Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kraniofacial mikrosomi: Accelererende forståelse af betydningen og ætiologien (CAUSE)

18. april 2024 opdateret af: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
CAUSE-undersøgelsen er en multicenterundersøgelse med nationale (n=4) og internationale (n=6) studiesteder. Børn og unge voksne (i alderen 0-18), der har mikrotia og/eller kraniofacial mikrosomi og deres forældre inviteres til at deltage. Børn og forældre bliver bedt om at give en DNA-prøve (blod eller spyt) og bliver bedt om at uploade et par billeder af deres ansigt. Forældre bliver bedt om en kort samtale. Deltagerne kan deltage hjemmefra eller på en af ​​fire hjemlige steder.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
935

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Cali, Colombia
        • ICESI
      • Cali, Colombia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Pereira, Colombia
        • Clínica Comfamiliar Risaralda
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98101
        • Seattle Children's Hospital
  • Peru
      • Lima, Peru
        • Hospital Edgardo Rebagliati Martins
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle CFM-sager, deres forældre og deres pårørende uanset deres køn, race eller etnicitet. De potentielle sagsprøver vil sandsynligvis blive trukket fra ambulatorier og medicinske centre, såvel som CFM-relaterede sociale medienetværk.

Beskrivelse

INKLUSION:

Sager:

  • Deltager med CFM er 0-18 år

  • Deltageren har diagnosen mindst én af følgende tilstande:

    • Mikrotia
    • Anotia
    • Ansigtsasymmetri OG præaurikulære tag(s)
    • Ansigtsasymmetri OG ansigtsmærke(r)
    • Ansigtsasymmetri OG epibulbar dermoid
    • Ansigtsasymmetri OG makrostomi (dvs. lateral kløft)
    • Preauricular tag OG epibulbar dermoid
    • Præaurikulær tag OG makrostomi
    • Ansigtsmærke OG epibulbar dermoid
    • Makrostomi OG epibulbar dermoid
  • Deltagerens forælder eller værge har givet skriftligt informeret samtykke forud for tilmelding til studiet (for deltagere under 18 år).
  • Deltageren taler et sprog, som de er berettiget til at få samtykke på på deres tilmeldingssted

Forældre:

  • Forældredeltager er den biologiske forælder til en case-deltager, der allerede er kvalificeret og deltager i CAUSE-undersøgelsen. Ikke-genetiske forældre vil blive interviewet om deres barns kendte prænatale og genetiske familiehistorie, men vil ikke blive bedt om at give DNA eller få taget ansigtsbilleder.
  • Deltageren taler et sprog, som de er berettiget til at få samtykke på på deres tilmeldingssted

Andre pårørende:

  • Andre pårørende deltagere, uanset alder, er biologisk relateret til en case-deltager, der allerede er kvalificeret og deltager i CAUSE-undersøgelsen fra en multipleksfamilie (flere berørte individer med CFM).
  • Deltageren taler et sprog, som de er berettiget til at få samtykke på på deres tilmeldingssted

UNDTAGELSE:

Sager:

  • Deltageren er diagnosticeret med et kendt syndrom, der involverer mikrotia og underudvikling af kæben (Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenal, Nager eller Miller syndromer).
  • Deltageren har unormale kromosomundersøgelser (karyotype).
  • Deltageren har mandibular asymmetri på grund af deformationel plagiocephali eller torticollis.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer genetiske varianter
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
At identificere genetiske varianter relateret til CFM-spektret ved hjælp af hele genomsekventering
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser fænotype
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
At karakterisere den detaljerede fænotype hos personer med CFM
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
Karakteriser markører
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
At karakterisere herkomstmarkører hos personer med CFM
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
Kodende og ikke-kodende varianter
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
At vurdere kodende og ikke-kodende varianter i udvalgte kandidatgener hos individer med CFM
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Seattle Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Children's Hospital of Philadelphia
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Los Angeles
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
Pontificia Universidad Javeriana
Clinica Comfamiliar Risaralda
Universidad Icesi
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
23. februar 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. november 2021

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. august 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
11. april 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. april 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
17. april 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
22. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. april 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 17-601-E

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Efterforskere planlægger ikke at dele, da CFM er en sjælden sygdom og potentielt kan identificeres.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger