Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Molekularne mechanizmy genetyczne padaczki dziecięcej i wpływ diagnostyki genetycznej

22 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekularne mechanizmy genetyczne padaczki dziecięcej i wpływ diagnostyki genetycznej: skracanie czasu oceny genów w leczeniu padaczki dziecięcej (Gene-STEPS)

Celem tego badania jest odkrycie nowych genetycznych przyczyn padaczki dziecięcej i ocena wpływu tych odkryć na niemowlęta chore na padaczkę i ich rodziny.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Padaczki dziecięce są częste, dotykają 1 na 1000 niemowląt i wiążą się ze znaczną zachorowalnością, śmiertelnością, kosztami opieki zdrowotnej i obciążeniem dla opiekunów. Chociaż uważa się, że większość padaczek dziecięcych ma przyczyny genetyczne, większość niemowląt chorych na padaczkę pozostaje genetycznie „nierozwiązana”, a pełny krajobraz genetyczny padaczki dziecięcej jest nieznany, co ogranicza naszą zdolność do opracowywania precyzyjnych terapii i ostatecznie poprawy wyników leczenia tej bezbronnej populacji. Celem tego badania jest odkrycie nowych genetycznych przyczyn padaczki dziecięcej i ocena wpływu tych odkryć na niemowlęta chore na padaczkę i ich rodziny, co przyczyni się do zdobycia wiedzy, która wzbogaci nasze naukowe zrozumienie prawidłowego i nieprawidłowego rozwoju mózgu oraz będzie wskazówką dla opieki klinicznej i wdrażania medycyny precyzyjnej dla niemowląt chorych na epilepsję.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
600

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria dla niemowląt

Kryteria włączenia:

  • Początek napadu w wieku poniżej 12 miesięcy
  • Rejestracja w ciągu 6 tygodni od wystąpienia objawów związanych z napadem
  • Pacjent bostońskiego szpitala dziecięcego

Kryteria wykluczenia:

  • Proste drgawki gorączkowe
  • Ostre napady prowokowane (np. spowodowane sepsą, krwotokiem, zaburzeniami elektrolitowymi, zawałem mózgu, niedotlenieniową encefalopatią niedokrwienną, urazem nieprzypadkowym)
  • Zidentyfikowana już genetyczna lub nabyta przyczyna padaczki, w tym wyniki badania rezonansu magnetycznego mózgu zgodne z konkretną etiologią genetyczną (np. zespół stwardnienia guzowatego)
  • Zmarł przed rejestracją

Kryteria rodzicielskie Kryteria włączenia – rodzic kwalifikującego się niemowlęcia (patrz wyżej)

Kryteria wykluczenia

- Nie jest opiekunem prawnym kwalifikującego się niemowlęcia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Badania usług zdrowotnych
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie genomu
Wszystkie zarejestrowane niemowlęta objęte są interwencją (sekwencjonowanie genomu, w tym szybkie sekwencjonowanie genomu). W celu postawienia diagnozy genetycznej zostaną przeprowadzone kompleksowe analizy genomiczne. Wyniki genetyczne zostaną zwrócone rodzinom, a niemowlęta będą obserwowane do 2,5 roku życia w celu oceny wpływu diagnozy genetycznej przy użyciu potwierdzonych ilościowo mierników wyników i jakościowych wywiadów z rodzicami.
Genetyczny: Sekwencjonowanie genomu
Dane z sekwencjonowania genomu zostaną wszechstronnie przeanalizowane pod kątem wariantów patogennych, które wyjaśniają padaczkę u uczestników.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność diagnostyczna
Ramy czasowe: Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania
Skuteczność diagnostyczna sekwencjonowania genomu zostanie obliczona jako odsetek włączonych do badania niemowląt chorych na padaczkę, u których postawiono diagnozę genetyczną.
Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania
Krótkoterminowa użyteczność kliniczna testów genetycznych
Ramy czasowe: Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania
Krótkoterminowa użyteczność kliniczna testów genetycznych zostanie oceniona przy użyciu zatwierdzonej miary C-GUIDE. Całkowity wynik C-GUIDE zostanie porównany pomiędzy niemowlętami chorymi na padaczkę, które otrzymały diagnozę genetyczną, a które nie.
Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania
Postrzegana przez rodziców (osobista) użyteczność testów genetycznych
Ramy czasowe: Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia
Przydatność testów genetycznych postrzegana przez rodziców zostanie oceniona przy użyciu zatwierdzonej miary GENE-U. Całkowity wynik GENE-U zostanie porównany pomiędzy niemowlętami chorymi na padaczkę, które otrzymały diagnozę genetyczną, a które nie.
Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Postęp rozwojowy
Ramy czasowe: Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia
Postęp rozwojowy będzie oceniany za pomocą czwartej edycji Bayley Scales of Infant and Toddler Development. Wyniki podskali poznawczych, językowych i motorycznych zostaną porównane pomiędzy niemowlętami chorymi na padaczkę, które otrzymały diagnozę genetyczną, a które nie.
Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia
Częstotliwość napadów
Ramy czasowe: Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania i gdy niemowlę ma 2,5 roku
Częstotliwość napadów zostanie oceniona przy użyciu miary wyniku częstości napadów opracowanej przez Amerykańską Akademię Neurologii i podzielonej na dychotomię jako spadek lub brak spadku pomiędzy dwoma punktami czasowymi. Odsetek niemowląt z takim wynikiem zostanie porównany pomiędzy niemowlętami chorymi na padaczkę, u których zdiagnozowano padaczkę, a które nie otrzymały diagnozy genetycznej.
Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania i gdy niemowlę ma 2,5 roku
Doświadczenia rodziców z badaniami genetycznymi
Ramy czasowe: Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia
Wynik ten zostanie oceniony przy użyciu podejścia jakościowego. Wywiady częściowo ustrukturyzowane zostaną przeprowadzone z podzbiorem rodziców przy użyciu doboru celowego i zostaną przeanalizowane przy użyciu iteracyjnego podejścia opartego na teorii ugruntowanej.
Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Boston Children's Hospital

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
2 września 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 listopada 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 listopada 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
19 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 listopada 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
22 listopada 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
27 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 1K23NS140397 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami