Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulárně genetické mechanismy kojeneckých epilepsií a vliv genetické diagnostiky

22. dubna 2026 aktualizováno: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekulární genetické mechanismy dětských epilepsií a dopad genetické diagnostiky: Gene-Shortening Time of Evaluation in Pediatric Epilepsy Services (Gene-STEPS)

Cílem této studie je odhalit nové genetické příčiny kojeneckých epilepsií a zhodnotit dopad těchto objevů na kojence s epilepsií a jejich rodiny.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Infantilní epilepsie jsou běžné, postihují 1 z 1000 kojenců a jsou spojeny s významnou morbiditou, úmrtností, náklady na zdravotní péči a zátěží pečovatelů. Ačkoli se předpokládá, že většina kojeneckých epilepsií má genetické příčiny, většina kojenců s epilepsií zůstává geneticky „nevyřešena“ a celá genetická krajina dětských epilepsií není známa, což omezuje naši schopnost vyvíjet přesné terapie a nakonec zlepšit výsledky pro tuto zranitelnou populaci. Tato studie si klade za cíl odhalit nové genetické příčiny kojenecké epilepsie a vyhodnotit dopad těchto objevů na kojence s epilepsií a jejich rodiny, čímž přispěje k poznatkům, které povedou k našemu vědeckému chápání normálního a abnormálního vývoje mozku a vedou klinickou péči a implementaci přesné medicíny. pro kojence s epilepsií.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
600

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro kojence

Kritéria zahrnutí:

  • Nástup záchvatů ve věku méně než 12 měsíců
  • Zápis do 6 týdnů od prezentace související se záchvaty
  • Pacient v Bostonské dětské nemocnici

Kritéria vyloučení:

  • Jednoduché febrilní křeče
  • Akutní provokované záchvaty (například v důsledku sepse, krvácení, elektrolytové abnormality, mozkového infarktu, hypoxické ischemické encefalopatie, nenáhodného poranění)
  • Již identifikovaná genetická nebo získaná příčina epilepsie, včetně nálezů magnetické rezonance mozku v souladu se specifickou genetickou etiologií (např. komplex tuberózní sklerózy)
  • Zemřel před zápisem

Parent Criteria Inclusion Criteria – Rodič způsobilého dítěte (viz výše)

Kritéria vyloučení

- Není zákonným zástupcem způsobilého dítěte

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Genomické sekvenování
Všichni zapsaní kojenci dostanou intervenci (genomové sekvenování, včetně rychlého sekvenování genomu). K identifikaci genetických diagnóz budou provedeny komplexní genomické analýzy. Genetické výsledky budou vráceny rodinám a kojenci budou sledováni až do věku 2,5 let, aby se vyhodnotil dopad genetické diagnózy pomocí kvantitativních validovaných výsledků měření a kvalitativních rozhovorů s rodiči.
Genetický: Genomické sekvenování
Data genomového sekvenování budou komplexně analyzována na patogenní varianty, které vysvětlují epilepsii účastníků.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostický výtěžek
Časové okno: Odebíráno po návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte
Diagnostická výtěžnost genomového sekvenování bude vypočtena jako procento zapsaných kojenců s epilepsií, kteří obdrží genetickou diagnózu.
Odebíráno po návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte
Krátkodobá klinická užitečnost genetického testování
Časové okno: Odebíráno po návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte
Krátkodobá klinická užitečnost genetického testování bude hodnocena pomocí validovaného měření C-GUIDE. Celkové skóre C-GUIDE bude porovnáno mezi kojenci s epilepsií, kteří dostali vs. nedostali genetickou diagnózu.
Odebíráno po návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte
Rodičem vnímaná (osobní) užitečnost genetického testování
Časové okno: Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku
Rodičem vnímaná užitečnost genetického testování bude hodnocena pomocí validovaného měření GENE-U. Celkové skóre GENE-U bude porovnáno mezi kojenci s epilepsií, kteří dostali vs. nedostali genetickou diagnózu.
Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývojový pokrok
Časové okno: Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku
Vývojový pokrok bude hodnocen pomocí Bayley Scale of Infant and Toddler Development Fourth Edition. Skóre kognitivní, jazykové a motorické subškály budou porovnány mezi kojenci s epilepsií, kteří dostali vs. nedostali genetickou diagnózu.
Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku
Frekvence záchvatů
Časové okno: Sbírá se při návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte a když je dítěti 2,5 roku
Frekvence záchvatů bude vyhodnocena pomocí výsledného měření frekvence záchvatů vyvinutého Americkou akademií neurologie a rozděleno jako pokles vs. žádný pokles mezi dvěma časovými body. Procento kojenců s tímto výsledkem bude porovnáno mezi kojenci s epilepsií, kteří dostali vs. nedostali genetickou diagnózu.
Sbírá se při návratu genetických výsledků přibližně 2 týdny po zápisu dítěte a když je dítěti 2,5 roku
Zkušenosti rodičů s genetickým testováním
Časové okno: Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku
Tento výsledek bude hodnocen pomocí kvalitativního přístupu. Polostrukturované rozhovory budou provedeny s podskupinou rodičů pomocí účelového vzorkování a budou analyzovány pomocí iterativního přístupu zakotvené teorie.
Sbírá se, když je dítěti 2,5 roku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Boston Children's Hospital

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
2. září 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. listopadu 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. listopadu 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
19. listopadu 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. listopadu 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
22. listopadu 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
27. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 1K23NS140397 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení