Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie komorové kanyly kompatibilní s magnetickou rezonancí (MR) SmartFlow® pro podávání Eladocagene Exuparvovec dětským účastníkům

22. dubna 2026 aktualizováno: PTC Therapeutics

Otevřená zkouška zaměřená na bezpečnost komorové kanyly SmartFlow kompatibilní s MR pro podávání Eladocagene Exuparvovec dětským pacientům

Tato studie bude mít zkušební fázi, prodlužovací fázi a volitelnou dlouhodobou rozšiřující fázi. Primárním cílem zkušební fáze je posoudit bezpečnost komorové kanyly kompatibilní s MR SmartFlow® pro podávání eladocagene exuparvovec pediatrickým účastníkům s deficitem aromatické L-aminokyselinové dekarboxylázy (AADC). Prodlužovací fáze je navržena tak, aby zachytila ​​další klinické informace pro eladocagenový exuparvovec, včetně změn v motorickém vývoji, symptomů specifických pro AADC a dalších farmakodynamických (PD) opatření. Volitelná dlouhodobá prodloužená fáze je navržena tak, aby zachytila ​​dlouhodobé údaje o bezpečnosti a účinnosti od účastníků léčených ve zkušební fázi a v prodloužené fázi.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
13

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Izrael
      • Ramat Gan, Izrael, 5262000
        • Chaim Sheba Medical Center
  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan, 10041
        • National Taiwan University Hospital, Department of Pediatrics and Medical Genetics

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pediatričtí účastníci musí mít geneticky potvrzený deficit AADC s typickými klinickými charakteristikami a sníženou aktivitou enzymu AADC v plazmě.
  • Lebka dostatečně vyvinutá, aby umožnila umístění systému ClearPoint® pro stereotaktické operace.
  • Přetrvávající neurologické defekty sekundární k deficitu AADC navzdory standardní lékařské terapii (agonisté dopaminu, inhibitor monoaminooxidázy, pyridoxin nebo jiné formy vitaminu B6) podle názoru výzkumníka.
  • Nelze samostatně chodit (s pomocným zařízením nebo bez něj).
  • Výchozí hodnoty hematologie, chemie a koagulace v rozmezí normálních pediatrických laboratorních hodnot, pokud podle názoru zkoušejícího nejsou hodnoty mimo tento rozsah klinicky významné s ohledem na vhodnost účastníka k operaci.
  • Účastník musí mít negativní test na koronavirové onemocnění z roku 2019 (COVID-19) maximálně 72 hodin před absolvováním genové terapie.
  • Účastník musí mít stabilní dávku po dobu 3 měsíců před výchozí hodnotou pro všechny léky související s léčbou deficitu AADC, včetně agonistů dopaminu, inhibitorů monoaminooxidázy, anticholinergik a vitaminu B6.
  • Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test při screeningu a na začátku studie a souhlasit s abstinencí nebo dvoubariérovou formou antikoncepce po dobu trvání studie po propuštění z nemocnice (přijatelné metody určí místo).
  • Muži sexuálně aktivní se ženami ve fertilním věku musí souhlasit s použitím bariérové ​​metody antikoncepce během studie po propuštění z nemocnice.
  • Rodiče/zákonní zástupci účastníka musí souhlasit s dodržováním požadavků studie, včetně potřeby častého a dlouhodobého sledování.
  • Rodiče/zákonní zástupci, kteří mají účastníka v péči, musí dát souhlas k tomu, aby se účastník zapsal do studie.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník má jiné závažné zdravotní nebo neurologické stavy, které by vytvářely nepřijatelné operační nebo anestetické riziko.
  • Účastníci s deficitem pyridoxin 5'-fosfát oxidázy nebo tetrahydrobiopterinu (BH4).
  • Kontraindikace pro zobrazovací studie (počítačová tomografie [CT] scan, PET nebo magnetická rezonance [MRI]), včetně omezení sedace nebo kovu, který by interferoval s MRI mozku.
  • Anti-adeno-asociovaný virus, titr protilátek sérotypu 2 (anti-AAV2) vyšší než 1:1200 nebo >1 hodnota optické hustoty podle enzymatického imunosorbentního testu.
  • Účastníci, kteří byli léčeni jinými experimentálními terapiemi během posledních 24 týdnů před plánovaným podáním genové terapie nebo jakoukoli léčbou, která kdy byla genovou terapií.
  • Důkaz klinicky aktivní infekce.
  • Těhotné nebo kojící ženy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Eladocagene Exuparvovec
Účastníci dostanou eladocagene exuparvovec intraoperačně v 1,8×10^11 vektorových genomech (vg) prostřednictvím SmartFlow® MR kompatibilní ventrikulární kanyly v jediném operačním sezení. Účastníkům se během studie dostane standardní péče o jejich nedostatek AADC.
Genetický: Eladocagene Exuparvovec
Čtyři 0,08 mililitrové (ml) infuze v dávce 0,45×10^11 vg a objemu 80 mikrolitrů (μl) na místo na 4 místa (2 na putamen), pro celkovou dávku 1,8×10^11 vg a celkový objem 320 μl na účastníka.
Ostatní jména:
  • KEBILIDI™

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Na konci zkušební fáze změňte hladinu metabolitů HVA od výchozí hodnoty
Časové okno: Výchozí stav (1. den), 8. týden
HVA je hlavním metabolitem dopaminu a hladiny HVA CSF jsou uznávány jako proxy pro hladiny dopaminu v mozku.
Výchozí stav (1. den), 8. týden
Počet účastníků s nežádoucími příhodami (AE) spojenými s chirurgickým podáním Eladocagene Exuparvovec s použitím komorové kanyly SmartFlow® kompatibilní s MR
Časové okno: Výchozí stav (1. den) do 8. týdne
AE je jakákoli neobvyklá lékařská událost spojená s užíváním drogy u lidí, ať už je nebo není považována za související s drogou. AE tedy může být jakýkoli nepříznivý a nezamýšlený příznak (včetně abnormálního laboratorního nálezu), symptom nebo nemoc u účastníka studie, kterému byla v této studii podávána genová terapie. Uvádí se počet účastníků s AE souvisejícími s komorovou kanylou SmartFlow kompatibilní s MR používanou k podávání eladocagene exuparvovec pediatrickým účastníkům na konci zkušební fáze (8 týdnů po podání). Souhrn závažných a všech ostatních nezávažných nežádoucích příhod bez ohledu na kauzalitu se nachází v modulu Hlášené nežádoucí příhody."
Výchozí stav (1. den) do 8. týdne

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Změna oproti výchozímu stavu v zobrazení pozitronové emisní tomografie (PET) absorpce PET L-6-[18F] fluor-3,4-dihydroxyfenylalninu (18F-DOPA) specifického pro Putaminal na konci zkušební fáze (8. týden) a prodloužení Fáze (48. týden)
Časové okno: Výchozí stav (1. den), 8. týden, 48. týden
Výchozí stav (1. den), 8. týden, 48. týden
Změna od výchozí hodnoty v metabolitu HVA neurotransmiteru mozkomíšního moku (CSF) ve 48. týdnu
Časové okno: Výchozí stav (1. den), 48. týden
Výchozí stav (1. den), 48. týden
Změna ve vývojové motorické stupnici Peabody, druhé vydání (PDMS-2)
Časové okno: Výchozí stav (1. den), týden 260
Výchozí stav (1. den), týden 260
Změna Bayley Scale of Infant Development, třetí vydání (Bayley-III)
Časové okno: Výchozí stav (1. den), týden 260
Výchozí stav (1. den), týden 260
Změna ve verzi EuroQol-5 Dimensions Youth (EQ-5D-Y)
Časové okno: Výchozí stav (1. den), týden 260
Výchozí stav (1. den), týden 260
Změna tělesné hmotnosti
Časové okno: Výchozí stav (1. den), týden 260
Výchozí stav (1. den), týden 260
Počet účastníků se specifickými příznaky AADC
Časové okno: Výchozí stav (1. den) do týdne 260
Výchozí stav (1. den) do týdne 260
Změna od výchozí hodnoty v metabolitech neurotransmiteru CSF 5-hydroxyindoloctová kyselina (5-HIAA) a 3-O-methyldopa (3-OMD) v týdnech 8 a 48
Časové okno: Výchozí stav (1. den), 8. a 48. týden
Výchozí stav (1. den), 8. a 48. týden
Počet účastníků, kteří dosáhli motorických milníků
Časové okno: Výchozí stav (1. den) až do 260. týdne
Výchozí stav (1. den) až do 260. týdne
"Počet účastníků s nežádoucími účinky vznikajícími při léčbě (TEAE)"
Časové okno: Výchozí stav (1. den) až do 260. týdne
Výchozí stav (1. den) až do 260. týdne

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
PTC Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
12. května 2021

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
22. května 2023

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. dubna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
21. května 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. května 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
26. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
24. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • PTC-AADC-GT-002

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení