Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

iKnow: Prospektivní studie k vyhodnocení použití multi-omics u multisystémových poruch s časným nástupem (iKnow)

26. dubna 2024 aktualizováno: Illumina, Inc.
Prospektivní observační studie k dalšímu pochopení hodnoty, kterou má multi-omický přístup u jedinců s multisystémovou poruchou s časným nástupem, která nemá molekulární diagnózu pomocí sekvenování celého genomu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Pochopte hodnotu a využití integrovaných multiomik u multisystémových poruch s časným nástupem, u kterých se nepodařilo získat nálezy pomocí sekvenování celého genomu

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Strasburg, Pennsylvania, Spojené státy, 17579
        • Clinic for Special Children

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Ambulantní prostředí s osmdesáti procenty sestávajícími z předchozích případů s negativním genomem, které dříve podstoupily klinický celogenomový sekvenační test (cWGS). Zbývajících dvacet procent budou pozitivní kontroly, které měly dříve definitivní diagnózu z klinického genetického testování.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nediagnostikovaní probandi musí splňovat všechny následující podmínky:

    1. Musí být schopen porozumět a podepsat informovaný souhlas a mluvit, číst a psát ve svém rodném jazyce (pokud je subjekt nezletilý, musí mít tyto schopnosti jejich rodič)
    2. Proband ve věku od 12 měsíců do 65 let
    3. Souhlas se studiem a účast alespoň dvou nepostižených členů rodiny (upřednostňováni jsou biologickí rodiče. Povolen jeden biologický rodič a nepostižený sourozenec)
    4. Pokud je to možné, nepostižený sourozenec musí být ve věku od 12 měsíců do 65 let
    5. Vysoká předchozí pravděpodobnost multisystémového časného nástupu nediagnostikované genetické poruchy na základě odborného lékařského posouzení
    6. Klinická WGS, která nepřinesla definitivní diagnózu
    7. Upřednostňuje se, ale nevyžaduje se, aby původ pocházel z nedostatečně zastoupené populace v současných úložištích klinických genetických a translačních výzkumných dat, zejména Afroameričan, Asijsko-americký a původní Američan.
    8. Musí být ochoten nechat odebrat vzorky krve, moči a stolice, aby zahrnovali zúčastněné rodinné příslušníky

Diagnostikovaní probandi musí splňovat všechny následující:

  1. Musí být schopni rozumět a podepsat informovaný souhlas a mluvit, číst a psát ve svém rodném jazyce (pokud je subjekt nezletilý, musí mít tyto schopnosti jeho rodič nebo zákonný zástupce).
  2. Proband ve věku od 12 měsíců do 65 let
  3. Souhlas se studiem a účast alespoň dvou nepostižených členů rodiny (upřednostňováni jsou biologickí rodiče. Povolen jeden biologický rodič a nepostižený sourozenec)
  4. Pokud je to možné, nepostižený sourozenec musí být ve věku od 12 měsíců do 65 let
  5. Známá genetická příčina(y) onemocnění, poruchy nebo fenotypového defektu prostřednictvím předchozího klinického sekvenování celého genomu
  6. Upřednostňuje se, ale nevyžaduje se, aby původ pocházel z nedostatečně zastoupené populace v současných úložištích klinických genetických a translačních výzkumných dat, zejména Afroameričan, Asijsko-americký a původní Američan.
  7. Musí být ochoten nechat odebrat vzorky krve, moči a stolice, aby zahrnovali zúčastněné rodinné příslušníky

Kritéria vyloučení:

  • Nediagnostikovaní probandi nesmí splňovat žádné:

    1. Známá negenetická příčina(y) onemocnění, poruchy nebo fenotypového defektu
    2. Hlavní řešitel rozhodne, že studie není v nejlepším zájmu probanda

Diagnostikovaní probandi nesmí splňovat žádné:

1. Hlavní řešitel rozhodne, že studie není v nejlepším zájmu probanda

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Na základě analýzy dat z dokončených průzkumů hodnocení klinické užitečnosti po obdržení výsledků studie PI posuďte, zda změna léčby pacienta vyplynula z multiomických výsledků.
Časové okno: 120 dní
Pochopte hodnotu a využití integrovaných multiomik u multisystémových poruch s časným nástupem, u kterých se nepodařilo získat nálezy pomocí sekvenování celého genomu
120 dní

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet diagnóz získaných každým z různých ortogonálně potvrzených výsledků testu
Časové okno: 120 dní
Zhodnoťte počet nových diagnóz získaných každým přístupem
120 dní
Analyzujte data z dokončených průzkumů hodnocení klinické užitečnosti; počet pacientů se změnou managementu a zda změna byla způsobena diagnózou získanou multiomickými výsledky
Časové okno: 120 dní
Analyzujte klinickou užitečnost odvozenou z diagnózy
120 dní
Využití dat multi-omic datasetu pro vědeckou komunitu
Časové okno: 120 dní
Vytvořte multi-omický referenční soubor dat z populací s omezenými zdroji, který může používat vědecká komunita
120 dní

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Illumina, Inc.

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Medical College of Wisconsin

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Ali Crawford, PhD, Illumina, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
9. listopadu 2021

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
10. prosince 2021

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
9. září 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. září 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
20. září 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
30. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. dubna 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • ILMN-iKnow

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení