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Microsomia craniofacciale: accelerazione della comprensione del significato e dell'eziologia (CAUSE)

18 aprile 2024 aggiornato da: Carrie Heike, Seattle Children's Hospital
Lo studio CAUSE è uno studio multicentrico, con siti di studio nazionali (n=4) e internazionali (n=6). Sono invitati a partecipare bambini e giovani adulti (età 0-18) affetti da microtia e/o microsomia craniofacciale e i loro genitori. Ai bambini e ai genitori viene chiesto di fornire un campione di DNA (sangue o saliva) e di caricare alcune foto del loro volto. Ai genitori viene chiesto un breve colloquio. I partecipanti possono partecipare da casa o in uno dei quattro siti nazionali.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
935

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Cali, Colombia
        • ICESI
      • Cali, Colombia
        • Pontificia Universidad Javeriana
      • Pereira, Colombia
        • Clínica Comfamiliar Risaralda
  • Perù
      • Lima, Perù
        • Hospital Edgardo Rebagliati Martins
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • University of North Carolina
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98101
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i casi di CFM, i loro genitori e i loro parenti indipendentemente dal loro sesso, razza o etnia. I potenziali campioni di casi saranno probabilmente tratti da cliniche ambulatoriali e centri medici, nonché da reti di social media relative alla CFM.

Descrizione

INCLUSIONE:

Casi:

  • Il partecipante con CFM ha un'età compresa tra 0 e 18 anni

  • - Il partecipante ha una diagnosi di almeno una delle seguenti condizioni:

    • Microzia
    • Anotia
    • Asimmetria facciale E etichette preauricolari
    • Asimmetria facciale E etichette facciali
    • Asimmetria facciale E dermoide epibulbare
    • Asimmetria facciale E macrostomia (cioè schisi laterale)
    • Etichetta preauricolare E dermoide epibulbare
    • Etichetta preauricolare E macrostomia
    • Tag facciale E dermoide epibulbare
    • Macrostomia E dermoide epibulbare
  • Il genitore o il tutore legale del partecipante ha fornito il consenso informato scritto prima dell'iscrizione allo studio (per i partecipanti di età inferiore ai 18 anni).
  • Il partecipante parla una lingua in cui è idoneo per il consenso nel sito di registrazione

Genitori:

  • Il partecipante genitore è il genitore biologico di un partecipante al caso già idoneo e che partecipa allo studio CAUSE. I genitori non genetici saranno intervistati sulla storia familiare prenatale e genetica nota del loro bambino, ma non verrà chiesto di fornire il DNA o di farsi fotografare il viso.
  • Il partecipante parla una lingua in cui è idoneo per il consenso nel sito di registrazione

Altri parenti:

  • Altri parenti partecipanti, di qualsiasi età, sono imparentati biologicamente a un caso partecipante già idoneo e partecipante allo studio CAUSE da una famiglia multiplex (più individui affetti da CFM).
  • Il partecipante parla una lingua in cui è idoneo per il consenso nel sito di registrazione

ESCLUSIONE:

Casi:

  • Al partecipante viene diagnosticata una sindrome nota che coinvolge microtia e sottosviluppo della mascella (sindromi di Townes-Brocks, Treacher-Collins, Branchiootorenal, Nager o Miller).
  • Il partecipante ha studi cromosomici anormali (cariotipo).
  • Il partecipante presenta asimmetria mandibolare dovuta a plagiocefalia deformativa o torcicollo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare le varianti genetiche
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Identificare le varianti genetiche relative allo spettro CFM utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare il fenotipo
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Per caratterizzare il fenotipo dettagliato in individui con CFM
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Caratterizza i marcatori
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Per caratterizzare i marcatori di ascendenza in individui con CFM
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Varianti codificanti e non codificanti
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.
Per valutare varianti codificanti e non codificanti in geni candidati selezionati in individui con CFM
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Seattle Children's Hospital

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Children's Hospital of Philadelphia
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Los Angeles
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz
Pontificia Universidad Javeriana
Clinica Comfamiliar Risaralda
Universidad Icesi
Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Carrie Heike, MD, MS, Seattle Children's

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
23 febbraio 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 novembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 agosto 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
11 aprile 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 aprile 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
17 aprile 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
22 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 aprile 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 17-601-E

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Gli investigatori non intendono condividere, poiché la CFM è una malattia rara e potrebbe essere potenzialmente identificabile.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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