälle, ihre Eltern und ihre Verwandten, unabhängig von Geschlecht, Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit. Die voraussichtlichen Fallbeispiele werden wahrscheinlich aus ambulanten Kliniken und medizinischen Zentren sowie aus CFM-bezogenen sozialen Netzwerken stammen.

Beschreibung

AUFNAHME:

Fälle:

  • Teilnehmer mit CFM ist 0-18 Jahre alt

  • Der Teilnehmer hat die Diagnose von mindestens einer der folgenden Erkrankungen:

    • Mikrotie
    • Anotie
    • Gesichtsasymmetrie UND präaurikuläre Markierung(en)
    • Gesichtsasymmetrie UND Gesichtsanhängsel
    • Gesichtsasymmetrie UND epibulbäres Dermoid
    • Gesichtsasymmetrie UND Makrostomie (d. h. seitliche Spalte)
    • Präaurikuläre Markierung UND epibulbäres Dermoid
    • Präaurikuläre Markierung UND Makrostomie
    • Gesichts-Tag UND epibulbäres Dermoid
    • Makrostomie UND epibulbäres Dermoid
  • Ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter des Teilnehmers hat vor der Einschreibung in die Studie eine schriftliche Einwilligung nach Aufklärung erteilt (für Teilnehmer unter 18 Jahren).
  • Der Teilnehmer spricht eine Sprache, in der er auf seiner Registrierungsseite zur Zustimmung berechtigt ist

Eltern:

  • Elternteilteilnehmer ist der biologische Elternteil eines Fallteilnehmers, der bereits berechtigt ist und an der CAUSE-Studie teilnimmt. Nicht-genetische Eltern werden über die bekannte vorgeburtliche und genetische Familiengeschichte ihres Kindes befragt, werden jedoch nicht gebeten, DNA zur Verfügung zu stellen oder Gesichtsfotos machen zu lassen.
  • Der Teilnehmer spricht eine Sprache, in der er auf seiner Registrierungsseite zur Zustimmung berechtigt ist

Andere Verwandte:

  • Andere verwandte Teilnehmer jeden Alters sind biologisch mit einem Fallteilnehmer verwandt, der bereits in Frage kommt und an der CAUSE-Studie aus einer Multiplex-Familie (mehrere betroffene Personen mit CFM) teilnimmt.
  • Der Teilnehmer spricht eine Sprache, in der er auf seiner Registrierungsseite zur Zustimmung berechtigt ist

AUSSCHLUSS:

Fälle:

  • Beim Teilnehmer wurde ein bekanntes Syndrom diagnostiziert, das Mikrotie und Unterentwicklung des Kiefers umfasst (Townes-Brocks-, Treacher-Collins-, Branchiootorenal-, Nager- oder Miller-Syndrom).
  • Der Teilnehmer hat abnormale Chromosomenstudien (Karyotyp).
  • Der Teilnehmer hat eine Unterkieferasymmetrie aufgrund einer deformierenden Plagiozephalie oder Torticollis.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie genetische Varianten
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit dem CFM-Spektrum mithilfe der Gesamtgenomsequenzierung
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Phänotyp charakterisieren
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
Um den detaillierten Phänotyp bei Personen mit CFM zu charakterisieren
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
Marker charakterisieren
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
Um Abstammungsmarker bei Personen mit CFM zu charakterisieren
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
Kodierende und nicht kodierende Varianten
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.
Um codierende und nicht codierende Varianten in ausgewählten Kandidatengenen bei Personen mit CFM zu bewerten
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Seattle Children's Hospital

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Children's Hospital of Philadelphia
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Los Angeles
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
Pontificia Universidad Javeriana
Clinica Comfamiliar Risaralda
Universidad Icesi
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
23. Februar 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. November 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. August 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
11. April 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. April 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
17. April 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
22. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
18. April 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 17-601-E

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die Ermittler beabsichtigen nicht, dies mitzuteilen, da CFM eine seltene Krankheit ist und potenziell identifizierbar sein könnte.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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