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Uno studio sulla cannula ventricolare compatibile con la risonanza magnetica (MR) SmartFlow® per la somministrazione di Eladocagene Exuparvovec ai partecipanti pediatrici

22 aprile 2026 aggiornato da: PTC Therapeutics

Uno studio in aperto per valutare la sicurezza della cannula ventricolare SmartFlow compatibile con la RM per la somministrazione di Eladocagene Exuparvovec a soggetti pediatrici

Questo studio avrà una fase di prova, una fase di estensione e una fase di estensione facoltativa a lungo termine. L'obiettivo principale della fase di sperimentazione è valutare la sicurezza della cannula ventricolare SmartFlow® compatibile con la RM per la somministrazione di eladocagene exuparvovec a partecipanti pediatrici con deficit di L-aminoacido decarbossilasi aromatico (AADC). La fase di estensione è progettata per acquisire ulteriori informazioni cliniche per eladocogene exuparvovec, inclusi i cambiamenti nello sviluppo motorio, i sintomi specifici dell'AADC e altre misure farmacodinamiche (PD). La fase di estensione a lungo termine facoltativa è progettata per acquisire dati di sicurezza ed efficacia a lungo termine dai partecipanti trattati nella fase di sperimentazione e nella fase di estensione.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
13

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Israele
      • Ramat Gan, Israele, 5262000
        • Chaim Sheba Medical Center
  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital, Department of Pediatrics and Medical Genetics

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I partecipanti pediatrici devono avere un deficit di AADC confermato geneticamente con caratteristiche cliniche tipiche e ridotta attività dell'enzima AADC nel plasma.
  • Cranio sufficientemente sviluppato per consentire il posizionamento del sistema ClearPoint® per la chirurgia stereotassica.
  • Difetti neurologici persistenti secondari alla carenza di AADC nonostante la terapia medica standard (agonisti della dopamina, inibitore della monoaminossidasi, piridossina o altre forme di vitamina B6) secondo l'opinione dello sperimentatore.
  • Incapace di deambulare autonomamente (con o senza dispositivo di assistenza).
  • Valori basali di ematologia, chimica e coagulazione entro i normali intervalli di valori di laboratorio pediatrici, a meno che, secondo l'opinione dello sperimentatore, i valori fuori intervallo non siano clinicamente significativi rispetto all'idoneità del partecipante all'intervento chirurgico.
  • Il partecipante deve risultare negativo per la malattia da coronavirus del 2019 (COVID-19) un massimo di 72 ore prima di ricevere la terapia genica.
  • Il partecipante deve assumere un dosaggio stabile per 3 mesi prima del basale per tutti i farmaci correlati al trattamento del deficit di AADC, inclusi agonisti della dopamina, inibitori delle monoaminossidasi, farmaci anticolinergici e vitamina B6.
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo allo screening e al basale e accettare l'astinenza o la forma di contraccezione a doppia barriera per la durata dello studio dopo la dimissione dall'ospedale (i metodi accettabili saranno determinati dal sito).
  • I maschi sessualmente attivi con femmine in età fertile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo di barriera durante lo studio dopo la dimissione dall'ospedale.
  • I genitori/i tutori legali del partecipante devono accettare di rispettare i requisiti dello studio, inclusa la necessità di un follow-up frequente e prolungato.
  • Il/i genitore/i/tutore/i legale/i con la custodia del partecipante deve dare il proprio consenso affinché il partecipante si iscriva allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha la presenza di altre condizioni mediche o neurologiche significative che creerebbero un rischio operativo o anestetico inaccettabile.
  • Partecipanti con carenza di piridossina 5'-fosfato ossidasi o tetraidrobiopterina (BH4).
  • Controindicazione per gli studi di imaging (tomografia computerizzata [TC], PET o risonanza magnetica per immagini [MRI]), comprese limitazioni di sedazione o metallo che interferirebbe con una risonanza magnetica cerebrale.
  • Titolo anticorpale anti-adeno-associato, sierotipo 2 (anti-AAV2) superiore a 1:1200 o >1 valore di densità ottica mediante test di immunoassorbimento enzimatico.
  • - Partecipanti che hanno ricevuto un trattamento con altre terapie sperimentali nelle ultime 24 settimane prima della somministrazione pianificata della terapia genica o qualsiasi trattamento mai effettuato con una terapia genica.
  • Evidenza di un'infezione clinicamente attiva.
  • Donne in gravidanza o che allattano.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Eladocagene Exuparvovec
I partecipanti riceveranno eladocagene exuparvovec intraoperatoriamente a 1,8 × 10 ^ 11 genomi vettoriali (vg) tramite la cannula ventricolare compatibile SmartFlow® MR in un'unica sessione operativa. I partecipanti riceveranno standard di cura per la loro carenza di AADC durante lo studio.
Genetico: Eladocagene Exuparvovec
Quattro infusioni da 0,08 millilitri (mL) alla dose di 0,45×10^11 vg e un volume di 80 microlitri (μl) per sito in 4 siti (2 per putamen), per la dose totale di 1,8×10^11 vg e un volume totale di 320 μl per partecipante.
Altri nomi:
  • KEBILIDI™

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del livello del metabolita HVA alla fine della fase di prova
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1), settimana 8
L'HVA è un principale metabolita della dopamina e i livelli di HVA nel liquido cerebrospinale sono riconosciuti come un indicatore dei livelli di dopamina nel cervello.
Riferimento (giorno 1), settimana 8
Numero di partecipanti con eventi avversi (EA) associati alla somministrazione chirurgica di Eladocagene Exuparvovec utilizzando la cannula ventricolare compatibile con la RM SmartFlow®
Lasso di tempo: Baseline (giorno 1) fino alla settimana 8
Un evento avverso è qualsiasi evento medico sfavorevole associato all’uso di un farmaco negli esseri umani, indipendentemente dal fatto che sia considerato correlato o meno al farmaco. Un evento avverso può quindi essere qualsiasi segno sfavorevole e non intenzionale (incluso un risultato di laboratorio anomalo), sintomo o malattia in un partecipante allo studio a cui è stata somministrata la terapia genica in questo studio. Viene riportato il numero di partecipanti con eventi avversi correlati alla cannula ventricolare compatibile con SmartFlow MR utilizzata per somministrare eladocagene exuparvovec a partecipanti pediatrici al termine della fase di sperimentazione (8 settimane dopo la somministrazione). Un riepilogo degli eventi avversi gravi e di tutti gli altri eventi avversi non gravi, indipendentemente dalla causalità, si trova nel modulo Eventi avversi segnalati."
Baseline (giorno 1) fino alla settimana 8

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nell'imaging con tomografia a emissione di positroni (PET) dell'assorbimento PET di L-6-[18F] Fluoro-3,4-diidrossifenilalnina (18F-DOPA) specifico per il putamino alla fine della fase di prova (settimana 8) e all'estensione Fase (Settimana 48)
Lasso di tempo: Basale (giorno 1), settimana 8, settimana 48
Basale (giorno 1), settimana 8, settimana 48
Variazione rispetto al basale del metabolita HVA del neurotrasmettitore del liquido cerebrospinale (CSF) alla settimana 48
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1), settimana 48
Riferimento (giorno 1), settimana 48
Cambiamento nella scala motoria dello sviluppo Peabody, seconda edizione (PDMS-2)
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1), settimana 260
Riferimento (giorno 1), settimana 260
Cambiamento nella scala Bayley dello sviluppo infantile, terza edizione (Bayley-III)
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1), settimana 260
Riferimento (giorno 1), settimana 260
Modifica nella versione giovanile EuroQol-5 Dimensioni (EQ-5D-Y)
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1), settimana 260
Riferimento (giorno 1), settimana 260
Variazione del peso corporeo
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1), settimana 260
Riferimento (giorno 1), settimana 260
Numero di partecipanti con sintomi specifici dell'AADC
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1) fino alla settimana 260
Riferimento (giorno 1) fino alla settimana 260
Variazione rispetto al basale dei metaboliti del neurotrasmettitore nel liquido cerebrospinale, acido 5-idrossiindolacetico (5-HIAA) e 3-O-metildopa (3-OMD) alle settimane 8 e 48
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1), settimane 8 e 48
Riferimento (giorno 1), settimane 8 e 48
Numero di partecipanti che raggiungono traguardi motori
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1) fino alla settimana 260
Riferimento (giorno 1) fino alla settimana 260
"Numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE)"
Lasso di tempo: Riferimento (giorno 1) fino alla settimana 260
Riferimento (giorno 1) fino alla settimana 260

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
PTC Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
12 maggio 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
22 maggio 2023

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 aprile 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
21 maggio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
26 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
24 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • PTC-AADC-GT-002

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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