Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vurdering af ADCY5-relaterede bevægelsesforstyrrelser med bevægelsessensorer (SENSeo-ADCY5)

22. august 2024 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vurdering af ADCY5-relaterede bevægelsesforstyrrelser med bevægelsessensorer: en gennemførlighedsundersøgelse

ADCY5-relaterede bevægelsesforstyrrelser er forårsaget af dominerende mutationer i ADCY5-genet. Denne sjældne neurogenetiske sygdom er karakteriseret ved generaliserede hyperkinetiske bevægelser i barndommen. I øjeblikket er de eneste tilgængelige værktøjer til at vurdere sværhedsgraden af ​​bevægelsesforstyrrelser observeret hos ADCY5-patienter kliniske vurderingsskalaer for unormale bevægelser. Disse skalaer bruger efterforskernes vurdering til globalt at vurdere sværhedsgraden af ​​bevægelser observeret i forskellige kropsdele af patienten. Denne protokol foreslår at undersøge en multimodal tilgang, der kombinerer en klinisk skalavurdering med ViconTMs objektive bevægelsesmåling. Et sekundært formål med undersøgelsen er at vurdere effekten af ​​kaffe på ADCY5-patienter.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

ADCY5-relaterede bevægelsesforstyrrelser er forårsaget af dominerende mutationer i ADCY5-genet. Denne sjældne neurogenetiske sygdom er karakteriseret ved generaliserede hyperkinetiske bevægelser i barndommen. De unormale bevægelser omfatter typisk en kombination af dystoni, myoklonus og chorea, der forekommer på baggrund af aksial hypotoni, med overlejrede invaliderende episoder af paroxysmal dyskinesi. De forårsagende mutationer er lokaliseret i ADCY5-genet, der koder for Adenylate Cyclase 5 (AC5). AC5 er stærkt udtrykt i de striatale projektionsneuroner i striatum, en region, der er involveret i styringen af ​​bevægelser. Der er ikke fundet nogen effektiv behandling. I øjeblikket er de eneste tilgængelige værktøjer til at vurdere sværhedsgraden af ​​bevægelsesforstyrrelser observeret hos ADCY5-patienter kliniske vurderingsskalaer for unormale bevægelser. Disse skalaer bruger efterforskernes dømmekraft til globalt at vurdere sværhedsgraden af ​​bevægelser i forskellige kropsdele. Dette fører til interbedømmeres scoringsvariabilitet. En objektiv vurdering gennem raffineret og omfattende kvantificering af bevægelser er nødvendig. Et motion capture-system, såsom ViconTM, kunne bedre afspejle de globale og fokale variationer af unormale bevægelser. Dette ville være afgørende for evalueringen af ​​reaktioner på potentielle behandlinger. Denne protokol foreslår at undersøge en multimodal tilgang, der kombinerer en klinisk skalavurdering med ViconTMs objektive bevægelsesmåling. Et sekundært formål med undersøgelsen er at vurdere effekten af ​​kaffe på ADCY5-patienter. Koffeinet i kaffe virker som en ikke-selektiv adenosinreceptorantagonist med en stærk affinitet for A2A-receptorer. Ved at blokere A2A-receptorer reducerer koffein den enzymatiske aktivitet af det ændrede muterede AC5-protein kodet af det muterede ADCY5-gen. Denne effekt kunne modulere de abnorme bevægelser observeret hos patienter.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • CIC Neurosciences, GH Pitié-Salpêtrière

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

11 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • ADCY5 mutationsbærere
  • Alder > 15 år og 3 måneder
  • Informeret samtykke fra patienten eller/og en juridisk repræsentant, når det er relevant
  • Tilknyttet et socialsikringssystem eller modtager af en sådan ordning eller ved dispensation fra CPP (fransk etisk komité) for patienter uden for den europæiske union (EU)
  • daglig koffeinforbruger

Ekskluderingskriterier:

  • Overfølsomhed over for koffein eller xanthinderivater
  • Hjertesygdom kontraindikerer kaffeindtagelse
  • Leversvigt
  • Forringet forståelse forstyrrer et informeret samtykke
  • Positiv graviditetstest for kvinder i den fødedygtige alder
  • Patient behandlet med Enoxacin, Ciprofloxacin, Norfloxacin (Noroxin), Cimetidin, Phenytoin β-adrenerge lægemidler (β2 mimetika) ved inklusion.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Dobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Koffeinholdig kaffe
Drik koffeinholdig kaffe den ene morgen og drik koffeinfri kaffe den anden morgen
Andet: koffeinholdig kaffe - koffeinfri kaffe
Drik koffeinholdig kaffe den ene morgen og drik koffeinfri kaffe den anden morgen
Eksperimentel: Koffeinfri kaffe
Drik koffeinfri kaffe den ene morgen og drik koffeinfri kaffe den anden morgen
Andet: koffeinholdig kaffe - koffeinfri kaffe
Drik koffeinholdig kaffe den ene morgen og drik koffeinfri kaffe den anden morgen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantificering af bevægelsesforstyrrelser
Tidsramme: 24 TIMER
Vurdering af sammenhæng mellem forskydningsdata ved hjælp af ViconTM-systemet og standardiserede kliniske skalaers bevægelsesscore
24 TIMER

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kaffe effekter
Tidsramme: 24 timer
Ændring i unormale bevægelser, målt med bevægelsessensorer (ViconTM-system) efter koffeinholdig kaffe vs efter koffeinfri kaffe
24 timer
Ufrivillig skalaevaluering
Tidsramme: 24 timer
Ændring i unormale bevægelser, målt med standardiseret klinisk skala (Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS; Global score-område 0 til 28 og sværhedsgrad-subscore-område 0 til 4; højere score betyder dårligere resultat), efter koffeinholdig kaffe vs efter koffeinfri kaffe
24 timer
Dyskinesi svækkelsesevaluering
Tidsramme: 24 timer
Ændring i unormale bevægelser, målt med standardiseret klinisk skala Dyskinesia Impairment Scale (DIS) (samlet scoreområde 0 til 288; højere score betyder dårligere resultat) efter koffeinholdig kaffe vs efter koffeinfri kaffe
24 timer
Dyskinesia Rating Scale evaluering
Tidsramme: 24 timer
Ændring i unormale bevægelser, målt med standardiseret klinisk skala Unified Dyskinesia Rating Scale (UDysRS) (samlet scoreområde på 0 til 104; højere score betyder dårligere resultat), efter koffeinholdig kaffe vs efter koffeinfri kaffe
24 timer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
4. juli 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
26. oktober 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
26. oktober 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
29. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. november 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
29. november 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
23. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. august 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • APHP201439
  • 2021-A00994-37 (Anden identifikator: IDRCB Number)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger