Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení pohybových poruch souvisejících s ADCY5 pomocí pohybových senzorů (SENSeo-ADCY5)

22. srpna 2024 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Hodnocení pohybových poruch souvisejících s ADCY5 pomocí pohybových senzorů: studie proveditelnosti

Pohybové poruchy související s ADCY5 jsou způsobeny dominantními mutacemi v genu ADCY5. Toto vzácné neurogenetické onemocnění je charakterizováno generalizovanými hyperkinetickými pohyby začínajícími v dětství. V současnosti jsou jedinými dostupnými nástroji pro hodnocení závažnosti pohybových poruch pozorovaných u pacientů s ADCY5 klinické hodnotící škály abnormálních pohybů. Tyto stupnice využívají úsudek vyšetřovatelů k celkovému hodnocení závažnosti pohybů pozorovaných v různých částech těla pacienta. Tento protokol navrhuje prozkoumat multimodální přístup, který kombinuje hodnocení klinického rozsahu s objektivním měřením pohybu ViconTM. Sekundárním cílem studie je posoudit účinek kávy na pacienty s ADCY5.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Pohybové poruchy související s ADCY5 jsou způsobeny dominantními mutacemi v genu ADCY5. Toto vzácné neurogenetické onemocnění je charakterizováno generalizovanými hyperkinetickými pohyby začínajícími v dětství. Abnormální pohyby typicky zahrnují kombinaci dystonie, myoklonu a chorey vyskytující se na pozadí axiální hypotonie, se superponovanými invalidizujícími epizodami paroxysmální dyskineze. Způsobující mutace se nacházejí v genu ADCY5 kódujícím adenylátcyklázu 5 (AC5). AC5 je vysoce exprimován v neuronech striatální projekce striata, což je oblast zapojená do řízení pohybů. Nebyla nalezena žádná účinná léčba. V současnosti jsou jedinými dostupnými nástroji pro hodnocení závažnosti pohybových poruch pozorovaných u pacientů s ADCY5 klinické hodnotící škály abnormálních pohybů. Tyto stupnice využívají úsudek vyšetřovatelů ke globálnímu hodnocení závažnosti pohybů v různých částech těla. To vede k variabilitě bodování mezi hodnotiteli. Je zapotřebí objektivní posouzení prostřednictvím rafinované a komplexní kvantifikace pohybů. Systém snímání pohybu, jako je ViconTM, by mohl lépe odrážet globální a ohniskové variace abnormálních pohybů. To by bylo rozhodující pro hodnocení reakcí na potenciální léčbu. Tento protokol navrhuje prozkoumat multimodální přístup, který kombinuje hodnocení klinického rozsahu s objektivním měřením pohybu ViconTM. Sekundárním cílem studie je posoudit účinek kávy na pacienty s ADCY5. Kofein obsažený v kávě působí jako neselektivní antagonista receptoru adenosinu se silnou afinitou k receptorům A2A. Blokováním receptorů A2A kofein snižuje enzymatickou aktivitu změněného mutovaného proteinu AC5 kódovaného mutovaným genem ADCY5. Tento účinek by mohl modulovat abnormální pohyby pozorované u pacientů.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
2

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • CIC Neurosciences, GH Pitié-Salpêtrière

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

11 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Přenašeči mutace ADCY5
  • Věk > 15 let a 3 měsíce
  • Informovaný souhlas pacienta nebo/a případně zákonného zástupce
  • Přidružení k systému sociálního zabezpečení nebo příjemci takového režimu nebo osvobozením od CPP (francouzská etická komise) pro pacienty mimo Evropskou unii (EU)
  • denní konzument kofeinu

Kritéria vyloučení:

  • Přecitlivělost na kofein nebo na deriváty xantinu
  • Srdeční onemocnění kontraindikující příjem kávy
  • Selhání jater
  • Zhoršené porozumění narušující informovaný souhlas
  • Pozitivní těhotenský test pro ženy ve fertilním věku
  • Pacient léčený Enoxacinem, Ciprofloxacinem, Norfloxacinem (Noroxinem), Cimetidinem, Fenytoinem β-adrenergními léky (β2 mimetiky) při zařazení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Dvojnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Káva s kofeinem
Jedno ráno pijte kávu s kofeinem a druhé ráno kávu bez kofeinu
Jiný: kofeinová káva - káva bez kofeinu
Jedno ráno pijte kávu s kofeinem a druhé ráno kávu bez kofeinu
Experimentální: Káva bez kofeinu
Jedno ráno pijte kávu bez kofeinu a druhé ráno kávu s kofeinem
Jiný: kofeinová káva - káva bez kofeinu
Jedno ráno pijte kávu s kofeinem a druhé ráno kávu bez kofeinu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantifikace pohybových poruch
Časové okno: 24 HODIN
Posouzení korelace mezi údaji o posunutí pomocí systému ViconTM a skóre pohybů standardizovaných klinických škál
24 HODIN

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Efekty kávy
Časové okno: 24 hodin
Změna abnormálních pohybů měřená pohybovými senzory (systém ViconTM) po kávě s kofeinem vs. po kávě bez kofeinu
24 hodin
Nedobrovolné hodnocení vah
Časové okno: 24 hodin
Změna abnormálních pohybů měřená standardizovanou klinickou škálou (Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS; globální rozsah skóre 0 až 28 a rozsah podskóre závažnosti 0 až 4; vyšší skóre znamená horší výsledek), po kávě s kofeinem vs po kávě bez kofeinu
24 hodin
Hodnocení poškození dyskineze
Časové okno: 24 hodin
Změna abnormálních pohybů měřená standardizovanou klinickou stupnicí Dyskinesia Impairment Scale (DIS) (celkový rozsah skóre 0 až 288; vyšší skóre znamená horší výsledek) po kávě s kofeinem vs. po kávě bez kofeinu
24 hodin
Hodnocení stupnice dyskineze
Časové okno: 24 hodin
Změna abnormálních pohybů měřená standardizovanou klinickou stupnicí Unified Dyskinesia Rating Scale (UDysRS) (celkový rozsah skóre 0 až 104; vyšší skóre znamená horší výsledek), po kávě s kofeinem vs. po kávě bez kofeinu
24 hodin

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
4. července 2022

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
26. října 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
26. října 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
29. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. listopadu 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
29. listopadu 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
23. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. srpna 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • APHP201439
  • 2021-A00994-37 (Jiný identifikátor: IDRCB Number)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení