Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena zaburzeń ruchowych związanych z ADCY5 za pomocą czujników ruchu (SENSeo-ADCY5)

22 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ocena zaburzeń ruchowych związanych z ADCY5 za pomocą czujników ruchu: studium wykonalności

Zaburzenia ruchowe związane z ADCY5 są spowodowane dominującymi mutacjami w genie ADCY5. Ta rzadka choroba neurogenetyczna charakteryzuje się pojawiającymi się w dzieciństwie uogólnionymi ruchami hiperkinetycznymi. Obecnie jedynymi dostępnymi narzędziami do oceny nasilenia zaburzeń ruchowych obserwowanych u pacjentów z ADCY5 są kliniczne skale oceny nieprawidłowych ruchów. Skale te wykorzystują ocenę badaczy do globalnej oceny nasilenia ruchów obserwowanych w różnych częściach ciała pacjenta. Protokół ten proponuje zbadanie podejścia multimodalnego, łączącego ocenę skali klinicznej z obiektywnym pomiarem ruchu ViconTM. Drugim celem badania jest ocena wpływu kawy na pacjentów z ADCY5.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Zaburzenia ruchowe związane z ADCY5 są spowodowane dominującymi mutacjami w genie ADCY5. Ta rzadka choroba neurogenetyczna charakteryzuje się pojawiającymi się w dzieciństwie uogólnionymi ruchami hiperkinetycznymi. Nieprawidłowe ruchy zwykle obejmują połączenie dystonii, mioklonii i pląsawicy występujące na tle hipotonii osiowej, z nałożonymi epizodami napadowej dyskinezy powodującej niesprawność. Mutacje powodujące są zlokalizowane w genie ADCY5 kodującym cyklazę adenylanową 5 (AC5). AC5 ulega silnej ekspresji w neuronach projekcji prążkowia prążkowia, regionu zaangażowanego w kontrolę ruchów. Nie znaleziono skutecznego leczenia. Obecnie jedynymi dostępnymi narzędziami do oceny nasilenia zaburzeń ruchowych obserwowanych u pacjentów z ADCY5 są kliniczne skale oceny nieprawidłowych ruchów. Skale te wykorzystują ocenę badaczy do globalnej oceny nasilenia ruchów w różnych częściach ciała. Prowadzi to do zmienności punktacji między oceniającymi. Potrzebna jest obiektywna ocena poprzez udoskonaloną i wszechstronną kwantyfikację ruchów. System przechwytywania ruchu, taki jak ViconTM, mógłby lepiej odzwierciedlać globalne i ogniskowe zmiany nieprawidłowych ruchów. Byłoby to kluczowe dla oceny odpowiedzi na potencjalne leczenie. Protokół ten proponuje zbadanie podejścia multimodalnego, łączącego ocenę skali klinicznej z obiektywnym pomiarem ruchu ViconTM. Drugim celem badania jest ocena wpływu kawy na pacjentów z ADCY5. Zawarta w kawie kofeina działa jako nieselektywny antagonista receptorów adenozynowych, wykazując silne powinowactwo do receptorów A2A. Blokując receptory A2A, kofeina zmniejsza aktywność enzymatyczną zmienionego, zmutowanego białka AC5, kodowanego przez zmutowany gen ADCY5. Efekt ten może modulować nieprawidłowe ruchy obserwowane u pacjentów.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
2

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • CIC Neurosciences, GH Pitié-Salpêtrière

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

11 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Nosiciele mutacji ADCY5
  • Wiek > 15 lat i 3 miesiące
  • Świadoma zgoda pacjenta i/lub przedstawiciela prawnego, jeśli jest to właściwe
  • Związany z systemem zabezpieczenia społecznego lub beneficjentem takiego systemu lub przez zwolnienie z CPP (francuskiej komisji etycznej) dla pacjentów spoza Unii Europejskiej (UE)
  • dzienny konsument kofeiny

Kryteria wyłączenia:

  • Nadwrażliwość na kofeinę lub pochodne ksantyny
  • Stan serca przeciwwskazany do picia kawy
  • Niewydolność wątroby
  • Upośledzone rozumienie zakłócające świadomą zgodę
  • Pozytywny test ciążowy dla kobiet w wieku rozrodczym
  • Pacjent leczony enoksacyną, cyprofloksacyną, norfloksacyną (noroksyną), cymetydyną, fenytoiną β-adrenergicznymi lekami (mimetyki β2) w momencie włączenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Podwójnie

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Kawa z kofeiną
Jednego ranka wypij kawę z kofeiną, a drugiego bezkofeinową
Inny: kawa z kofeiną - kawa bezkofeinowa
Jednego ranka wypij kawę z kofeiną, a drugiego bezkofeinową
Eksperymentalny: Kawa bezkofeinowa
Jednego ranka wypij kawę bezkofeinową, a następnego poranka kawę z kofeiną
Inny: kawa z kofeiną - kawa bezkofeinowa
Jednego ranka wypij kawę z kofeiną, a drugiego bezkofeinową

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwantyfikacja zaburzeń ruchowych
Ramy czasowe: 24 GODZINY
Ocena korelacji między danymi dotyczącymi przemieszczeń z wykorzystaniem systemu ViconTM a wynikami ruchów w standaryzowanych skalach klinicznych
24 GODZINY

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Efekty kawy
Ramy czasowe: 24 godziny
Zmiana nieprawidłowych ruchów mierzona za pomocą czujników ruchu (system ViconTM) po kawie z kofeiną vs po kawie bezkofeinowej
24 godziny
Mimowolna ocena skal
Ramy czasowe: 24 godziny
Zmiana nieprawidłowych ruchów, mierzona za pomocą znormalizowanej skali klinicznej (skala nieprawidłowego ruchu mimowolnego (AIMS; zakres punktacji globalnej od 0 do 28 i zakres podskali nasilenia od 0 do 4; wyższe wyniki oznaczają gorszy wynik), po kawie z kofeiną vs po kawie bezkofeinowej
24 godziny
Ocena upośledzenia dyskinezy
Ramy czasowe: 24 godziny
Zmiana nieprawidłowych ruchów mierzona za pomocą znormalizowanej skali klinicznej Dyskinesia Impairment Scale (DIS) (całkowity zakres punktacji od 0 do 288; wyższy wynik oznacza gorszy wynik) po kawie z kofeiną vs po kawie bezkofeinowej
24 godziny
Ocena Skali Dyskinezy
Ramy czasowe: 24 godziny
Zmiana nieprawidłowych ruchów mierzona za pomocą znormalizowanej skali klinicznej Unified Dyskinesia Rating Scale (UDysRS) (całkowity zakres wyników od 0 do 104; wyższy wynik oznacza gorszy wynik) po kawie z kofeiną vs po kawie bezkofeinowej
24 godziny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
4 lipca 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
26 października 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
26 października 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
29 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 listopada 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
29 listopada 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
23 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • APHP201439
  • 2021-A00994-37 (Inny identyfikator: IDRCB Number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami