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CNGB1 und verwandte Störungen

7. April 2026 aktualisiert von: Columbia University

Untersuchung von CNGB1 Retinitis Pigmentosa und verwandten Erbkrankheiten

Mutationen im Stäbchen-exprimierten Gen, der zyklischen Nukleotid-gesteuerten Kanal-Beta-Untereinheit (CNGB1) und damit verbundene angeborene Stoffwechselstörungen sind Ursachen für Netzhauterkrankungen, die zu fortschreitendem Sehverlust führen. Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Hauptursache für unbehandelbare Erblindung im Zusammenhang mit CNGB1 (CNGB1-RP). RP beinhaltet den Tod von Photorezeptorzellen, der durch Mutationen in einer Reihe verschiedener Gene verursacht werden kann. Die Behandlung durch Gentherapie könnte die Erblindung bei erblichen Netzhautdystrophien einschließlich RP verhindern. In Zukunft könnte RP aufgrund von Mutationen in CNGB1 durch Gentherapie behandelbar sein, da diese Form der Photorezeptordegeneration einen langsamen Verlust von Stäbchen-Photorezeptorzellen beinhaltet. Dies bietet ein breites Zeitfenster für die Identifizierung von Patienten und den Beginn der Behandlung. Unsere Bemühungen richten sich auf die Entwicklung der Gentherapie als Behandlung. Zu diesem Zweck ist es unser Ziel, den Krankheitsprozess von CNGB1-RP und anderen verwandten Erbkrankheiten besser zu verstehen, damit wir klinische Tests zur Messung der Behandlungsergebnisse entwickeln können.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Suspendiert

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Deutschland
      • Tübingen, Deutschland
        • Eberhard Karls University Tubingen
    • Bavaria
      • München, Bavaria, Deutschland, 80336
        • Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Dr. Stephen H. Tsang
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19107
        • Wills Eye Hospital
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Von Patienten aller Altersgruppen wird erwartet, dass sie sich in der Klinik vorstellen; Einschreibung von Fächern

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose einer CNGB1-assoziierten RP durch Studienärzte, die in der Universitätsklinik ausgebildete Netzhautspezialisten sind
  • Muss in der Lage sein, sich zu 4 Folgestudienbesuchen (3 Jahre) zu verpflichten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wir werden versuchen, die besten Ergebnismessungen für CNGB1-RP zu identifizieren, um diese Messungen in einer zukünftigen klinischen Studie zu verwenden.
Zeitfenster: 2 Tage, 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Sowohl die strukturelle Bildgebung als auch funktionelle Tests werden verwendet, um den natürlichen Verlauf von CNGB1-RP zu charakterisieren.
2 Tage, 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automatisierter Perimeter
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Vollfeld-ERG (ISCEV-Protokoll)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Optische Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Fundus-Autofluoreszenz (FAF)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Nahinfrarot-Fundus-Autofluoreszenz (NIR-AF)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Quantitative Fundus-Autofluoreszenz (qAF)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestkorrigierte Sehschärfe (BCVA)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Komplette augenärztliche Untersuchung
Zeitfenster: 2 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
2 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Fundusfotos in Farbe
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
MAIA Mikroperimetrie
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
wenn verfügbar
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
NIDEK-Mikroperimetrie
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
wenn verfügbar
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Kinetisches Gesichtsfeld nach Goldman
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Lichtangepasste statische Perimetrie
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Tafel D-15 Farbsehen (desat.)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Dunkelangepasste chromatische Perimetrie
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Vollfeld-Stimulus-Test (FST)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Optional
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Demographie/Krankengeschichte
Zeitfenster: 1 Mal nur bei der Grundlinie
1 Mal nur bei der Grundlinie
Begleitmedikationen/Nebenwirkungen
Zeitfenster: 1 Mal nur bei der Grundlinie
1 Mal nur bei der Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Columbia University

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Ludwig-Maximilians - University of Munich
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
Wills Eye
Michigan State University
Universität Tübingen
La Fondation Voir et Entendre

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
14. März 2019

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Februar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Februar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
7. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. November 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
20. November 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
13. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
7. April 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • AAAS1160

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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