Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

CNGB1 i zaburzenia pokrewne

7 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Columbia University

Badanie CNGB1 Retinitis Pigmentosa i pokrewnych zaburzeń dziedzicznych

Mutacje w genie wyrażanym przez pręciki, podjednostce beta kanału bramkowanego cyklicznymi nukleotydami (CNGB1) i związane z nimi wrodzone wady metabolizmu są przyczyną chorób siatkówki, które powodują postępującą utratę wzroku. Retinitis pigmentosa (RP) jest główną przyczyną nieuleczalnej ślepoty związanej z CNGB1 (CNGB1-RP). RP obejmuje śmierć komórek fotoreceptorów, która może być spowodowana mutacjami w wielu różnych genach. Leczenie terapią genową może zapobiegać ślepocie w przypadkach dziedzicznych dystrofii siatkówki, w tym RP. W przyszłości RP spowodowane mutacjami w CNGB1 może być leczone terapią genową, ponieważ ta forma degeneracji fotoreceptorów obejmuje powolną utratę komórek fotoreceptorów pręcików. Daje to szerokie możliwości identyfikacji pacjentów i rozpoczęcia leczenia. Nasze wysiłki są ukierunkowane na rozwój terapii genowej jako leczenia. W tym celu naszym celem jest lepsze zrozumienie procesu chorobowego CNGB1-RP i innych pokrewnych zaburzeń dziedzicznych, abyśmy mogli opracować testy kliniczne do pomiaru wyników leczenia.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zawieszony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
  • Niemcy
      • Tübingen, Niemcy
        • Eberhard Karls University Tubingen
    • Bavaria
      • München, Bavaria, Niemcy, 80336
        • Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Dr. Stephen H. Tsang
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
        • Wills Eye Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Oczekuje się, że do kliniki zgłaszać się będą pacjenci we wszystkich grupach wiekowych; rejestracja przedmiotów

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie RP związanego z CNGB1 przez lekarza prowadzącego badanie, który jest przeszkolonym specjalistą od siatkówki w klinice uniwersyteckiej
  • Musi być w stanie zobowiązać się do 4 wizyt kontrolnych (3 lata)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Będziemy starali się określić, jakie będą najlepsze pomiary wyników dla CNGB1-RP, aby wykorzystać te pomiary w przyszłym badaniu klinicznym.
Ramy czasowe: 2 dni, 1 raz w roku, przez 3 lata
Zarówno obrazowanie strukturalne, jak i testy funkcjonalne zostaną wykorzystane do scharakteryzowania naturalnego przebiegu CNGB1-RP.
2 dni, 1 raz w roku, przez 3 lata
Zautomatyzowany perymetr Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC).
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Pełne pole ERG (protokół ISCEV)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Optyczna tomografia koherencyjna (OCT)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Autofluorescencja dna oka (FAF)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Autofluorescencja dna oka w bliskiej podczerwieni (NIR-AF)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Ilościowa autofluorescencja dna oka (qAF)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Najlepiej skorygowana ostrość wzroku (BCVA)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Pełne badanie okulistyczne
Ramy czasowe: 2 razy w roku przez 3 lata
2 razy w roku przez 3 lata
Kolorowe zdjęcia dna oka
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Mikroperymetria MAIA
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
Jeśli możliwe
1 raz w roku przez 3 lata
Mikroperymetria firmy NIDEK
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
Jeśli możliwe
1 raz w roku przez 3 lata
Kinetyczne pole widzenia Goldmana
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Perymetria statyczna dostosowana do światła
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Panel D-15 Color Vision (desaturacja)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Perymetria chromatyczna przystosowana do ciemności
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
1 raz w roku przez 3 lata
Testowanie bodźców w pełnym polu (FST)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
Opcjonalny
1 raz w roku przez 3 lata

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Demografia/historia medyczna
Ramy czasowe: 1 raz tylko na linii podstawowej
1 raz tylko na linii podstawowej
Jednoczesne leki/zdarzenia niepożądane
Ramy czasowe: 1 raz tylko na linii podstawowej
1 raz tylko na linii podstawowej

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Columbia University

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Ludwig-Maximilians - University of Munich
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
Wills Eye
Michigan State University
Universität Tübingen
La Fondation Voir et Entendre

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
14 marca 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lutego 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lutego 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
7 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 listopada 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
20 listopada 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
13 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
7 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • AAAS1160

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami