Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kaniuli komorowej zgodnej ze SmartFlow® do rezonansu magnetycznego (MR) do podawania eladokagenu eksuparwowek pacjentom pediatrycznym

22 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: PTC Therapeutics

Otwarta próba mająca na celu zbadanie bezpieczeństwa kaniuli komorowej SmartFlow kompatybilnej z rezonansem magnetycznym do podawania eladokagenu eksuparwowek pacjentom pediatrycznym

To badanie będzie miało fazę próbną, fazę przedłużenia i opcjonalną długoterminową fazę przedłużenia. Głównym celem fazy próbnej jest ocena bezpieczeństwa kaniuli komorowej SmartFlow® kompatybilnej z rezonansem magnetycznym do podawania eladocagene exuparvovec pacjentom pediatrycznym z niedoborem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC). Faza przedłużenia ma na celu zebranie dodatkowych informacji klinicznych dotyczących eladokagenu exuparwowek, w tym zmian w rozwoju motorycznym, objawów charakterystycznych dla AADC oraz innych parametrów farmakodynamicznych (PD). Opcjonalna długoterminowa faza przedłużenia ma na celu zebranie długoterminowych danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności od uczestników leczonych w fazie badania i fazie przedłużenia.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
13

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Izrael
      • Ramat Gan, Izrael, 5262000
        • Chaim Sheba Medical Center
  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital, Department of Pediatrics and Medical Genetics

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnicy pediatryczni muszą mieć potwierdzony genetycznie niedobór AADC z typowymi cechami klinicznymi i obniżoną aktywnością enzymu AADC w osoczu.
  • Czaszka wystarczająco rozwinięta, aby umożliwić umieszczenie systemu ClearPoint® w chirurgii stereotaktycznej.
  • Utrzymujące się wady neurologiczne wtórne do niedoboru AADC pomimo standardowego leczenia farmakologicznego (agoniści dopaminy, inhibitor monoaminooksydazy, pirydoksyna lub inne formy witaminy B6) w opinii badacza.
  • Niezdolny do samodzielnego poruszania się (z lub bez urządzenia wspomagającego).
  • Wyjściowe wartości hematologiczne, chemiczne i krzepnięcia mieszczą się w normalnych pediatrycznych zakresach wartości laboratoryjnych, chyba że w opinii badacza wartości poza zakresem nie są klinicznie istotne w odniesieniu do przydatności uczestnika do operacji.
  • Uczestnik musi mieć ujemny wynik testu na obecność koronawirusa 2019 (COVID-19) maksymalnie 72 godziny przed rozpoczęciem terapii genowej.
  • Uczestnik musi przyjmować stałą dawkę przez 3 miesiące przed punktem wyjściowym wszystkich leków związanych z leczeniem niedoboru AADC, w tym agonistów dopaminy, inhibitorów monoaminooksydazy, leków antycholinergicznych i witaminy B6.
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego podczas badania przesiewowego i na początku badania oraz wyrazić zgodę na abstynencję lub stosowanie podwójnej bariery antykoncepcyjnej przez czas trwania badania po wypisaniu ze szpitala (dopuszczalne metody zostaną określone przez ośrodek).
  • Mężczyźni aktywni seksualnie z kobietami w wieku rozrodczym muszą wyrazić zgodę na stosowanie mechanicznej metody antykoncepcji podczas badania po wypisaniu ze szpitala.
  • Rodzice/opiekunowie prawni uczestnika muszą wyrazić zgodę na spełnienie wymagań badania, w tym konieczność częstych i długotrwałych obserwacji.
  • Rodzice/opiekunowie prawni sprawujący pieczę nad uczestnikiem muszą wyrazić zgodę na włączenie uczestnika do badania.

Kryteria wyłączenia:

  • U uczestnika występują inne istotne schorzenia medyczne lub neurologiczne, które stwarzałyby niedopuszczalne ryzyko operacyjne lub anestezjologiczne.
  • Uczestnicy z niedoborem oksydazy pirydoksyno-5'-fosforanowej lub tetrahydrobiopteryny (BH4).
  • Przeciwwskazania do badań obrazowych (tomografia komputerowa [CT], PET lub rezonans magnetyczny [MRI]), w tym ograniczenia w zakresie sedacji lub metal, który mógłby zakłócać MRI mózgu.
  • Miano przeciwciał przeciwko wirusowi związanemu z adenowirusem, serotyp 2 (anty-AAV2) jest wyższe niż 1:1200 lub >1 wartości gęstości optycznej w teście immunoenzymatycznym.
  • Uczestnicy, którzy otrzymali leczenie innymi terapiami eksperymentalnymi w ciągu ostatnich 24 tygodni przed planowanym podaniem terapii genowej lub jakimkolwiek leczeniem za pomocą terapii genowej.
  • Dowody na klinicznie aktywną infekcję.
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Eladocagene Exuparvovec
Uczestnicy otrzymają śródoperacyjnie eladocagene exuparvovec w ilości 1,8×10^11 genomów wektorowych (vg) przez kaniulę komorową kompatybilną ze SmartFlow® MR podczas jednej sesji operacyjnej. Uczestnicy otrzymają standardową opiekę nad niedoborem AADC podczas badania.
Genetyczny: Eladocagene Exuparvovec
Cztery infuzje 0,08 mililitrów (ml) w dawce 0,45×10^11 vg i objętości 80 mikrolitrów (μl) na miejsce do 4 miejsc (2 na skorupę), dla dawki całkowitej 1,8×10^11 vg i całkowita objętość 320 μl na uczestnika.
Inne nazwy:
  • KEBILIDI™

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana poziomu metabolitów HVA w stosunku do wartości wyjściowych na koniec fazy próbnej
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 8
HVA jest głównym metabolitem dopaminy, a poziomy HVA w płynie mózgowo-rdzeniowym są uznawane za wskaźnik poziomu dopaminy w mózgu.
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 8
Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z chirurgicznym podaniem eladokagenu exuparwoveku przy użyciu kaniuli komorowej kompatybilnej ze SmartFlow® MR
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1) do tygodnia 8
Zdarzenie niepożądane to każde nieprzewidziane zdarzenie medyczne związane ze stosowaniem leku u ludzi, niezależnie od tego, czy jest ono uważane za związane z lekiem, czy nie. AE może zatem oznaczać dowolny niekorzystny i niezamierzony objaw (w tym nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych), objaw lub chorobę u uczestnika badania, któremu w tym badaniu podano terapię genową. Zgłoszono liczbę uczestników, u których wystąpiły działania niepożądane związane z kaniulą komorową kompatybilną ze SmartFlow MR, zastosowaną do podawania eladokagenu exuparwowek dzieciom pod koniec fazy próbnej (8 tygodni po podaniu). Podsumowanie poważnych i wszystkich innych mniej poważnych zdarzeń niepożądanych, niezależnie od ich związku przyczynowego, znajduje się w module Zgłoszone zdarzenia niepożądane.
Wartość wyjściowa (dzień 1) do tygodnia 8

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w obrazowaniu pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) swoistego dla komórki jajowej wychwytu L-6-[18F]fluoro-3,4-dihydroksyfenyloalaniny (18F-DOPA) PET pod koniec fazy badania (tydzień 8) i przedłużenie Faza (tydzień 48)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 8, tydzień 48
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 8, tydzień 48
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych metabolitu HVA neuroprzekaźnika płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w 48. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 48
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 48
Zmiana skali rozwoju motorycznego Peabody'ego, wydanie drugie (PDMS-2)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
Zmiana skali rozwoju niemowląt Bayleya, wydanie trzecie (Bayley-III)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
Zmiana wymiarów EuroQol-5 Wersja młodzieżowa (EQ-5D-Y)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
Zmiana masy ciała
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
Wartość wyjściowa (dzień 1), tydzień 260
Liczba uczestników z objawami specyficznymi dla AADC
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w zakresie metabolitów neuroprzekaźnika w płynie mózgowo-rdzeniowym Kwas 5-hydroksyindolooctowy (5-HIAA) i 3-O-metylodopa (3-OMD) w 8. i 48. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1), tygodnie 8 i 48
Wartość wyjściowa (dzień 1), tygodnie 8 i 48
Liczba uczestników, którzy osiągnęli kamienie milowe w zakresie motoryki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
„Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z leczeniem (TEAE)”
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia
Wartość wyjściowa (dzień 1) do 260. tygodnia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
PTC Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
12 maja 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
22 maja 2023

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 kwietnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
21 maja 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
26 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
24 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • PTC-AADC-GT-002

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami