Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CNGB1 og allierede lidelser

7. april 2026 opdateret af: Columbia University

Undersøgelse af CNGB1 Retinitis Pigmentosa og beslægtede arvelige lidelser

Mutationer i det stavudtrykte gen, cyklisk nukleotid-styret kanal beta-underenhed (CNGB1) og associerede medfødte fejl i stofskiftet er årsager til nethindesygdom, der forårsager progressivt tab af syn. Retinitis pigmentosa (RP) er en væsentlig årsag til ubehandlet blindhed forbundet med CNGB1 (CNGB1-RP). RP involverer død af fotoreceptorceller, der kan være forårsaget af mutationer i en række forskellige gener. Behandling med genterapi kunne forhindre blindhed i tilfælde af arvelige retinale dystrofier inklusive RP. I fremtiden kan RP på grund af mutationer i CNGB1 behandles med genterapi, da denne form for fotoreceptordegeneration involverer et langsomt tab af stavfotoreceptorceller. Dette giver et bredt vindue af muligheder for identifikation af patienter og påbegyndelse af behandling. Vores indsats er rettet mod at udvikle genterapi som behandling. Til dette formål er vores mål at bedre forstå sygdomsprocessen af ​​CNGB1-RP og andre beslægtede arvelige lidelser, så vi kan udvikle kliniske tests til at måle resultaterne af behandlingen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Suspenderet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Dr. Stephen H. Tsang
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Wills Eye Hospital
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • Eberhard Karls University Tubingen
    • Bavaria
      • München, Bavaria, Tyskland, 80336
        • Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter forventes at møde til klinikken i alle aldersgrupper; optagelse af fag

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af CNGB1-associeret RP af studielæge, som er uddannet retinale specialister i universitetsklinikken
  • Skal kunne forpligte sig til 4 opfølgende studiebesøg (3 år)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vi vil søge at identificere, hvad de bedste resultatmålinger vil være for CNGB1-RP for at bruge disse målinger i et fremtidigt klinisk forsøg.
Tidsramme: 2 dage, 1 gang om året, i 3 år
Både strukturel billeddannelse og funktionelle tests vil blive brugt til at karakterisere den naturlige udvikling af CNGB1-RP.
2 dage, 1 gang om året, i 3 år
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Fuldfelts ERG (ISCEV-protokol)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Fundus autofluorescens (FAF)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Nær-infrarød fundus autofluorescens (NIR-AF)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Kvantitativ fundus autofluorescens (qAF)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bedst korrigeret synsskarphed (BCVA)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Fuldfør oftalmologisk undersøgelse
Tidsramme: 2 gange om året i 3 år
2 gange om året i 3 år
Farve Fundus billeder
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
MAIA mikroperimetri
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
hvis muligt
1 gang om året i 3 år
NIDEK Mikroperimetri
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
hvis muligt
1 gang om året i 3 år
Goldman Kinetic Visual Field
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Lystilpasset statisk perimetri
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Panel D-15 Color Vision (dessat.)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Mørketilpasset kromatisk perimetri
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Fuldfeltsstimulustest (FST)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
Valgfri
1 gang om året i 3 år

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Demografi/sygehistorie
Tidsramme: 1 gang kun ved baseline
1 gang kun ved baseline
Samtidig medicin/bivirkninger
Tidsramme: 1 gang kun ved baseline
1 gang kun ved baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Columbia University

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Ludwig-Maximilians - University of Munich
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
Wills Eye
Michigan State University
Universität Tübingen
La Fondation Voir et Entendre

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
14. marts 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. februar 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. november 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
20. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
13. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
7. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • AAAS1160

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger