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CNGB1 e malattie affini

7 aprile 2026 aggiornato da: Columbia University

Studio della retinite pigmentosa CNGB1 e dei disturbi ereditari associati

Le mutazioni nel gene espresso dai bastoncelli, nella subunità beta del canale nucleotidico ciclico (CNGB1) e gli errori congeniti associati nel metabolismo sono cause di malattia retinica che causa la progressiva perdita della vista. La retinite pigmentosa (RP) è una delle principali cause di cecità non trattabile associata a CNGB1 (CNGB1-RP). RP comporta la morte delle cellule dei fotorecettori che possono essere causate da mutazioni in un numero di geni diversi. Il trattamento mediante terapia genica potrebbe prevenire la cecità nei casi di distrofie retiniche ereditarie, inclusa la RP. In futuro, la RP dovuta a mutazioni in CNGB1 potrebbe essere trattata con la terapia genica poiché questa forma di degenerazione dei fotorecettori comporta una lenta perdita di cellule fotorecettrici dei bastoncelli. Ciò offre un'ampia finestra di opportunità per l'identificazione dei pazienti e l'inizio del trattamento. I nostri sforzi sono diretti allo sviluppo della terapia genica come trattamento. A tal fine, il nostro obiettivo è comprendere meglio il processo patologico di CNGB1-RP e altri disturbi ereditari affini in modo da poter sviluppare test clinici per misurare i risultati del trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Sospeso

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
  • Germania
      • Tübingen, Germania
        • Eberhard Karls University Tubingen
    • Bavaria
      • München, Bavaria, Germania, 80336
        • Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Dr. Stephen H. Tsang
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Wills Eye Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ci si aspetta che i pazienti si presentino alla clinica a tutte le età; iscrizione dei soggetti

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di RP associata a CNGB1 da parte del medico dello studio, che sono specialisti della retina addestrati nella clinica universitaria
  • Deve essere in grado di impegnarsi in 4 visite di studio di follow-up (3 anni)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cercheremo di identificare quali saranno le migliori misurazioni dei risultati per CNGB1-RP al fine di utilizzare queste misurazioni in una futura sperimentazione clinica.
Lasso di tempo: 2 giorni, 1 volta all'anno, per 3 anni
Sia l'imaging strutturale che i test funzionali saranno utilizzati per caratterizzare la progressione della storia naturale di CNGB1-RP.
2 giorni, 1 volta all'anno, per 3 anni
Perimetro automatizzato Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC).
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
ERG a tutto campo (Protocollo ISCEV)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Tomografia a coerenza ottica (OCT)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Autofluorescenza del fondo (FAF)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Autofluorescenza del fondo oculare nel vicino infrarosso (NIR-AF)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Autofluorescenza quantitativa del fondo (qAF)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Migliore acuità visiva corretta (BCVA)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Esame oftalmico completo
Lasso di tempo: 2 volte all'anno, per 3 anni
2 volte all'anno, per 3 anni
Foto del fondo a colori
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Microperimetria MAIA
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
se disponibile
1 volta all'anno, per 3 anni
Microperimetria NIDEK
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
se disponibile
1 volta all'anno, per 3 anni
Campo visivo cinetico di Goldman
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Perimetria statica adattata alla luce
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Pannello D-15 Visione a colori (desat.)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Perimetria cromatica adattata al buio
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
1 volta all'anno, per 3 anni
Test di stimolo a campo pieno (FST)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
Opzionale
1 volta all'anno, per 3 anni

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Dati demografici/anamnesi
Lasso di tempo: 1 volta solo al basale
1 volta solo al basale
Farmaci concomitanti/eventi avversi
Lasso di tempo: 1 volta solo al basale
1 volta solo al basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Columbia University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Ludwig-Maximilians - University of Munich
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
Wills Eye
Michigan State University
Universität Tübingen
La Fondation Voir et Entendre

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
14 marzo 2019

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 febbraio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
7 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 novembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
20 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
13 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • AAAS1160

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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