Vývoj a validace online nástroje pro neurobehaviorální hodnocení pro pacienty s PTEN
17. září 2024 aktualizováno: John Carroll University
Vývoj a validace online nástroje pro neurobehaviorální hodnocení pro PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
Účelem této studie je vyvinout průzkum provedený rodiči, pečovateli nebo jinými informátory, který hodnotí několik důležitých oblastí fungování relevantních pro jedince s neurovývojovými poruchami, včetně poruchy autistického spektra a lidí s genetickými syndromy.
Účast na tomto výzkumu bude zahrnovat pomoc výzkumnému týmu při vývoji opatření průzkumu.
Přehled studie
Postavení
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Podmínky
Intervence / Léčba
Intervence / Léčba
Detailní popis
S lepším pochopením biologie PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), včetně pacientů s fenotypy neurovývojových poruch (NDD) a bez nich, existuje potenciál vyvinout nová personalizovaná terapeutika.
Vzhledem k nedávnému pozorování, že mnoho pacientů s PHTS s i bez NDD má významné neurobehaviorální projevy, bude klíčové široce sledovat řadu neurobehaviorálních domén jako součást budoucích studií.
Bohužel existuje jen málo dobře ověřených opatření, která by byla vhodná pro celou škálu prezentací v populaci PHTS.
Navíc, jako vzácný genetický syndrom, jsou pacienti s PHTS geograficky distribuováni, což velmi ztěžuje častý sběr dat během výzkumu.
Zastřešujícím cílem tohoto návrhu je tedy vyvinout a ověřit online nástroj pro neurobehaviorální hodnocení (NET) se stupnicemi průzkumu zpráv o pečovateli a měřeními výkonnosti shromážděnými webovou kamerou, které zachycují klíčové neurobehaviorální informace.
Ve spolupráci s pacienty, pečovateli a odborníky z řad vědců a klinik bude studie vyvíjet, pilotně testovat a ověřovat průzkumy NET a měření výkonnosti.
Konkrétně bude nabráno alespoň 240 párů pečovatel-pacient (pacient ve věku 4–24 let) z PHTS bez NDD, PHTS s NDD a kontrol (sourozenci a nepříbuzné zdravé kontroly).
NET data budou shromažďována při výchozím, 1měsíčním a 4měsíčním sledování.
Cíl 1 se zaměří na vývoj a validaci krátkých, psychometricky správných škál průzkumů NET.
Cíl 2 provede skupinová srovnání měření NET.
Cíl 3 použije longitudinální data k vyhodnocení krátkodobé stability škál průzkumu NET a popíše neurobehaviorální změny v rámci a napříč studijními skupinami.
Projekt také prozkoumá proveditelnost sběru měřítek výkonu, poskytne počáteční psychometrické hodnocení a provede skupinové srovnání měřítek výkonu.
Pokud bude dosaženo cílů projektu a budoucí validace podpoří výzkum a klinické použití, bude NET účinným, spolehlivým, validním, konormovaným, multimodálním nástrojem, který díky online (doma) administraci bude snížit zátěž pacienta a rodiny a zvýšit časové rozlišení a sílu budoucích longitudinálních studií a klinických studií.
Typ studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
Zápis
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Southampton
-
Hampton, Southampton, Spojené království, S016 6YD
- University Hospital South Hampton
-
-
-
-
Ohio
-
University Heights, Ohio, Spojené státy, 44118
- John Carroll Univeristy
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky až 45 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Vzorek komunity
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Má diagnózu PTEN Hamartoma Tumor Syndrome s poruchou neurovývoje nebo bez ní
- Přístup k tabletu (10+ palcová obrazovka), notebooku nebo stolnímu počítači
- Přístup ke spolehlivému internetu
- Schopnost věnovat se krátkým videím (30 a více sekund)
- Možnost slyšet zvuk z počítačového zařízení
- Schopnost vidět bez korekčních čoček
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Počet skupin / kohort
4
Kohorty a intervence
Skupina / kohortaSkupina / kohorta |
Intervence / LéčbaIntervence / Léčba |
|---|---|
|
PTEN - s NDD
Pacienti s diagnózou PTEN Hamartoma Tumor Syndrome a neurovývojové poruchy zahrnující, ale bez omezení, poruchu autistického spektra, poruchu pozornosti/poruchu hyperaktivity s deficitem pozornosti, poruchu řeči (poruchy řeči), intelektuální postižení, globální opoždění vývoje, poruchu opozičního vzdoru a / nebo motorické nebo vývojové poruchy.
|
Online průzkum měřící různé vývojové oblasti včetně úzkosti, motoriky, každodenních životních dovedností, náročného chování, sociální komunikace, restriktivního a opakujícího se chování, ADHD, výkonných funkcí, nálady, kvality života a spánku
|
|
PTEN - bez NDD
Pacienti s diagnózou PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
|
Online průzkum měřící různé vývojové oblasti včetně úzkosti, motoriky, každodenních životních dovedností, náročného chování, sociální komunikace, restriktivního a opakujícího se chování, ADHD, výkonných funkcí, nálady, kvality života a spánku
|
|
Sourozenecké ovládání
Sourozenci příbuzní pacientům s diagnózou PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
|
Online průzkum měřící různé vývojové oblasti včetně úzkosti, motoriky, každodenních životních dovedností, náročného chování, sociální komunikace, restriktivního a opakujícího se chování, ADHD, výkonných funkcí, nálady, kvality života a spánku
|
|
Nesouvisející ovládací prvky
Nepříbuzní účastníci bez známé genetické nebo neurovývojové poruchy
|
Online průzkum měřící různé vývojové oblasti včetně úzkosti, motoriky, každodenních životních dovedností, náročného chování, sociální komunikace, restriktivního a opakujícího se chování, ADHD, výkonných funkcí, nálady, kvality života a spánku
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Sociální komunikace interakce
Časové okno: Základní linie
|
Vytvořte otázky průzkumu a škálujte oblasti související s obsahem pro interakce se sociální komunikací.
Sociální komunikace se týká vzniku verbálních a neverbálních dovedností, sociální interakce a sociálního poznání
|
Základní linie
|
|
Sociální komunikace interakce
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vytvořte otázky průzkumu a škálujte oblasti související s obsahem pro interakce se sociální komunikací.
Sociální komunikace se týká vzniku verbálních a neverbálních dovedností, sociální interakce a sociálního poznání
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Sociální komunikace interakce
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vytvořte otázky průzkumu a škálujte oblasti související s obsahem pro interakce se sociální komunikací.
Sociální komunikace se týká vzniku verbálních a neverbálních dovedností, sociální interakce a sociálního poznání
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
Dovednosti každodenního života
Časové okno: Základní linie
|
Vytvořte otázky a škály průzkumů související s obsahovými oblastmi činností každodenního života.
Činnosti každodenního života jsou činnosti související s osobní péčí.
Patří mezi ně koupání nebo sprchování, oblékání, vstávání a vstávání z postele nebo židle, chůze, používání toalety a jídlo.
|
Základní linie
|
|
Dovednosti každodenního života
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vytvořte otázky a škály průzkumů související s obsahovými oblastmi činností každodenního života.
Činnosti každodenního života jsou činnosti související s osobní péčí.
Patří mezi ně koupání nebo sprchování, oblékání, vstávání a vstávání z postele nebo židle, chůze, používání toalety a jídlo.
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Dovednosti každodenního života
Časové okno: O čtyři měsíce později
|
Vytvořte otázky a škály průzkumů související s obsahovými oblastmi činností každodenního života.
Činnosti každodenního života jsou činnosti související s osobní péčí.
Patří mezi ně koupání nebo sprchování, oblékání, vstávání a vstávání z postele nebo židle, chůze, používání toalety a jídlo.
|
O čtyři měsíce později
|
Sekundární výstupní opatření
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Restriktivní a opakující se chování
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte průzkumné a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro restriktivní a opakující se chování.
Omezené a opakující se chování a zájmy patří mezi tři základní příznaky autismu.
Patří mezi ně opakované pohyby s předměty, opakované pohyby těla, jako je houpání a mávání rukou, rituální chování, smyslová citlivost a ohraničené zájmy.
|
Základní linie
|
|
Restriktivní a opakující se chování
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte průzkumné a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro restriktivní a opakující se chování.
Omezené a opakující se chování a zájmy patří mezi tři základní příznaky autismu.
Patří mezi ně opakované pohyby s předměty, opakované pohyby těla, jako je houpání a mávání rukou, rituální chování, smyslová citlivost a ohraničené zájmy.
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Restriktivní a opakující se chování
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte průzkumné a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro restriktivní a opakující se chování.
Omezené a opakující se chování a zájmy patří mezi tři základní příznaky autismu.
Patří mezi ně opakované pohyby s předměty, opakované pohyby těla, jako je houpání a mávání rukou, rituální chování, smyslová citlivost a ohraničené zájmy.
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
Úzkost
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte otázky průzkumu a škály související s oblastmi obsahu pro úzkost.
Úzkost je to, co pociťujeme, když máme obavy, napětí nebo strach – zejména z věcí, které se mají stát nebo o kterých si myslíme, že by se mohly stát v budoucnu
|
Základní linie
|
|
Úzkost
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a škály související s oblastmi obsahu pro úzkost.
Úzkost je to, co pociťujeme, když máme obavy, napětí nebo strach – zejména z věcí, které se mají stát nebo o kterých si myslíme, že by se mohly stát v budoucnu
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Úzkost
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a škály související s oblastmi obsahu pro úzkost.
Úzkost je to, co pociťujeme, když máme obavy, napětí nebo strach – zejména z věcí, které se mají stát nebo o kterých si myslíme, že by se mohly stát v budoucnu
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
Motorické dovednosti
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte otázky průzkumu a stupnice týkající se oblastí obsahu motorických dovedností. Motorika je funkce, která zahrnuje specifické pohyby svalů těla k provedení určitého úkolu.
Tyto úkoly mohou zahrnovat chůzi, běh nebo jízdu na kole.
K provedení této dovednosti má nervový systém těla, svaly a mozek
|
Základní linie
|
|
Motorické dovednosti
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a stupnice týkající se oblastí obsahu motorických dovedností. Motorika je funkce, která zahrnuje specifické pohyby svalů těla k provedení určitého úkolu.
Tyto úkoly mohou zahrnovat chůzi, běh nebo jízdu na kole.
K provedení této dovednosti má nervový systém těla, svaly a mozek
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Motorické dovednosti
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a stupnice týkající se oblastí obsahu motorických dovedností. Motorika je funkce, která zahrnuje specifické pohyby svalů těla k provedení určitého úkolu.
Tyto úkoly mohou zahrnovat chůzi, běh nebo jízdu na kole.
K provedení této dovednosti má nervový systém těla, svaly a mozek
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
Náročné chování
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro náročné chování. Chování člověka lze definovat jako „náročné“, pokud ohrožuje jeho nebo jeho okolí (jako je jeho pečovatel) nebo vede k horší kvalitě života.
Může to také ovlivnit jejich schopnost zapojit se do každodenních činností.
Náročné chování může zahrnovat: agresi.
Sebepoškození.
|
Základní linie
|
|
Náročné chování
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro náročné chování. Chování člověka lze definovat jako „náročné“, pokud ohrožuje jeho nebo jeho okolí (jako je jeho pečovatel) nebo vede k horší kvalitě života.
Může to také ovlivnit jejich schopnost zapojit se do každodenních činností.
Náročné chování může zahrnovat: agresi.
Sebepoškození.
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Náročné chování
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro náročné chování. Chování člověka lze definovat jako „náročné“, pokud ohrožuje jeho nebo jeho okolí (jako je jeho pečovatel) nebo vede k horší kvalitě života.
Může to také ovlivnit jejich schopnost zapojit se do každodenních činností.
Náročné chování může zahrnovat: agresi.
Sebepoškození.
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
ADHD
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice související s oblastmi obsahu pro ADHD.
Odkazuje na pokračující vzorec nepozornosti a/nebo hyperaktivity-impulzivity, která narušuje fungování nebo vývoj.
|
Základní linie
|
|
ADHD
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice související s oblastmi obsahu pro ADHD.
Odkazuje na pokračující vzorec nepozornosti a/nebo hyperaktivity-impulzivity, která narušuje fungování nebo vývoj.
|
Jednoměsíční sledování
|
|
ADHD
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice související s oblastmi obsahu pro ADHD.
Odkazuje na pokračující vzorec nepozornosti a/nebo hyperaktivity-impulzivity, která narušuje fungování nebo vývoj.
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
Výkonné fungování
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro výkonné funkce.
Výkonné fungování a seberegulační schopnosti jsou mentální procesy, které nám umožňují plánovat, soustředit pozornost, pamatovat si pokyny a úspěšně žonglovat s více úkoly.
|
Základní linie
|
|
Výkonné fungování
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro výkonné funkce.
Výkonné fungování a seberegulační schopnosti jsou mentální procesy, které nám umožňují plánovat, soustředit pozornost, pamatovat si pokyny a úspěšně žonglovat s více úkoly.
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Výkonné fungování
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro výkonné funkce.
Výkonné fungování a seberegulační schopnosti jsou mentální procesy, které nám umožňují plánovat, soustředit pozornost, pamatovat si pokyny a úspěšně žonglovat s více úkoly.
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
Nálada
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro náladu.
Zaměření na konkrétní pocity nebo stav mysli.
|
Základní linie
|
|
Nálada
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro náladu.
Zaměření na konkrétní pocity nebo stav mysli.
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Nálada
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro náladu.
Zaměření na konkrétní pocity nebo stav mysli.
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
Kvalita života
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro kvalitu života, včetně rodiny, financí atd.
|
Základní linie
|
|
Kvalita života
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro kvalitu života, včetně rodiny, financí atd.
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Kvalita života
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící škály související s oblastmi obsahu pro kvalitu života, včetně rodiny, financí atd.
|
Čtyřměsíční sledování
|
|
Spát
Časové okno: Základní linie
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro spánkové vzorce a chování.
|
Základní linie
|
|
Spát
Časové okno: Jednoměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro spánkové vzorce a chování.
|
Jednoměsíční sledování
|
|
Spát
Časové okno: Čtyřměsíční sledování
|
Vypracujte otázky průzkumu a hodnotící stupnice týkající se oblastí obsahu pro spánkové vzorce a chování.
|
Čtyřměsíční sledování
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Sponzor
Spolupracovníci
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Začátek studia
9. září 2021
Primární dokončení (Aktuální)
Primární dokončení
1. června 2024
Dokončení studie (Aktuální)
Dokončení studie
30. června 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo
16. prosince 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. ledna 2023
První zveřejněno (Aktuální)
První zveřejněno
4. ledna 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Poslední zveřejněná aktualizace
19. září 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
17. září 2024
Naposledy ověřeno
Naposledy ověřeno
1. února 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
Další identifikační čísla studie
- 2021-013
- JCU-20-001 (Jiné číslo grantu/financování: PTEN Research Foundation)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Plánujte nahrání deidentifikovaných dat do Open Science Framework
Časový rámec sdílení IPD
Do jednoho roku od ukončení studia
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .