Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené anamnézy u dětských pacientů s časným nástupem buď GM1 gangliosidózy, GM2 gangliosidózy nebo Gaucherovy choroby typu 2 (RETRIEVE)

5. listopadu 2021 aktualizováno: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Tato studie se provádí za účelem lepšího pochopení přirozeného průběhu GM1 gangliosidózy, GM2 gangliosidóz a Gaucherovy choroby typu 2 (GD2). Plánuje se shromáždění informací o minimálně 180 pacientech s GM1 gangliosidózou, GM2 gangliosidózou a Gaucherovou chorobou typu 2. Retrospektivní sběr dat je plánován pro minimálně 150 zemřelých pacientů (skupina A). Skupina B je určena pro pacienty, kteří byli v době zápisu naživu. Ve skupině B je plánováno prospektivně shromáždit komplexnější data od minimálně 30 pacientů. Účelem této studie je shromáždit relevantní informace pro adekvátní návrh potenciálního následného výzkumného programu těchto onemocnění.

V této studii není nabízena žádná terapie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

226

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
      • Bruxelles, Belgie, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brazílie
      • Porto Alegre, Brazílie, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Itálie
      • Florence, Itálie, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Itálie, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Německo
      • Hochheim, Německo, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Portugalsko
      • Lisboa, Portugalsko, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugalsko, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Spojené státy
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Španělsko, 50006
        • Quironsalud
  • Švýcarsko
      • Bern, Švýcarsko, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Švýcarsko, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie bude provedena v nemocnicích/klinických centrech, které se starají o dětské pacienty s GM1 gangliosidózou, GM2 gangliosidózou a/nebo Gaucherovou chorobou typu 2 v několika zemích v Severní Americe, Jižní Americe a Evropě. Aby se minimalizovalo zkreslení výběru pacientů/údajů, jsou centra požádána, aby zahrnula všechny vhodné pacienty ze svého centra.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s gangliosidózou GM1, gangliosidózou GM2 (Tay-Sachsova, Sandhoffova nebo AB varianta) nebo Gaucherovou chorobou typu 2.
  • Diagnóza potvrzena buď biochemickým (enzymová aktivita) nebo genetickým vyšetřením, případně obojím.
  • Datum narození 1. ledna 2000 nebo později.
  • Nástup prvního neurologického příznaku do 24 měsíců věku.
  • Informovaný souhlas rodiče nebo zákonného zástupce, jak to vyžadují místní zákony.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Skupina A - Retrospektivní sběr dat
Účastníci s potvrzenou diagnózou, buď zemřelí pacienti, nebo pacienti, jejichž stav přežití není při zařazení znám.
Skupina B - Prospektivní sběr dat
Účastníci, kteří jsou v době zápisu naživu. Sběr dat je retrospektivní pro dobu mezi narozením a návštěvou zápisu a sběr dat je prospektivní od návštěvy při zápisu dále. Návštěvy se provádějí podle místního standardu péče.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Přežití dětských pacientů s časným nástupem GM1 gangliosidózy, GM2 gangliosidózy a Gaucherovy choroby typu 2
Časové okno: 2,5 roku
2,5 roku

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Epidemiologická data dostupná z lékařské dokumentace
Časové okno: 2,5 roku
Údaje ze zdravotních záznamů pacientů, jako je datum diagnózy, datum objevení se prvního neurologického příznaku, data získání nebo ztráty určitých schopností (např. schopnost sedět) budou shromažďovány, pokud jsou k dispozici.
2,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

31. července 2019

Primární dokončení (Aktuální)

30. října 2021

Dokončení studie (Aktuální)

30. října 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. července 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

14. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. listopadu 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. listopadu 2021

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Jiný identifikátor: BASEC)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Gangliosidóza GM2

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Djibouti

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit