Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

SPL-insufficienssyndrom (SPLIS): en SPLIS-observationsundersøgelse og patientregister (internationalt) (SPLIS-OSPRI)

22. oktober 2025 opdateret af: University of California, San Francisco

Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome - Observationsundersøgelse og patientregister (internationalt)

Denne protokol har til formål at karakterisere den naturlige historie af sphingosin phosphate lyase insufficiency syndrome (SPLIS) og at skabe et SPLIS patientregister. Lægejournaler, radiologiske og patologiske resultater, blodprøveresultater og genetisk information vil blive indsamlet. Prøver af blod, kindceller, urin og afføring kan indsamles til analyse. Hvis en hudbiopsi er blevet udført til lægebehandling, kan celler fra biopsien analyseres. Ingen behandling eller anden intervention er involveret i denne undersøgelse. Effekten af ​​behandlinger administreret af patientens læge kan dog detekteres og overvåges baseret på ændringer i blodet eller urinen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Denne protokol har til formål at karakterisere den naturlige historie af sphingosin phosphate lyase insufficiency syndrome (SPLIS) og at skabe et SPLIS patientregister. SPLIS er en nylig opdaget genetisk sygdom forårsaget af recessive mutationer i SGPL1-genet. SPLIS kan have virkninger på nyrer, binyrer, hjerne, hud og blodceller. Nogle patienter med SPLIS overlever ikke ud over spædbarnsalderen, mens andre lever til voksenalderen. Ved at overvåge den naturlige historie af SPLIS over tid hos berørte patienter, vil efterforskerne etablere en klinisk baseline, der afspejler, hvordan sygdommen skrider frem over tid. Disse oplysninger kan være nyttige i fremtidige kliniske forsøg. Resultaterne kan afsløre, hvilke typer af SGPL1-mutationer, der korrelerer med bedste og værste patientresultater. Nogle SPLIS-patienter er i gang med et regime med højdosis vitamin B6-tilskud efter råd fra deres behandlende læge. Ved at inkludere patienter behandlet med B6 kan vores undersøgelse give bevis for virkningen af ​​B6-behandling på biokemiske og blodmarkører for sygdommen. Vores overordnede mål er at karakterisere de kliniske, biokemiske og metaboliske manifestationer af SPLIS, og hvordan disse manifestationer ændrer sig over tid hos personer med denne tilstand.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • Rekruttering
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

SPLIS er en genetisk lidelse forårsaget af recessive mutationer i SGPL1. Undersøgelsespopulationen omfatter individer med bekræftede bialleliske mutationer i SGPL1, uanset alder, køn, sygdomsmanifestationer eller modtagne behandlinger. Nogle patienter med SPLIS vil have nyresvigt, binyrebarkinsufficiens og/eller neurologiske problemer. Forældre, familiemedlemmer og ikke-beslægtede raske personer, der er tilmeldt rutinemæssige sundhedsaftaler, elektive kirurgiske procedurer og andre medicinske interaktioner, vil blive inkluderet som sunde kontroller.

Beskrivelse

Inklusionskriterier: Individer i alle aldre diagnosticeret med SPLIS baseret på bialleliske patogene varianter af SGPL1, herunder børn og nyfødte, samt familiemedlemmer eller omsorgspersoner, raske frivillige og personer med andre sphingolipidoser.

Eksklusionskriterier: efterforskerne vil ikke inkludere:

  • fanger
  • gravid kvinde

  • sunde frivillige med:

    • diabetes,
    • infektion,
    • feber,
    • kendt HIV/AIDS,
    • hjertesygdom
    • eller anæmi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Personer med SPLIS
Personer diagnosticeret med SPLIS baseret på genetisk testning, der bekræfter bi-allel patogene varianter i SGPL1
Andet: intet indgreb
Ingen interventioner er involveret i denne observationsundersøgelse.
Forældre til personer med SPLIS
Forældre til personer diagnosticeret med SPLIS baseret på genetisk testning, der bekræfter bi-allel patogene varianter i SGPL1
Andet: intet indgreb
Ingen interventioner er involveret i denne observationsundersøgelse.
alders- og kønsmatchede kontroller
Efterforskerne vil forsøge at indsamle biologiske prøver fra individer, der er tæt matchet med SPLIS patientkohorte efter alder og køn. Denne gruppe kan omfatte søskende, fætre og ikke-beslægtede raske børn og voksne.
Andet: intet indgreb
Ingen interventioner er involveret i denne observationsundersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse
Tidsramme: 0-99 år
Det primære resultat af denne undersøgelse er overlevelse (alder ved død).
0-99 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indtræden af ​​nefrotisk syndrom
Tidsramme: 0-99 år
Alder ved begyndelse af proteinuri større end 3,5 gram pr. 24 timer
0-99 år

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Begyndelse af primær binyrebarkinsufficiens
Tidsramme: 0-99 år
Alder ved indtræden af ​​glukokortikoid-insufficiens med eller uden andre endokrine defekter
0-99 år
Blodets sfingolipidniveauer reagerer på vitamin B6-tilskud
Tidsramme: 0-99 år
Ændringer i sfingolipidniveauer i blodet før og efter tilskud af vitamin B6 initieret af en omsorgsfuld læge
0-99 år
Hudfibroblastsfingolipidniveauer som reaktion på vitamin B6
Tidsramme: 1-6 uger
Hudfibroblastsfingolipidniveauer sammenlignet med væskekromatografi/massespektrometri i medium, der indeholder forskellige former for vitamin B6 eller mangler vitamin B6.
1-6 uger
Det absolutte lymfocyttals reaktion på vitamin B6-tilskud
Tidsramme: 0-99 år
Ændringer i blodets absolutte lymfocyttal før og efter initieret B6-vitamin af en omsorgsfuld læge
0-99 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of California, San Francisco

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
22. april 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
29. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
7. maj 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
13. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
24. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. oktober 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 20-32291

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger