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SPL-Insuffizienzsyndrom (SPLIS): eine SPLIS-Beobachtungsstudie und ein Patientenregister (international) (SPLIS-OSPRI)

22. Oktober 2025 aktualisiert von: University of California, San Francisco

Sphingosin-Phosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndrom – Beobachtungsstudie und Patientenregister (International)

Dieses Protokoll zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf des Sphingosin-Phosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndroms (SPLIS) zu charakterisieren und ein SPLIS-Patientenregister zu erstellen. Krankenakten, radiologische und pathologische Ergebnisse, Bluttestergebnisse und genetische Informationen werden gesammelt. Proben von Blut, Wangenzellen, Urin und Stuhl können zur Analyse entnommen werden. Wenn zu medizinischen Zwecken eine Hautbiopsie durchgeführt wurde, können Zellen aus der Biopsie analysiert werden. An dieser Studie ist keine Behandlung oder andere Intervention beteiligt. Die Wirkung von Behandlungen, die vom Arzt des Patienten verabreicht werden, kann jedoch auf der Grundlage von Veränderungen im Blut oder Urin erfasst und überwacht werden.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dieses Protokoll zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf des Sphingosin-Phosphat-Lyase-Insuffizienz-Syndroms (SPLIS) zu charakterisieren und ein SPLIS-Patientenregister zu erstellen. SPLIS ist eine kürzlich entdeckte genetische Erkrankung, die durch rezessive Mutationen im SGPL1-Gen verursacht wird. SPLIS kann Auswirkungen auf die Niere, die Nebenniere, das Gehirn, die Haut und die Blutzellen haben. Einige Patienten mit SPLIS überleben das Säuglingsalter nicht, während andere das Erwachsenenalter erreichen. Durch die Überwachung des natürlichen Verlaufs von SPLIS bei betroffenen Patienten im Laufe der Zeit werden die Prüfärzte eine klinische Basislinie festlegen, die widerspiegelt, wie die Krankheit im Laufe der Zeit fortschreitet. Diese Informationen können in zukünftigen klinischen Studien nützlich sein. Die Ergebnisse können zeigen, welche Arten von SGPL1-Mutationen mit den besten und schlechtesten Patientenergebnissen korrelieren. Einige SPLIS-Patienten erhalten derzeit auf Anraten ihres behandelnden Arztes eine hochdosierte Vitamin-B6-Ergänzung. Durch die Einbeziehung von Patienten, die mit B6 behandelt wurden, kann unsere Studie Beweise für die Auswirkungen der B6-Behandlung auf biochemische und Blutmarker der Krankheit liefern. Unsere übergeordneten Ziele sind die Charakterisierung der klinischen, biochemischen und metabolischen Manifestationen von SPLIS und wie sich diese Manifestationen im Laufe der Zeit bei Personen mit dieser Erkrankung verändern.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
120

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • Rekrutierung
        • University of California San Francisco
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

SPLIS ist eine genetische Störung, die durch rezessive Mutationen in SGPL1 verursacht wird. Die Studienpopulation umfasst Personen mit bestätigten biallelischen Mutationen in SGPL1, unabhängig von Alter, Geschlecht, Krankheitsmanifestationen oder erhaltenen Behandlungen. Einige Patienten mit SPLIS leiden an Nierenversagen, Nebenniereninsuffizienz und/oder neurologischen Problemen. Eltern, Familienmitglieder und nicht verwandte gesunde Personen, die während routinemäßiger Gesundheitstermine, elektiver chirurgischer Eingriffe und anderer medizinischer Interaktionen eingeschrieben sind, werden als gesunde Kontrollen eingeschlossen.

Beschreibung

Einschlusskriterien: Personen jeden Alters, bei denen SPLIS basierend auf biallelischen pathogenen Varianten von SGPL1 diagnostiziert wurde, einschließlich Kinder und Neugeborene, sowie Familienmitglieder oder Betreuer, gesunde Freiwillige und Personen mit anderen Sphingolipidosen.

Ausschlusskriterien: Die Ermittler schließen nicht ein:

  • Gefangene
  • schwangere Frau

  • Gesunde Probanden mit:

    • Diabetes,
    • Infektion,
    • Fieber,
    • bekanntes HIV/AIDS,
    • Herzerkrankung
    • oder Anämie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Personen mit SPLIS
Personen, bei denen SPLIS basierend auf Gentests diagnostiziert wurde, die biallelische pathogene Varianten in SGPL1 bestätigen
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.
Eltern von Personen mit SPLIS
Eltern von Personen, bei denen SPLIS basierend auf Gentests diagnostiziert wurde, die biallelische pathogene Varianten in SGPL1 bestätigen
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.
alters- und geschlechtsangepasste Kontrollen
Die Prüfärzte werden versuchen, biologische Proben von Personen zu sammeln, die nach Alter und Geschlecht eng mit der SPLIS-Patientenkohorte übereinstimmen. Diese Gruppe kann Geschwister, Cousins ​​und nicht verwandte gesunde Kinder und Erwachsene umfassen.
Sonstiges: kein Eingriff
An dieser Beobachtungsstudie sind keine Interventionen beteiligt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Überleben
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Das primäre Ergebnis dieser Studie ist das Überleben (Alter beim Tod).
0-99 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beginn des nephrotischen Syndroms
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Alter bei Beginn der Proteinurie größer als 3,5 Gramm pro 24 Stunden
0-99 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beginn einer primären Nebenniereninsuffizienz
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Alter bei Beginn der Glucocorticoid-Insuffizienz mit oder ohne andere endokrine Defekte
0-99 Jahre
Reaktionsfähigkeit der Sphingolipidspiegel im Blut auf eine Vitamin-B6-Supplementierung
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Veränderungen der Sphingolipidspiegel im Blut vor und nach einer vom Arzt initiierten Vitamin-B6-Supplementierung
0-99 Jahre
Hautfibroblasten-Sphingolipidspiegel als Reaktion auf Vitamin B6
Zeitfenster: 1-6 Wochen
Sphingolipidspiegel von Hautfibroblasten verglichen durch Flüssigchromatographie/Massenspektrometrie in Medium, das verschiedene Formen von Vitamin B6 enthält oder Vitamin B6 fehlt.
1-6 Wochen
Ansprechbarkeit der absoluten Lymphozytenzahl auf eine Vitamin-B6-Supplementierung
Zeitfenster: 0-99 Jahre
Veränderungen der absoluten Lymphozytenzahl im Blut vor und nach der Behandlung mit Vitamin B6 durch den Arzt
0-99 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of California, San Francisco

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Julie D Saba, MD, PhD, University of California, San Francisco

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
22. April 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. April 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
7. Mai 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
13. Mai 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
24. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 20-32291

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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