Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół niewydolności SPL (SPLIS): badanie obserwacyjne SPLIS i rejestr pacjentów (międzynarodowy) (SPLIS-OSPRI)

22 października 2025 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco

Zespół niewydolności liazy fosforanowej sfingozyny - badanie obserwacyjne i rejestr pacjentów (międzynarodowy)

Protokół ten ma na celu scharakteryzowanie naturalnego przebiegu zespołu niewydolności liazy fosforanowej sfingozyny (SPLIS) oraz utworzenie rejestru pacjentów SPLIS. Gromadzona będzie dokumentacja medyczna, wyniki badań radiologicznych i patologicznych, wyniki badań krwi oraz informacje genetyczne. Do analizy można pobrać próbki krwi, komórek policzkowych, moczu i kału. Jeśli wykonano biopsję skóry w ramach opieki medycznej, można analizować komórki z biopsji. W tym badaniu nie bierze się pod uwagę żadnego leczenia ani innej interwencji. Jednak efekt zabiegów podawanych przez lekarza pacjenta może być wykrywany i monitorowany na podstawie zmian we krwi lub moczu.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Protokół ten ma na celu scharakteryzowanie naturalnego przebiegu zespołu niewydolności liazy fosforanowej sfingozyny (SPLIS) oraz utworzenie rejestru pacjentów SPLIS. SPLIS to niedawno odkryta choroba genetyczna spowodowana mutacjami recesywnymi w genie SGPL1. SPLIS może mieć wpływ na nerki, nadnercza, mózg, skórę i komórki krwi. Niektórzy pacjenci ze SPLIS nie przeżywają poza niemowlęctwem, podczas gdy inni dożywają dorosłości. Monitorując naturalną historię SPLIS w czasie u dotkniętych pacjentów, badacze ustalą kliniczną linię bazową, która odzwierciedla postęp choroby w czasie. Informacje te mogą być przydatne w przyszłych badaniach klinicznych. Wyniki mogą ujawnić, które typy mutacji SGPL1 korelują z najlepszymi i najgorszymi wynikami pacjentów. Niektórzy pacjenci z SPLIS są obecnie w trakcie suplementacji dużymi dawkami witaminy B6 za radą swojego lekarza prowadzącego. Włączając pacjentów leczonych B6, nasze badanie może dostarczyć dowodów na wpływ leczenia B6 na markery biochemiczne i krwi choroby. Naszym ogólnym celem jest scharakteryzowanie klinicznych, biochemicznych i metabolicznych objawów SPLIS oraz tego, jak te objawy zmieniają się w czasie u osób z tym schorzeniem.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
120

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • Rekrutacyjny
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

SPLIS to choroba genetyczna spowodowana recesywnymi mutacjami genu SGPL1. Badana populacja obejmuje osoby z potwierdzonymi mutacjami bi-allelicznymi w SGPL1, niezależnie od wieku, płci, objawów choroby lub zastosowanego leczenia. U niektórych pacjentów z SPLIS występuje niewydolność nerek, niewydolność nadnerczy i/lub problemy neurologiczne. Rodzice, członkowie rodziny i niespokrewnione zdrowe osoby zarejestrowane podczas rutynowych wizyt lekarskich, planowych zabiegów chirurgicznych i innych interakcji medycznych zostaną uwzględnione jako zdrowe grupy kontrolne.

Opis

Kryteria włączenia: Osoby w każdym wieku, u których zdiagnozowano SPLIS na podstawie bi-allelicznych patogennych wariantów SGPL1, w tym dzieci i noworodki, a także członkowie rodzin lub opiekunowie, zdrowi ochotnicy i osoby z innymi sfingolipidozami.

Kryteria wykluczenia: badacze nie będą uwzględniać:

  • więźniowie
  • kobiety w ciąży

  • zdrowych ochotników z:

    • cukrzyca,
    • infekcja,
    • gorączka,
    • znany HIV/AIDS,
    • choroba serca
    • lub niedokrwistość.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Osoby ze SPLISem
Osoby, u których zdiagnozowano SPLIS na podstawie testów genetycznych potwierdzających bialleliczne warianty patogenne w SGPL1
Inny: bez interwencji
W tym badaniu obserwacyjnym nie stosuje się żadnych interwencji.
Rodzice osób z SPLIS
Rodzice osób, u których zdiagnozowano SPLIS na podstawie testów genetycznych potwierdzających bialleliczne warianty patogenne w SGPL1
Inny: bez interwencji
W tym badaniu obserwacyjnym nie stosuje się żadnych interwencji.
kontrole dopasowane pod względem wieku i płci
Badacze spróbują zebrać próbki biologiczne od osób ściśle dopasowanych do kohorty pacjentów SPLIS pod względem wieku i płci. Ta grupa może obejmować rodzeństwo, kuzynów i niespokrewnione zdrowe dzieci i dorosłych.
Inny: bez interwencji
W tym badaniu obserwacyjnym nie stosuje się żadnych interwencji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przetrwanie
Ramy czasowe: 0-99 lat
Głównym wynikiem tego badania jest przeżycie (wiek w chwili śmierci).
0-99 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Początek zespołu nerczycowego
Ramy czasowe: 0-99 lat
Wiek w momencie wystąpienia białkomoczu większy niż 3,5 grama na dobę
0-99 lat

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Początek pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy
Ramy czasowe: 0-99 lat
Wiek, w którym wystąpiła niewydolność glukokortykoidów z innymi zaburzeniami endokrynologicznymi lub bez nich
0-99 lat
Reakcja poziomów sfingolipidów we krwi na suplementację witaminy B6
Ramy czasowe: 0-99 lat
Zmiany poziomu sfingolipidów we krwi przed i po zainicjowanej przez lekarza suplementacji witaminy B6
0-99 lat
Poziomy sfingolipidów fibroblastów skóry w odpowiedzi na witaminę B6
Ramy czasowe: 1-6 tygodni
Porównanie poziomów sfingolipidów fibroblastów skóry metodą chromatografii cieczowej/spektrometrii mas w podłożu zawierającym różne formy witaminy B6 lub pozbawionym witaminy B6.
1-6 tygodni
Reakcja bezwzględnej liczby limfocytów na suplementację witaminy B6
Ramy czasowe: 0-99 lat
Zmiany bezwzględnej liczby limfocytów we krwi przed i po podaniu witaminy B6 zainicjowanej przez lekarza
0-99 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University of California, San Francisco

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
22 kwietnia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
29 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
7 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
13 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
24 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 października 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 20-32291

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami