Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

iKnow: Prospektywne badanie mające na celu ocenę zastosowania multi-omiki w wieloukładowych zaburzeniach o wczesnym początku (iKnow)

26 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Illumina, Inc.
Prospektywne badanie obserwacyjne w celu lepszego zrozumienia wartości, jaką podejście multiomiczne ma u osób z wieloukładowym zaburzeniem o wczesnym początku, które nie ma diagnozy molekularnej za pomocą sekwencjonowania całego genomu.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Zrozumienie wartości i wykorzystania zintegrowanej multi-omiki w wieloukładowych zaburzeniach o wczesnym początku, które nie dały wyników przez sekwencjonowanie całego genomu

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Strasburg, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17579
        • Clinic for Special Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Warunki ambulatoryjne, w których osiemdziesiąt procent składa się z wcześniejszych przypadków z ujemnym genomem, które wcześniej przeszły kliniczny test sekwencjonowania całego genomu (cWGS). Pozostałe dwadzieścia procent stanowić będą kontrole pozytywne, które wcześniej miały ostateczną diagnozę na podstawie klinicznych testów genetycznych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Niezdiagnozowani probanci muszą spełniać wszystkie poniższe warunki:

    1. Musi być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę oraz mówić, czytać i pisać w swoim ojczystym języku (jeśli pacjent jest nieletni, jego rodzic musi mieć te umiejętności)
    2. Proband w wieku od 12 miesięcy do 65 lat
    3. Zgoda na badanie i udział co najmniej dwóch zdrowych członków rodziny (preferowani rodzice biologiczni. Dozwolony jest jeden biologiczny rodzic i zdrowe rodzeństwo)
    4. W stosownych przypadkach zdrowe rodzeństwo musi być w wieku od 12 miesięcy do 65 lat
    5. Wysokie wcześniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia wieloukładowej, niezdiagnozowanej choroby genetycznej o wczesnym początku na podstawie ekspertyzy medycznej
    6. Kliniczne WGS, które nie przyniosły ostatecznej diagnozy
    7. Preferowane, ale nie wymagane, jest, aby przodkowie pochodzili z niedostatecznie reprezentowanej populacji w aktualnych repozytoriach klinicznych danych genetycznych i translacyjnych, zwłaszcza Afroamerykanów, Azjatów i rdzennych Amerykanów
    8. Musi wyrazić zgodę na pobranie próbek krwi, moczu i kału, w tym uczestniczących członków rodziny

Zdiagnozowani probanci muszą spełniać wszystkie poniższe warunki:

  1. Musi być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę oraz mówić, czytać i pisać w swoim ojczystym języku (jeśli pacjent jest nieletni, jego rodzic lub prawnie upoważniony przedstawiciel musi posiadać te umiejętności).
  2. Proband w wieku od 12 miesięcy do 65 lat
  3. Zgoda na badanie i udział co najmniej dwóch zdrowych członków rodziny (preferowani rodzice biologiczni. Dozwolony jest jeden biologiczny rodzic i zdrowe rodzeństwo)
  4. W stosownych przypadkach zdrowe rodzeństwo musi być w wieku od 12 miesięcy do 65 lat
  5. Znana genetyczna przyczyna (przyczyny) choroby, zaburzenia lub defektu fenotypowego dzięki wcześniejszemu klinicznemu sekwencjonowaniu całego genomu
  6. Preferowane, ale nie wymagane, jest, aby przodkowie pochodzili z niedostatecznie reprezentowanej populacji w aktualnych repozytoriach klinicznych danych genetycznych i translacyjnych, zwłaszcza Afroamerykanów, Azjatów i rdzennych Amerykanów
  7. Musi wyrazić zgodę na pobranie próbek krwi, moczu i kału, w tym uczestniczących członków rodziny

Kryteria wyłączenia:

  • Niezdiagnozowani probanci nie mogą spełniać żadnych:

    1. Znane niegenetyczne przyczyny choroby, zaburzenia lub defektu fenotypowego
    2. Główny badacz decyduje, że badanie nie leży w najlepszym interesie probanta

Zdiagnozowani probanci nie mogą spełniać żadnych:

1. Główny badacz uzna, że ​​badanie nie leży w najlepszym interesie probanta

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Na podstawie analizy danych z wypełnionych ankiet oceny przydatności klinicznej po otrzymaniu wyników badania przez PI ocenić, czy zmiana postępowania pacjenta wynikała z wyników multiomicznych
Ramy czasowe: 120 dni
Zrozumienie wartości i wykorzystania zintegrowanej multi-omiki w wieloukładowych zaburzeniach o wczesnym początku, które nie dały wyników przez sekwencjonowanie całego genomu
120 dni

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba diagnoz uzyskanych na podstawie każdego z różnych ortogonalnie potwierdzonych wyników testu
Ramy czasowe: 120 dni
Oceń liczbę nowych diagnoz uzyskanych przy każdym podejściu
120 dni
Analizuj dane z wypełnionych ankiet oceny użyteczności klinicznej; liczba pacjentów ze zmianą postępowania i czy zmiana była spowodowana rozpoznaniem uzyskanym na podstawie wyników multiomicznych
Ramy czasowe: 120 dni
Przeanalizuj użyteczność kliniczną wynikającą z diagnozy
120 dni
Wykorzystanie danych multi-omicznych dla społeczności naukowej
Ramy czasowe: 120 dni
Utwórz multiomiczny zestaw danych referencyjnych z populacji o ograniczonych zasobach, który może być używany przez społeczność naukową
120 dni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Illumina, Inc.

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Medical College of Wisconsin

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Ali Crawford, PhD, Illumina, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
9 listopada 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
10 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
9 września 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
9 września 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
20 września 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
30 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • ILMN-iKnow

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami