iKnow: um estudo prospectivo para avaliar o uso de multi-ômica em transtornos multissistêmicos de início precoce (iKnow)

Critério de inclusão:

• Os probandos não diagnosticados devem atender a todos os itens a seguir:

  1. Deve ser capaz de entender e assinar um consentimento informado e falar, ler e escrever em seu idioma nativo (se o sujeito for menor de idade, seus pais devem ter essas habilidades)
  2. Proband entre as idades de 12 meses e 65 anos
  3. Consentimento no estudo e participação de pelo menos dois membros da família não afetados (preferencialmente os pais biológicos. Um pai biológico e irmão não afetado são permitidos)
  4. Se aplicável, o irmão não afetado deve ter entre 12 meses e 65 anos
  5. Uma alta probabilidade prévia de um distúrbio genético multissistêmico de início precoce não diagnosticado com base em uma avaliação médica especializada
  6. WGS clínica que não rendeu um diagnóstico definitivo
  7. É preferível, mas não obrigatório, que a ascendência seja de uma população sub-representada nos repositórios de dados de pesquisas genéticas e translacionais atuais, especialmente afro-americanos, asiáticos-americanos e nativos americanos
  8. Deve estar disposto a coletar amostras de sangue, urina e fezes para incluir membros da família participantes

Os probandos diagnosticados devem atender a todos os itens a seguir:

1. Deve ser capaz de entender e assinar um consentimento informado e falar, ler e escrever em seu idioma nativo (se o sujeito for menor de idade, seu pai ou representante legal autorizado deve ter essas habilidades).
2. Proband entre as idades de 12 meses e 65 anos
3. Consentimento no estudo e participação de pelo menos dois membros da família não afetados (preferencialmente os pais biológicos. Um pai biológico e irmão não afetado são permitidos)
4. Se aplicável, o irmão não afetado deve ter entre 12 meses e 65 anos
5. Causa(s) genética(s) conhecida(s) de doença, distúrbio ou defeito fenotípico por meio de sequenciamento clínico completo do genoma
6. É preferível, mas não obrigatório, que a ascendência seja de uma população sub-representada nos repositórios de dados de pesquisas genéticas e translacionais atuais, especialmente afro-americanos, asiáticos-americanos e nativos americanos
7. Deve estar disposto a coletar amostras de sangue, urina e fezes para incluir membros da família participantes

Critério de exclusão:

• Os probandos não diagnosticados não devem atender a nenhum:

  1. Causa(s) não genética(s) conhecida(s) de doença, distúrbio ou defeito fenotípico
  2. O Investigador Principal decide que o estudo não é do melhor interesse do probando

Os probandos diagnosticados não devem atender a nenhum:

1. O Investigador Principal decide que o estudo não é do melhor interesse do probando