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Bewertung von ADCY5-bezogenen Bewegungsstörungen mit Bewegungssensoren (SENSeo-ADCY5)

22. August 2024 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Bewertung von ADCY5-bezogenen Bewegungsstörungen mit Bewegungssensoren: eine Machbarkeitsstudie

ADCY5-bedingte Bewegungsstörungen werden durch dominante Mutationen im ADCY5-Gen verursacht. Diese seltene neurogenetische Erkrankung ist durch generalisierte hyperkinetische Bewegungen im Kindesalter gekennzeichnet. Derzeit sind die einzigen verfügbaren Instrumente zur Bewertung der Schwere von Bewegungsstörungen, die bei ADCY5-Patienten beobachtet werden, klinische Bewertungsskalen für abnormale Bewegungen. Diese Skalen verwenden das Urteil des Ermittlers, um die Schwere der Bewegungen, die in verschiedenen Körperteilen des Patienten beobachtet werden, global zu bewerten. Dieses Protokoll schlägt vor, einen multimodalen Ansatz zu untersuchen, der eine klinische Bewertung mit der objektiven Bewegungsmessung von ViconTM kombiniert. Ein sekundäres Ziel der Studie ist die Bewertung der Wirkung von Kaffee auf ADCY5-Patienten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

ADCY5-bedingte Bewegungsstörungen werden durch dominante Mutationen im ADCY5-Gen verursacht. Diese seltene neurogenetische Erkrankung ist durch generalisierte hyperkinetische Bewegungen im Kindesalter gekennzeichnet. Die abnormen Bewegungen umfassen typischerweise eine Kombination aus Dystonie, Myoklonus und Chorea, die vor dem Hintergrund einer axialen Hypotonie auftreten, mit überlagerten behindernden Episoden von paroxysmaler Dyskinesie. Die verursachenden Mutationen befinden sich im ADCY5-Gen, das für die Adenylatcyclase 5 (AC5) kodiert. AC5 wird stark in den striatalen Projektionsneuronen des Striatum exprimiert, einer Region, die an der Steuerung von Bewegungen beteiligt ist. Es wurde keine wirksame Behandlung gefunden. Derzeit sind die einzigen verfügbaren Instrumente zur Bewertung der Schwere von Bewegungsstörungen, die bei ADCY5-Patienten beobachtet werden, klinische Bewertungsskalen für abnormale Bewegungen. Diese Skalen verwenden das Urteil der Ermittler, um die Schwere der Bewegungen in verschiedenen Körperteilen global zu bewerten. Dies führt zu einer unterschiedlichen Bewertung durch die Bewerter. Eine objektive Bewertung durch verfeinerte und umfassende Quantifizierung von Bewegungen ist erforderlich. Ein Bewegungserfassungssystem wie ViconTM könnte die globalen und fokalen Variationen abnormaler Bewegungen besser widerspiegeln. Dies wäre entscheidend für die Bewertung des Ansprechens auf mögliche Behandlungen. Dieses Protokoll schlägt vor, einen multimodalen Ansatz zu untersuchen, der eine klinische Bewertung mit der objektiven Bewegungsmessung von ViconTM kombiniert. Ein sekundäres Ziel der Studie ist die Bewertung der Wirkung von Kaffee auf ADCY5-Patienten. Das im Kaffee enthaltene Koffein wirkt als unselektiver Adenosinrezeptor-Antagonist mit starker Affinität zu A2A-Rezeptoren. Durch die Blockierung der A2A-Rezeptoren reduziert Koffein die enzymatische Aktivität des veränderten mutierten AC5-Proteins, das vom mutierten ADCY5-Gen kodiert wird. Dieser Effekt könnte die bei Patienten beobachteten abnormalen Bewegungen modulieren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
2

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • CIC Neurosciences, GH Pitié-Salpêtrière

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

11 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Träger der ADCY5-Mutation
  • Alter > 15 Jahre und 3 Monate
  • Einverständniserklärung des Patienten oder/und gegebenenfalls eines gesetzlichen Vertreters
  • Mitglied eines Sozialversicherungssystems oder Begünstigter eines solchen Systems oder durch Verzichtserklärung der CPP (Französische Ethikkommission) für Patienten außerhalb der Europäischen Union (EU)
  • täglicher Koffeinkonsument

Ausschlusskriterien:

  • Überempfindlichkeit gegen Koffein oder Xanthinderivate
  • Herzzustand, der den Kaffeegenuss kontraindiziert
  • Leberversagen
  • Eingeschränktes Verständnis, das eine Einwilligung nach Aufklärung beeinträchtigt
  • Positiver Schwangerschaftstest für Frauen im gebärfähigen Alter
  • Patient, der bei Aufnahme mit Enoxacin, Ciprofloxacin, Norfloxacin (Noroxin), Cimetidin, Phenytoin β-adrenerge Arzneimittel (β2-Mimetika) behandelt wurde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Doppelt

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Koffeinhaltiger Kaffee
Trinken Sie an einem Morgen koffeinhaltigen Kaffee und am anderen Morgen entkoffeinierten Kaffee
Sonstiges: koffeinhaltiger Kaffee - entkoffeinierter Kaffee
Trinken Sie an einem Morgen koffeinhaltigen Kaffee und am anderen Morgen entkoffeinierten Kaffee
Experimental: Entkoffeinierter Kaffee
Trinken Sie an einem Morgen entkoffeinierten Kaffee und am anderen Morgen koffeinhaltigen Kaffee
Sonstiges: koffeinhaltiger Kaffee - entkoffeinierter Kaffee
Trinken Sie an einem Morgen koffeinhaltigen Kaffee und am anderen Morgen entkoffeinierten Kaffee

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantifizierung Bewegungsstörungen
Zeitfenster: 24 STUNDEN
Bewertung der Korrelation zwischen Verschiebungsdaten unter Verwendung des ViconTM-Systems und den Bewegungswerten standardisierter klinischer Skalen
24 STUNDEN

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kaffee-Effekte
Zeitfenster: 24 Stunden
Veränderung abnormaler Bewegungen, gemessen mit Bewegungssensoren (ViconTM-System) nach koffeinhaltigem Kaffee vs. nach entkoffeiniertem Kaffee
24 Stunden
Unfreiwillige Skalenauswertung
Zeitfenster: 24 Stunden
Veränderung abnormaler Bewegungen, gemessen mit einer standardisierten klinischen Skala (Abnormal Involuntary Movement Scale (AIMS; Global Score Range 0 bis 28 und Severity Subscore Range 0 bis 4; höhere Scores bedeuten schlechteres Ergebnis), nach koffeinhaltigem Kaffee vs. nach entkoffeiniertem Kaffee
24 Stunden
Bewertung der Dyskinesie-Beeinträchtigung
Zeitfenster: 24 Stunden
Veränderung abnormaler Bewegungen, gemessen mit der standardisierten klinischen Skala Dyskinesia Impairment Scale (DIS) (Gesamtpunktzahlbereich 0 bis 288; höhere Punktzahlen bedeuten schlechteres Ergebnis) nach koffeinhaltigem Kaffee vs. nach entkoffeiniertem Kaffee
24 Stunden
Auswertung der Dyskinesie-Bewertungsskala
Zeitfenster: 24 Stunden
Veränderung abnormaler Bewegungen, gemessen mit der standardisierten klinischen Skala Unified Dyskinesia Rating Scale (UDysRS) (Gesamtpunktzahlbereich von 0 bis 104; höhere Punktzahlen bedeuten schlechteres Ergebnis), nach koffeinhaltigem Kaffee vs. nach entkoffeiniertem Kaffee
24 Stunden

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
4. Juli 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
26. Oktober 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
26. Oktober 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. April 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
26. November 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. November 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
23. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. August 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. August 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • APHP201439
  • 2021-A00994-37 (Andere Kennung: IDRCB Number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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