Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Syndrom insuficience SPL (SPLIS): observační studie a registr pacientů SPLIS (mezinárodní) (SPLIS-OSPRI)

22. října 2025 aktualizováno: University of California, San Francisco

Syndrom nedostatečnosti sfingosinfosfátlyázy – observační studie a registr pacientů (mezinárodní)

Tento protokol si klade za cíl charakterizovat přirozenou historii syndromu nedostatečnosti sfingosinfosfátlyázy (SPLIS) a vytvořit registr pacientů SPLIS. Budou shromažďovány lékařské záznamy, radiologické a patologické výsledky, výsledky krevních testů a genetické informace. Pro analýzu mohou být odebrány vzorky krve, lícních buněk, moči a stolice. Pokud byla pro lékařskou péči provedena biopsie kůže, mohou být analyzovány buňky z biopsie. V této studii není zahrnuta žádná léčba ani jiná intervence. Účinek léčby podávané ošetřujícím lékařem pacienta však může být detekován a monitorován na základě změn v krvi nebo moči.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Tento protokol si klade za cíl charakterizovat přirozenou historii syndromu nedostatečnosti sfingosinfosfátlyázy (SPLIS) a vytvořit registr pacientů SPLIS. SPLIS je nedávno objevené genetické onemocnění způsobené recesivními mutacemi v genu SGPL1. SPLIS může mít účinky na ledviny, nadledviny, mozek, kůži a krevní buňky. Někteří pacienti se SPLIS nepřežijí po dětství, zatímco jiní se dožívají dospělosti. Sledováním přirozené anamnézy SPLIS v průběhu času u postižených pacientů vědci stanoví klinickou výchozí linii, která odráží, jak onemocnění v průběhu času postupuje. Tyto informace mohou být užitečné v budoucích klinických studiích. Výsledky mohou odhalit, které typy mutací SGPL1 korelují s nejlepšími a nejhoršími výsledky pacientů. Někteří pacienti se SPLIS v současné době dostávají na doporučení svého ošetřujícího lékaře režim suplementace vysokými dávkami vitaminu B6. Zahrnutím pacientů léčených B6 může naše studie poskytnout důkaz o dopadu léčby B6 na biochemické a krevní markery onemocnění. Naším obecným cílem je charakterizovat klinické, biochemické a metabolické projevy SPLIS a jak se tyto projevy v průběhu času mění u jedinců s tímto stavem.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
120

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • Nábor
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

SPLIS je genetická porucha způsobená recesivními mutacemi v SGPL1. Studijní populace zahrnuje jedince s potvrzenými bialelickými mutacemi v SGPL1, bez ohledu na věk, pohlaví, projevy onemocnění nebo přijatou léčbu. Někteří pacienti se SPLIS budou mít selhání ledvin, adrenální insuficienci a/nebo neurologické problémy. Rodiče, rodinní příslušníci a nepříbuzní zdraví jedinci zapsaní během rutinních zdravotních schůzek, elektivních chirurgických zákroků a dalších lékařských interakcí budou zahrnuti jako zdravé kontroly.

Popis

Kritéria pro zařazení: Jednotlivci všech věkových kategorií s diagnózou SPLIS na základě bialelických patogenních variant SGPL1, včetně dětí a novorozenců, jakož i rodinných příslušníků nebo pečovatelů, zdravých dobrovolníků a jedinců s jinými sfingolipidózami.

Kritéria vyloučení: vyšetřovatelé nebudou zahrnovat:

  • vězni
  • těhotná žena

  • zdraví dobrovolníci s:

    • cukrovka,
    • infekce,
    • horečka,
    • známý HIV/AIDS,
    • srdeční onemocnění
    • nebo anémie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jednotlivci se SPLIS
Jedinci s diagnózou SPLIS na základě genetického testování, které potvrzuje bialelické patogenní varianty v SGPL1
Jiný: žádný zásah
V této pozorovací studii nejsou zahrnuty žádné intervence.
Rodiče jedinců se SPLIS
Rodiče jedinců s diagnózou SPLIS na základě genetického testování, které potvrzuje bialelické patogenní varianty v SGPL1
Jiný: žádný zásah
V této pozorovací studii nejsou zahrnuty žádné intervence.
kontroly podle věku a pohlaví
Vyšetřovatelé se pokusí shromáždit biologické vzorky od jedinců, kteří se úzce shodují s kohortou pacientů se SPLIS podle věku a pohlaví. Tato skupina může zahrnovat sourozence, bratrance a sestřenice a nepříbuzné zdravé děti a dospělé.
Jiný: žádný zásah
V této pozorovací studii nejsou zahrnuty žádné intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití
Časové okno: 0-99 let
Primárním výsledkem této studie je přežití (věk při úmrtí).
0-99 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nástup nefrotického syndromu
Časové okno: 0-99 let
Věk při nástupu proteinurie vyšší než 3,5 gramu za 24 hodin
0-99 let

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nástup primární adrenální insuficience
Časové okno: 0-99 let
Věk při nástupu glukokortikoidní insuficience s jinými endokrinními defekty nebo bez nich
0-99 let
Reakce hladin sfingolipidů v krvi na suplementaci vitaminu B6
Časové okno: 0-99 let
Změny hladin sfingolipidů v krvi před a po suplementaci vitaminu B6 iniciované pečujícím lékařem
0-99 let
Hladiny sfingolipidů kožních fibroblastů v reakci na vitamín B6
Časové okno: 1-6 týdnů
Hladiny sfingolipidů kožních fibroblastů srovnány kapalinovou chromatografií/hmotnostní spektrometrií v médiu obsahujícím různé formy vitaminu B6 nebo postrádající vitamin B6.
1-6 týdnů
Reakce absolutního počtu lymfocytů na suplementaci vitaminu B6
Časové okno: 0-99 let
Změny absolutního počtu lymfocytů v krvi před a po podání vitaminu B6 pečujícím lékařem
0-99 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of California, San Francisco

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
22. dubna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
29. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
7. května 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
13. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
24. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. října 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 20-32291

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení