iKnow: Prospektivní studie k vyhodnocení použití multi-omics u multisystémových poruch s časným nástupem (iKnow)

Kritéria pro zařazení:

• Nediagnostikovaní probandi musí splňovat všechny následující podmínky:

  1. Musí být schopen porozumět a podepsat informovaný souhlas a mluvit, číst a psát ve svém rodném jazyce (pokud je subjekt nezletilý, musí mít tyto schopnosti jejich rodič)
  2. Proband ve věku od 12 měsíců do 65 let
  3. Souhlas se studiem a účast alespoň dvou nepostižených členů rodiny (upřednostňováni jsou biologickí rodiče. Povolen jeden biologický rodič a nepostižený sourozenec)
  4. Pokud je to možné, nepostižený sourozenec musí být ve věku od 12 měsíců do 65 let
  5. Vysoká předchozí pravděpodobnost multisystémového časného nástupu nediagnostikované genetické poruchy na základě odborného lékařského posouzení
  6. Klinická WGS, která nepřinesla definitivní diagnózu
  7. Upřednostňuje se, ale nevyžaduje se, aby původ pocházel z nedostatečně zastoupené populace v současných úložištích klinických genetických a translačních výzkumných dat, zejména Afroameričan, Asijsko-americký a původní Američan.
  8. Musí být ochoten nechat odebrat vzorky krve, moči a stolice, aby zahrnovali zúčastněné rodinné příslušníky

Diagnostikovaní probandi musí splňovat všechny následující:

1. Musí být schopni rozumět a podepsat informovaný souhlas a mluvit, číst a psát ve svém rodném jazyce (pokud je subjekt nezletilý, musí mít tyto schopnosti jeho rodič nebo zákonný zástupce).
2. Proband ve věku od 12 měsíců do 65 let
3. Souhlas se studiem a účast alespoň dvou nepostižených členů rodiny (upřednostňováni jsou biologickí rodiče. Povolen jeden biologický rodič a nepostižený sourozenec)
4. Pokud je to možné, nepostižený sourozenec musí být ve věku od 12 měsíců do 65 let
5. Známá genetická příčina(y) onemocnění, poruchy nebo fenotypového defektu prostřednictvím předchozího klinického sekvenování celého genomu
6. Upřednostňuje se, ale nevyžaduje se, aby původ pocházel z nedostatečně zastoupené populace v současných úložištích klinických genetických a translačních výzkumných dat, zejména Afroameričan, Asijsko-americký a původní Američan.
7. Musí být ochoten nechat odebrat vzorky krve, moči a stolice, aby zahrnovali zúčastněné rodinné příslušníky

Kritéria vyloučení:

• Nediagnostikovaní probandi nesmí splňovat žádné:

  1. Známá negenetická příčina(y) onemocnění, poruchy nebo fenotypového defektu
  2. Hlavní řešitel rozhodne, že studie není v nejlepším zájmu probanda

Diagnostikovaní probandi nesmí splňovat žádné:

1. Hlavní řešitel rozhodne, že studie není v nejlepším zájmu probanda