Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af SmartFlow® Magnetic Resonance (MR) kompatibel ventrikulær kanyle til administration af Eladocagene Exuparvovec til pædiatriske deltagere

22. april 2026 opdateret af: PTC Therapeutics

Et åbent-label-forsøg for at adressere sikkerheden ved den SmartFlow MR-kompatible ventrikulære kanyle til administration af Eladocagene Exuparvovec til pædiatriske forsøgspersoner

Denne undersøgelse vil have en forsøgsfase, forlængelsesfase og valgfri langsigtet forlængelsesfase. Det primære formål med forsøgsfasen er at vurdere sikkerheden af ​​den SmartFlow® MR-kompatible ventrikulære kanyle til administration af eladocagene exuparvovec til pædiatriske deltagere med aromatisk L-aminosyredecarboxylase (AADC) mangel. Udvidelsesfasen er designet til at indfange yderligere klinisk information om edocogen exuparvovec, herunder ændringer i motorisk udvikling, AADC-specifikke symptomer og andre farmakodynamiske (PD) målinger. Den valgfri langsigtede forlængelsesfase er designet til at indfange langsigtede sikkerheds- og effektdata fra deltagere, der er behandlet i forsøgsfasen og forlængelsesfasen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
13

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Texas Children's Hospital
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel, 5262000
        • Chaim Sheba Medical Center
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10041
        • National Taiwan University Hospital, Department of Pediatrics and Medical Genetics

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 år til 17 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Pædiatriske deltagere skal have genetisk bekræftet AADC-mangel med typiske kliniske karakteristika og nedsat AADC-enzymaktivitet i plasma.
  • Kranium tilstrækkeligt udviklet til at muliggøre placering af ClearPoint®-systemet til stereotaktisk kirurgi.
  • Vedvarende neurologiske defekter sekundært til AADC-mangel på trods af standard medicinsk behandling (dopaminagonister, monoaminoxidasehæmmer, pyridoxin eller andre former for vitamin B6) efter investigatorens mening.
  • Ude af stand til at bevæge sig selvstændigt (med eller uden hjælpemiddel).
  • Baseline-hæmatologi-, kemi- og koagulationsværdier inden for de normale pædiatriske laboratorieværdiområder, medmindre efter investigatorens mening, at out of range-værdierne ikke er klinisk signifikante med hensyn til deltagerens egnethed til kirurgi.
  • Deltageren skal teste negativ for coronavirus sygdom i 2019 (COVID-19) maksimalt 72 timer før modtagelse af genterapi.
  • Deltageren skal have en stabil dosis i 3 måneder før baseline for al medicin relateret til behandling af AADC-mangel, inklusive dopaminagonister, monoaminoxidasehæmmere, antikolinerge lægemidler og vitamin B6.
  • Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved screening og baseline og acceptere abstinens eller dobbeltbarriere prævention i hele undersøgelsens varighed efter udskrivelse fra hospitalet (acceptable metoder vil blive bestemt af stedet).
  • Mænd, der er seksuelt aktive med kvinder i den fødedygtige alder, skal acceptere at bruge en barrieremetode til prævention under undersøgelsen efter udskrivning fra hospitalet.
  • Forældre/værge til deltageren skal acceptere at overholde kravene i undersøgelsen, herunder behovet for hyppig og langvarig opfølgning.
  • Forældre/værge med forældremyndighed over deltageren skal give deres samtykke til, at deltageren kan tilmelde sig undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren har tilstedeværelse af andre væsentlige medicinske eller neurologiske tilstande, som ville skabe en uacceptabel operations- eller bedøvelsesrisiko.
  • Deltagere med pyridoxin 5'-phosphatoxidase eller tetrahydrobiopterin (BH4) mangel.
  • Kontraindikation for billeddannelsesundersøgelser (computertomografi [CT]-scanning, PET eller magnetisk resonansbilleddannelse [MRI]), inklusive sedationsbegrænsninger eller metal, der ville forstyrre en hjerne-MR.
  • Anti-adeno-associeret virus, serotype 2 (anti-AAV2) antistoftiter højere end 1:1200 eller >1 optisk densitetsværdi ved enzymbundet immunosorbent-assay.
  • Deltagere, der har modtaget behandling med andre eksperimentelle terapier inden for de sidste 24 uger forud for planlagt genterapiadministration, eller nogen form for behandling nogensinde med en genterapi.
  • Bevis på en klinisk aktiv infektion.
  • Kvinder, der er gravide eller ammer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Eladocagene Exuparvovec
Deltagerne vil modtage eladocagene exuparvovec intraoperativt ved 1,8×10^11 vektorgenomer (vg) via SmartFlow® MR-kompatibel ventrikulær kanyle i en enkelt operationssession. Deltagerne vil modtage standardbehandling for deres AADC-mangel under undersøgelsen.
Genetisk: Eladocagene Exuparvovec
Fire 0,08 milliliter (mL) infusioner med en dosis på 0,45×10^11 vg og et volumen på 80 mikroliter (μl) pr. sted til 4 steder (2 pr. putamen), for den samlede dosis på 1,8×10^11 vg og en samlet volumen på 320 μl pr. deltager.
Andre navne:
  • KEBILIDI™

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i HVA-metabolitniveau ved slutningen af ​​forsøgsfasen
Tidsramme: Baseline (dag 1), uge ​​8
HVA er en hovedmetabolit af dopamin, og HVA CSF-niveauer er anerkendt som en proxy for dopaminniveauer i hjernen.
Baseline (dag 1), uge ​​8
Antal deltagere med uønskede hændelser (AE'er) forbundet med kirurgisk administration af Eladocagene Exuparvovec ved hjælp af den SmartFlow® MR-kompatible ventrikulære kanyle
Tidsramme: Baseline (dag 1) op til uge 8
En AE er enhver uønsket medicinsk hændelse forbundet med brugen af ​​et lægemiddel hos mennesker, uanset om det anses for at være relateret til lægemidlet eller ej. En AE kan derfor være et hvilket som helst ugunstigt og utilsigtet tegn (inklusive et unormalt laboratoriefund), symptom eller sygdom hos en undersøgelsesdeltager, som fik genterapi i denne undersøgelse. Antallet af deltagere med AE'er relateret til den SmartFlow MR-kompatible ventrikulære kanyle, der blev brugt til at administrere eadocagene exuparvovec til pædiatriske deltagere ved afslutningen af ​​forsøgsfasen (8 uger efter administration). En oversigt over alvorlige og alle andre ikke-alvorlige uønskede hændelser uanset årsagssammenhæng findes i modulet Rapporterede bivirkninger."
Baseline (dag 1) op til uge 8

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline i Positron Emission Tomography (PET) billeddannelse af Putaminal-specifik L-6-[18F] Fluoro-3,4-Dihydroxyphenylalnin (18F-DOPA) PET-optagelse ved slutningen af ​​forsøgsfasen (uge 8) og forlængelsen Fase (uge 48)
Tidsramme: Baseline (dag 1), uge ​​8, uge ​​48
Baseline (dag 1), uge ​​8, uge ​​48
Ændring fra baseline i neurotransmitter cerebrospinalvæske (CSF) metabolit HVA i uge 48
Tidsramme: Baseline (dag 1), uge ​​48
Baseline (dag 1), uge ​​48
Ændring i Peabody Developmental Motor Scale, anden udgave (PDMS-2)
Tidsramme: Baseline (dag 1), uge ​​260
Baseline (dag 1), uge ​​260
Ændring i Bayley Scale of Infant Development, tredje udgave (Bayley-III)
Tidsramme: Baseline (dag 1), uge ​​260
Baseline (dag 1), uge ​​260
Ændring i EuroQol-5 Dimensions Youth Version (EQ-5D-Y)
Tidsramme: Baseline (dag 1), uge ​​260
Baseline (dag 1), uge ​​260
Ændring i kropsvægt
Tidsramme: Baseline (dag 1), uge ​​260
Baseline (dag 1), uge ​​260
Antal deltagere med AADC-specifikke symptomer
Tidsramme: Baseline (dag 1) op til uge 260
Baseline (dag 1) op til uge 260
Ændring fra baseline i neurotransmitter CSF-metabolitter 5-hydroxyindoleddikesyre (5-HIAA) og 3-O-methyldopa (3-OMD) i uge 8 og 48
Tidsramme: Baseline (dag 1), uge ​​8 og 48
Baseline (dag 1), uge ​​8 og 48
Antal deltagere, der opnår motoriske milepæle
Tidsramme: Baseline (dag 1) op til uge 260
Baseline (dag 1) op til uge 260
"Antal deltagere med behandlingsfremkaldte bivirkninger (TEAE)"
Tidsramme: Baseline (dag 1) op til uge 260
Baseline (dag 1) op til uge 260

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
PTC Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
12. maj 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
22. maj 2023

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. april 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. maj 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. maj 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
26. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
24. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • PTC-AADC-GT-002

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger