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Sindrome da insufficienza SPL (SPLIS): uno studio osservazionale SPLIS e un registro dei pazienti (internazionale) (SPLIS-OSPRI)

22 ottobre 2025 aggiornato da: University of California, San Francisco

Sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi - Studio osservazionale e registro dei pazienti (internazionale)

Questo protocollo mira a caratterizzare la storia naturale della sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi (SPLIS) e creare un registro dei pazienti SPLIS. Verranno raccolte le cartelle cliniche, i risultati radiologici e patologici, i risultati degli esami del sangue e le informazioni genetiche. Campioni di sangue, cellule della guancia, urina e feci possono essere raccolti per l'analisi. Se è stata eseguita una biopsia cutanea per cure mediche, le cellule della biopsia possono essere analizzate. Nessun trattamento o altro intervento è coinvolto in questo studio. Tuttavia, l'effetto dei trattamenti somministrati dal medico del paziente può essere rilevato e monitorato in base ai cambiamenti nel sangue o nelle urine.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo protocollo mira a caratterizzare la storia naturale della sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi (SPLIS) e creare un registro dei pazienti SPLIS. SPLIS è una malattia genetica recentemente scoperta causata da mutazioni recessive nel gene SGPL1. SPLIS può avere effetti sui reni, sulla ghiandola surrenale, sul cervello, sulla pelle e sulle cellule del sangue. Alcuni pazienti con SPLIS non sopravvivono oltre l'infanzia, mentre altri vivono fino all'età adulta. Monitorando la storia naturale di SPLIS nel tempo nei pazienti affetti, i ricercatori stabiliranno una linea di base clinica che riflette il modo in cui la malattia progredisce nel tempo. Queste informazioni possono essere utili in futuri studi clinici. I risultati possono rivelare quali tipi di mutazioni SGPL1 sono correlati con i migliori e peggiori esiti dei pazienti. Alcuni pazienti SPLIS seguono un regime di supplementazione di vitamina B6 ad alte dosi su consiglio del proprio medico curante. Includendo i pazienti trattati con B6, il nostro studio può fornire prove dell'impatto del trattamento con B6 sui marcatori biochimici ed ematici della malattia. I nostri obiettivi generali sono caratterizzare le manifestazioni cliniche, biochimiche e metaboliche di SPLIS e come queste manifestazioni cambiano nel tempo all'interno di individui con questa condizione.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
120

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • Reclutamento
        • University of California San Francisco
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

SPLIS è una malattia genetica causata da mutazioni recessive in SGPL1. La popolazione in studio include individui con mutazioni bialleliche confermate in SGPL1, indipendentemente da età, sesso, manifestazioni della malattia o trattamenti ricevuti. Alcuni pazienti con SPLIS avranno insufficienza renale, insufficienza surrenalica e/o problemi neurologici. Genitori, familiari e individui sani non imparentati arruolati durante appuntamenti sanitari di routine, procedure chirurgiche elettive e altre interazioni mediche saranno inclusi come controlli sani.

Descrizione

Criteri di inclusione: individui di tutte le età con diagnosi di SPLIS sulla base di varianti patogene bialleliche di SGPL1, inclusi bambini e neonati, nonché membri della famiglia o caregiver, volontari sani e individui con altre sfingolipidi.

Criteri di esclusione: gli investigatori non includeranno:

  • prigionieri
  • donne incinte

  • volontari sani con:

    • diabete,
    • infezione,
    • febbre,
    • noto HIV/AIDS,
    • malattia cardiaca
    • o anemia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Individui con SPLIS
Individui con diagnosi di SPLIS sulla base di test genetici che confermano varianti patogene bialleliche in SGPL1
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.
Genitori di persone con SPLIS
Genitori di individui con diagnosi di SPLIS sulla base di test genetici che confermano varianti patogenetiche bialleliche in SGPL1
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.
controlli abbinati per età e sesso
Gli investigatori tenteranno di raccogliere campioni biologici da individui strettamente abbinati alla coorte di pazienti SPLIS per età e sesso. Questo gruppo può includere fratelli, cugini e bambini e adulti sani non imparentati.
Altro: nessun intervento
Nessun intervento è coinvolto in questo studio osservazionale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza
Lasso di tempo: 0-99 anni
L'esito primario di questo studio è la sopravvivenza (età alla morte).
0-99 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Insorgenza della sindrome nefrosica
Lasso di tempo: 0-99 anni
Età all'inizio della proteinuria superiore a 3,5 grammi per 24 ore
0-99 anni

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Insorgenza di insufficienza surrenalica primaria
Lasso di tempo: 0-99 anni
Età all'esordio dell'insufficienza glucocorticoide con o senza altri difetti endocrini
0-99 anni
Reattività dei livelli di sfingolipidi nel sangue alla supplementazione di vitamina B6
Lasso di tempo: 0-99 anni
Cambiamenti nei livelli di sfingolipidi nel sangue prima e dopo l'integrazione di vitamina B6 avviata dal medico curante
0-99 anni
Livelli di sfingolipidi dei fibroblasti cutanei in risposta alla vitamina B6
Lasso di tempo: 1-6 settimane
Livelli di sfingolipidi di fibroblasti cutanei confrontati mediante cromatografia liquida/spettrometria di massa in terreno contenente varie forme di vitamina B6 o privo di vitamina B6.
1-6 settimane
Reattività della conta assoluta dei linfociti alla supplementazione di vitamina B6
Lasso di tempo: 0-99 anni
Cambiamenti nella conta assoluta dei linfociti nel sangue prima e dopo la cura della vitamina B6 avviata dal medico
0-99 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of California, San Francisco

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
22 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
29 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
13 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
24 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 ottobre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 20-32291

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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