Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

iKnow: En prospektiv undersøgelse til evaluering af brugen af ​​multi-omics i multi-system, tidligt opståede lidelser (iKnow)

26. april 2024 opdateret af: Illumina, Inc.
Prospektiv observationsundersøgelse for yderligere at forstå den værdi, som en multi-omisk tilgang har hos individer med en multisystem, tidligt opstået lidelse, som ikke har en molekylær diagnose ved helgenomsekventering.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Forstå værdien og udnyttelsen af ​​integrerede multi-omics i multi-system tidligt opståede lidelser, der ikke har kunnet give resultater ved hel genom sekventering

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Strasburg, Pennsylvania, Forenede Stater, 17579
        • Clinic for Special Children

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Ambulant indstilling med firs procent bestående af tidligere negative genomtilfælde, der tidligere har modtaget en klinisk helgenomsekventeringstest (cWGS). De resterende tyve procent vil være positive kontroller, som tidligere har en endelig diagnose fra klinisk genetisk testning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Udiagnosticerede probander skal opfylde alle følgende:

    1. Skal kunne forstå og underskrive et informeret samtykke og tale, læse og skrive på deres modersmål (hvis forsøgspersonen er mindreårig, skal deres forælder have disse evner)
    2. Proband mellem 12 måneder og 65 år
    3. Studiesamtykke og deltagelse af mindst to upåvirkede familiemedlemmer (biologiske forældre foretrækkes. En biologisk forælder og upåvirket søskende tilladt)
    4. Hvis det er relevant, skal upåvirkede søskende være mellem 12 måneder og 65 år
    5. En høj forudgående sandsynlighed for en tidlig indsættende udiagnosticeret genetisk lidelse i flere systemer baseret på en ekspert medicinsk vurdering
    6. Klinisk WGS, der ikke gav en endelig diagnose
    7. Det foretrækkes, men ikke påkrævet, at herkomst er fra en underrepræsenteret befolkning i aktuelle kliniske genetiske og translationelle forskningsdatalagre, især afroamerikanske, asiatiske amerikanske og indianere
    8. Skal være villig til at få taget blod-, urin- og afføringsprøver for at inkludere deltagende familiemedlemmer

Diagnosticerede probander skal opfylde alle følgende:

  1. Skal kunne forstå og underskrive et informeret samtykke og tale, læse og skrive på deres modersmål (hvis forsøgspersonen er mindreårig, skal dens forældre eller juridisk autoriserede repræsentant have disse evner).
  2. Proband mellem 12 måneder og 65 år
  3. Studiesamtykke og deltagelse af mindst to upåvirkede familiemedlemmer (biologiske forældre foretrækkes. En biologisk forælder og upåvirket søskende tilladt)
  4. Hvis det er relevant, skal upåvirkede søskende være mellem 12 måneder og 65 år
  5. Kendte genetiske årsag(er) til sygdom, lidelse eller fænotypisk defekt gennem tidligere klinisk helgenom-sekventering
  6. Det foretrækkes, men ikke påkrævet, at herkomst er fra en underrepræsenteret befolkning i aktuelle kliniske genetiske og translationelle forskningsdatalagre, især afroamerikanske, asiatiske amerikanske og indianere
  7. Skal være villig til at få taget blod-, urin- og afføringsprøver for at inkludere deltagende familiemedlemmer

Ekskluderingskriterier:

  • Udiagnosticerede probander må ikke opfylde nogen:

    1. Kendte ikke-genetiske årsager til sygdom, lidelse eller fænotypisk defekt
    2. Principal Investigator beslutter, at undersøgelsen ikke er i probandens bedste interesse

Diagnosticerede probander må ikke opfylde nogen:

1. Principal Investigator beslutter, at undersøgelsen ikke er i probandens bedste interesse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Baseret på analyse af data fra gennemførte undersøgelser af klinisk nytteevaluering efter modtagelse af undersøgelsesresultater af PI, vurdere, om en patients ændring af ledelse var resultatet af multiomiske resultater
Tidsramme: 120 dage
Forstå værdien og udnyttelsen af ​​integrerede multi-omics i multi-system tidligt opståede lidelser, der ikke har kunnet give resultater ved hel genom sekventering
120 dage

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal diagnoser givet af hver af de forskellige ortogonalt bekræftede analyseresultater
Tidsramme: 120 dage
Vurder antallet af nye diagnoser, som hver tilgang giver
120 dage
Analysere data fra gennemførte undersøgelser af klinisk brugsevaluering; antal patienter med ændring af ledelsen, og om ændringen skyldtes en diagnose givet af multiomiske resultater
Tidsramme: 120 dage
Analyser den kliniske nytte af en diagnose
120 dage
Dataudnyttelse af multi-omiske datasæt til det videnskabelige samfund
Tidsramme: 120 dage
Etabler et multi-omisk referencedatasæt fra ressourcebegrænsede populationer, som kan bruges af det videnskabelige samfund
120 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Illumina, Inc.

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Medical College of Wisconsin

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Ali Crawford, PhD, Illumina, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
9. november 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
10. december 2021

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
9. september 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. september 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
20. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
30. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. april 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ILMN-iKnow

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger