Kraniofaciální mikrosomie: urychlení pochopení významu a etiologie (CAUSE)

ZAŘAZENÍ:

Případy:

• Účastník CFM je ve věku 0-18 let

• Účastník má diagnózu alespoň jednoho z následujících stavů:

  • Mikrotia
  • Anotia
  • Asymetrie obličeje A preaurikulární štítky
  • Asymetrie obličeje A štítky na obličeji
  • Asymetrie obličeje A epibulbární dermoid
  • Asymetrie obličeje A makrostomie (tj. laterální rozštěp)
  • Preaurikulární štítek A epibulbární dermoid
  • Preaurikulární tag A makrostomie
  • Obličejový štítek A epibulbární dermoid
  • Makrostomie A epibulbární dermoid
• Rodič nebo zákonný zástupce účastníka poskytl před zařazením do studia písemný informovaný souhlas (pro účastníky mladší 18 let).
• Účastník mluví jazykem, ve kterém má nárok na souhlas na své registrační stránce

Rodiče:

• Rodičovský účastník je biologickým rodičem účastníka případu, který je již způsobilý a účastní se studie CAUSE. Negenetičtí rodiče budou dotazováni na známou prenatální a genetickou rodinnou anamnézu jejich dítěte, ale nebudou požádáni o poskytnutí DNA nebo pořízení fotografie obličeje.
• Účastník mluví jazykem, ve kterém má nárok na souhlas na své registrační stránce

Další příbuzní:

• Ostatní příbuzní účastníci jakéhokoli věku jsou biologicky příbuzní s účastníkem případu, který je již způsobilý a účastní se studie CAUSE z multiplexové rodiny (více postižení jedinci s CFM).
• Účastník mluví jazykem, ve kterém má nárok na souhlas na své registrační stránce

VYLOUČENÍ:

Případy:

• Účastník je diagnostikován se známým syndromem, který zahrnuje mikrotii a nevyvinutí čelisti (Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenální, Nagerův nebo Millerův syndrom).
• Účastník má abnormální chromozomové studie (karyotyp).
• Účastník má asymetrii dolní čelisti v důsledku deformační plagiocefalie nebo torticollis.