Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

CNGB1 a Allied Disorders

7. dubna 2026 aktualizováno: Columbia University

Studie CNGB1 Retinitis Pigmentosa a příbuzných dědičných poruch

Mutace v genu exprimovaném tyčinkou, cyklický nukleotidový hradlovaný kanál beta podjednotky (CNGB1) a související vrozené chyby v metabolismu jsou příčinou onemocnění sítnice, které způsobuje progresivní ztrátu zraku. Retinitis pigmentosa (RP) je hlavní příčinou neléčitelné slepoty spojené s CNGB1 (CNGB1-RP). RP zahrnuje smrt fotoreceptorových buněk, která může být způsobena mutacemi v řadě různých genů. Léčba genovou terapií by mohla zabránit slepotě v případech dědičných retinálních dystrofií včetně RP. V budoucnu může být RP způsobená mutacemi v CNGB1 léčitelná genovou terapií, protože tato forma degenerace fotoreceptorů zahrnuje pomalou ztrátu tyčinkových fotoreceptorových buněk. To poskytuje široké možnosti pro identifikaci pacientů a zahájení léčby. Naše úsilí směřuje k rozvoji genové terapie jako léčby. Za tímto účelem je naším cílem lépe porozumět chorobnému procesu CNGB1-RP a dalších příbuzných dědičných poruch, abychom mohli vyvinout klinické testy k měření výsledků léčby.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Pozastaveno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
  • Německo
      • Tübingen, Německo
        • Eberhard Karls University Tubingen
    • Bavaria
      • München, Bavaria, Německo, 80336
        • Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Dr. Stephen H. Tsang
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Wills Eye Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Očekává se, že se na kliniku dostaví pacienti ve všech věkových skupinách; zápisu předmětů

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika CNGB1-asociované RP studijním lékařem, který je vyškolenými specialisty na sítnici na univerzitní klinice
  • Musí být schopen zavázat se ke 4 následným studijním návštěvám (3 roky)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Budeme se snažit zjistit, jaká budou nejlepší výsledná měření pro CNGB1-RP, abychom tato měření mohli použít v budoucí klinické studii.
Časové okno: 2 dny, 1krát ročně, po dobu 3 let
K charakterizaci přirozené progrese CNGB1-RP bude použito jak strukturální zobrazování, tak funkční testy.
2 dny, 1krát ročně, po dobu 3 let
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Full-field ERG (ISCEV Protocol)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Optická koherenční tomografie (OCT)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Autofluorescence fundu (FAF)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Autofluorescence blízkého infračerveného pozadí (NIR-AF)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Kvantitativní autofluorescence fundu (qAF)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nejlépe korigovaná zraková ostrost (BCVA)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Kompletní oftalmologická zkouška
Časové okno: 2x ročně, po dobu 3 let
2x ročně, po dobu 3 let
Fotografie barevného pozadí
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Mikroperimetrie MAIA
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
Pokud je k dispozici
1x ročně, po dobu 3 let
Mikroperimetrie NIDEK
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
Pokud je k dispozici
1x ročně, po dobu 3 let
Kinetické zorné pole Goldman
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Statická perimetrie přizpůsobená světlu
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Panel D-15 Color Vision (desat.)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Chromatická perimetrie přizpůsobená tmě
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
1x ročně, po dobu 3 let
Kompletní testování stimulů (FST)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
Volitelný
1x ročně, po dobu 3 let

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Demografie/lékařská historie
Časové okno: 1krát pouze na základní linii
1krát pouze na základní linii
Souběžné léky/nežádoucí účinky
Časové okno: 1krát pouze na základní linii
1krát pouze na základní linii

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Columbia University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Ludwig-Maximilians - University of Munich
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
Wills Eye
Michigan State University
Universität Tübingen
La Fondation Voir et Entendre

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
14. března 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. února 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
7. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. listopadu 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
20. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
13. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
7. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • AAAS1160

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení