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iKnow: Eine prospektive Studie zur Bewertung der Verwendung von Multi-Omics bei früh einsetzenden Multi-System-Erkrankungen (iKnow)

26. April 2024 aktualisiert von: Illumina, Inc.
Prospektive Beobachtungsstudie zum weiteren Verständnis des Werts, den ein Multi-Omic-Ansatz bei Personen mit einer früh einsetzenden Multisystemstörung hat, für die keine molekulare Diagnose durch Gesamtgenomsequenzierung vorliegt.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Verstehen Sie den Wert und die Nutzung integrierter Multi-Omics bei früh einsetzenden Multisystem-Erkrankungen, die keine Erkenntnisse durch die Sequenzierung des gesamten Genoms erbracht haben

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Strasburg, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17579
        • Clinic for Special Children

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Ambulantes Setting mit achtzig Prozent bestehend aus früheren Fällen mit negativem Genom, die zuvor einen klinischen Test zur Sequenzierung des gesamten Genoms (cWGS) erhalten haben. Die verbleibenden zwanzig Prozent werden positive Kontrollen sein, die zuvor eine endgültige Diagnose durch klinische Gentests haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Nicht diagnostizierte Probanden müssen alle folgenden Voraussetzungen erfüllen:

    1. Muss in der Lage sein, eine Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterzeichnen und in ihrer Muttersprache zu sprechen, zu lesen und zu schreiben (wenn das Thema minderjährig ist, müssen ihre Eltern über diese Fähigkeiten verfügen)
    2. Proband im Alter zwischen 12 Monaten und 65 Jahren
    3. Studieneinwilligung und Teilnahme von mindestens zwei nicht betroffenen Familienmitgliedern (biologische Eltern bevorzugt). Ein biologischer Elternteil und nicht betroffenes Geschwister erlaubt)
    4. Gegebenenfalls nicht betroffene Geschwister müssen zwischen 12 Monaten und 65 Jahren alt sein
    5. Eine hohe vorherige Wahrscheinlichkeit einer früh einsetzenden nicht diagnostizierten genetischen Störung mit mehreren Systemen, basierend auf einer medizinischen Expertenbewertung
    6. Klinisches WGS, das keine definitive Diagnose ergab
    7. Es ist bevorzugt, aber nicht erforderlich, dass die Abstammung von einer unterrepräsentierten Population in aktuellen klinischen genetischen und translationalen Forschungsdatenrepositorien stammt, insbesondere von Afroamerikanern, asiatischen Amerikanern und amerikanischen Ureinwohnern
    8. Muss bereit sein, Blut-, Urin- und Kotproben nehmen zu lassen, um die teilnehmenden Familienmitglieder einzubeziehen

Diagnostizierte Probanden müssen alle folgenden Voraussetzungen erfüllen:

  1. Muss in der Lage sein, eine Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterzeichnen und in ihrer Muttersprache zu sprechen, zu lesen und zu schreiben (wenn das Subjekt minderjährig ist, muss sein Elternteil oder gesetzlich bevollmächtigter Vertreter über diese Fähigkeiten verfügen).
  2. Proband im Alter zwischen 12 Monaten und 65 Jahren
  3. Studieneinwilligung und Teilnahme von mindestens zwei nicht betroffenen Familienmitgliedern (biologische Eltern bevorzugt). Ein biologischer Elternteil und nicht betroffenes Geschwister erlaubt)
  4. Gegebenenfalls nicht betroffene Geschwister müssen zwischen 12 Monaten und 65 Jahren alt sein
  5. Bekannte genetische Ursache(n) von Krankheiten, Störungen oder phänotypischen Defekten durch vorherige klinische Sequenzierung des gesamten Genoms
  6. Es ist bevorzugt, aber nicht erforderlich, dass die Abstammung von einer unterrepräsentierten Population in aktuellen klinischen genetischen und translationalen Forschungsdatenrepositorien stammt, insbesondere von Afroamerikanern, asiatischen Amerikanern und amerikanischen Ureinwohnern
  7. Muss bereit sein, Blut-, Urin- und Kotproben nehmen zu lassen, um die teilnehmenden Familienmitglieder einzubeziehen

Ausschlusskriterien:

  • Nicht diagnostizierte Probanden dürfen keine erfüllen:

    1. Bekannte nicht-genetische Ursache(n) von Krankheiten, Störungen oder phänotypischen Defekten
    2. Der Hauptprüfarzt entscheidet, dass die Studie nicht im besten Interesse des Probanden ist

Diagnostizierte Probanden dürfen keine erfüllen:

1. Der leitende Prüfarzt entscheidet, dass die Studie nicht im besten Interesse des Probanden ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beurteilen Sie basierend auf der Analyse von Daten aus abgeschlossenen Umfragen zur klinischen Nutzenbewertung nach Erhalt der Studienergebnisse durch den PI, ob die Änderung des Managements eines Patienten auf die Multi-Omic-Ergebnisse zurückzuführen ist
Zeitfenster: 120 Tage
Verstehen Sie den Wert und die Nutzung integrierter Multi-Omics bei früh einsetzenden Multisystem-Erkrankungen, die keine Erkenntnisse durch die Sequenzierung des gesamten Genoms erbracht haben
120 Tage

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Diagnosen, die sich aus jedem der verschiedenen orthogonal bestätigten Assay-Ergebnisse ergaben
Zeitfenster: 120 Tage
Bewerten Sie die Anzahl der neuen Diagnosen, die von jedem Ansatz erbracht wurden
120 Tage
Analysieren Sie Daten aus abgeschlossenen Umfragen zur klinischen Nutzenbewertung; Anzahl der Patienten mit Änderung der Behandlung und ob die Änderung auf eine Diagnose zurückzuführen war, die sich aus multiomischen Ergebnissen ergab
Zeitfenster: 120 Tage
Analysieren Sie den aus einer Diagnose abgeleiteten klinischen Nutzen
120 Tage
Datennutzung des Multi-Omic-Datensatzes für die wissenschaftliche Gemeinschaft
Zeitfenster: 120 Tage
Erstellen Sie einen Multi-Omic-Referenzdatensatz aus Populationen mit begrenzten Ressourcen, der von der wissenschaftlichen Gemeinschaft verwendet werden kann
120 Tage

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Illumina, Inc.

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Medical College of Wisconsin

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Ali Crawford, PhD, Illumina, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
9. November 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
10. Dezember 2021

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
9. September 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. September 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
20. September 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
30. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
26. April 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • ILMN-iKnow

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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